Chůze u vzácných onemocnění (GAGA)

Neurologické vývojové poruchy jsou skupinou vzácných poruch, které mají obvykle genetickou příčinu, z nichž každá je charakterizována specifickými klinickými rysy. Například komplex tuberózní sklerózy (TSC nebo Bournevilleova choroba) je charakterizován tvorbou benigních nádorů, které se mohou vyvinout téměř ve všech orgánech a tkáních. Příznaky se velmi liší od člověka k člověku, také v rámci jedné a téže rodiny. Někteří pacienti vykazují pouze omezené kožní abnormality, jiní pacienti mají více postižených orgánů a někdy se stávají silně závislými na pomoci. Skupinu vývojových a epileptických encefalopatií (DEE) tvoří genetické neurologické poruchy, které jsou charakterizovány epileptickými záchvaty, které se obvykle objevují ve (velmi) mladém věku, a vývojovým opožděním, které často vede k mentálnímu postižení. Encefalopatie STXBP1 (STXBP1-E) je příkladem DEE, kde jsou kromě epileptických záchvatů a opožděného vývoje často pozorovány také motorické poruchy a abnormality chůze.

K dnešnímu dni je velmi málo známo o motorickém vývoji u dětí s TSC a DEE, jako je STXBP1-RD. Prospektivní výzkum v kohortě EPISTOP ukázal, že motorický vývoj je v prvních letech života často opožděný, a to zejména u dětí, které také vykazují znaky. V klinické praxi pozorujeme progresivně narůstající problémy s chůzí u řady dětí, které mohou vést ke ztrátě autonomních kroků v mladém dospělém věku. Nedávná studie u dospělých pacientů s STXBP1-RD ukázala, že asi polovina pacientů byla schopna chodit v dospělosti a že ti, kteří uměli chodit, měli často významné problémy s chůzí, které se zdají být multifaktoriální povahy.

Konečným cílem tohoto projektu je charakterizovat vzorce chůze u dětí, dospívajících a mladých dospělých se vzácnými genetickými poruchami s cílem získat nové poznatky o patomechanismech motorických a pohybových problémů. Z dlouhodobého hlediska budou tyto poznatky nepostradatelné pro poskytování adekvátní, vědecky podložené léčby ke snížení a pokud možno k prevenci poruch chůze.