Gang bei seltenen Krankheiten (GAGA)

Neuroentwicklungsstörungen sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die normalerweise eine genetische Ursache haben und jeweils durch spezifische klinische Merkmale gekennzeichnet sind. Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC oder Morbus Bourneville) beispielsweise ist durch die Bildung gutartiger Tumore gekennzeichnet, die sich in fast allen Organen und Geweben entwickeln können. Die Symptome sind individuell sehr unterschiedlich, auch innerhalb ein und derselben Familie. Manche Patienten zeigen nur begrenzte Hautveränderungen, andere Patienten haben stärker betroffene Organe und werden teilweise stark auf Hilfe angewiesen. Die Gruppe der entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien (DEE) sind genetisch bedingte neurologische Erkrankungen, die durch epileptische Anfälle, die meist in (sehr) jungem Alter auftreten, und eine Entwicklungsverzögerung, die häufig zu einer geistigen Behinderung führt, gekennzeichnet sind. Die STXBP1-Enzephalopathie (STXBP1-E) ist ein Beispiel für eine DEE, bei der neben epileptischen Anfällen und Entwicklungsverzögerungen auch häufig motorische Störungen und Gangstörungen beobachtet werden.

Bisher ist sehr wenig über die motorische Entwicklung bei Kindern mit TSC und DEE wie STXBP1-RD bekannt. Prospektive Untersuchungen in der EPISTOP-Kohorte zeigten, dass die motorische Entwicklung in den ersten Lebensjahren häufig verzögert ist, insbesondere bei Kindern, die auch Merkmale von aufweisen. In der klinischen Praxis beobachten wir bei einer Reihe von Kindern zunehmend zunehmende Gangstörungen, die im jungen Erwachsenenalter zum Verlust autonomer Schritte führen können. Eine kürzlich durchgeführte Studie an erwachsenen Patienten mit STXBP1-RD zeigte, dass etwa die Hälfte der Patienten im Erwachsenenalter gehen konnte und dass diejenigen, die gehen konnten, oft erhebliche Gangprobleme hatten, die ihrer Natur nach multifaktoriell zu sein scheinen.

Das übergeordnete Ziel dieses Projekts ist die Charakterisierung von Gangmustern bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit seltenen genetischen Störungen, um neue Erkenntnisse über die Pathomechanismen von Bewegungs- und Mobilitätsproblemen zu gewinnen. Langfristig werden diese Erkenntnisse unabdingbar sein, um eine adäquate, wissenschaftlich fundierte Therapie zur Reduzierung und möglichst Vermeidung der Gangstörungen bereitzustellen.