Gangwerk bij zeldzame ziekten (GAGA)
25 maart 2024 bijgewerkt door: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Identificatie van loopstoornissen bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen met zeldzame genetische ziekten
Het doel van deze pilotstudie is om te verkennen of de kennis en ervaring opgedaan tijdens het T-GaiD-project (Treatment of Gait Disorders in Dravet Syndrome - NCT03857451) kan worden overgedragen op andere populaties met vergelijkbare problemen, d.w.z. motorische en loopproblemen als gevolg van een genetische aandoening gekenmerkt door epilepsie en ontwikkelingsachterstand.
In deze pilootstudie zullen 40 personen met Tubereuze Sclerose Complex en 30 personen met STXBP1 worden aangeworven via het Universitair Ziekenhuis Antwerpen en worden uitgenodigd voor een ganganalyse in het M²OCEAN bewegingslab.
Het doel van de pilootstudie is om de haalbaarheid van het 3D-loopanalyseprotocol te evalueren en om de gevoeligheid van de primaire (summatieve maat voor de ernst van loopafwijkingen) en de secundaire (spatio-temporele en kinematische loopparameters) uitkomstmaten te bepalen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn een groep zeldzame aandoeningen die meestal een genetische oorzaak hebben, elk gekenmerkt door specifieke klinische kenmerken. Tubereuze Sclerose Complex (TSC of de ziekte van Bourneville) wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren, die zich in bijna alle organen en weefsels kunnen ontwikkelen. De symptomen verschillen sterk van persoon tot persoon, ook binnen één en hetzelfde gezin. Sommige patiënten vertonen slechts beperkte huidafwijkingen, andere patiënten hebben meer aangetaste organen en zijn soms sterk afhankelijk van hulp. De groep ontwikkelingsstoornissen en epileptische encefalopathieën (DEE) zijn genetische neurologische aandoeningen die worden gekenmerkt door epileptische aanvallen, die meestal op (zeer) jonge leeftijd optreden, en een ontwikkelingsachterstand die vaak leidt tot een verstandelijke beperking. STXBP1-encefalopathie (STXBP1-E) is een voorbeeld van een DEE waarbij naast epileptische aanvallen en ontwikkelingsachterstand ook vaak motorische stoornissen en loopafwijkingen worden gezien.
Tot op heden is er zeer weinig bekend over de motorische ontwikkeling bij kinderen met TSC en DEE zoals STXBP1-RD. Prospectief onderzoek in het EPISTOP-cohort toonde aan dat de motorische ontwikkeling in de eerste levensjaren vaak vertraagd is, vooral bij kinderen die ook kenmerken vertonen van. In de klinische praktijk zien we bij een aantal kinderen progressief toenemende loopproblemen die op jonge volwassen leeftijd kunnen leiden tot verlies van zelfstandig stappen. Een recent onderzoek bij volwassen patiënten met STXBP1-RD toonde aan dat ongeveer de helft van de patiënten op volwassen leeftijd kon lopen en dat degenen die konden lopen vaak aanzienlijke loopproblemen hadden, die multifactorieel van aard lijken te zijn.
Het uiteindelijke doel van dit project is het karakteriseren van looppatronen bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen met zeldzame genetische aandoeningen, om zo nieuwe inzichten te verwerven in de pathomechanismen van motorische en mobiliteitsproblemen. Deze inzichten zijn op termijn onmisbaar voor een adequate, wetenschappelijk onderbouwde behandeling om de loopstoornissen te verminderen en zo mogelijk te voorkomen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
70
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ann Hallemans, PhD
- Telefoonnummer: 032652912
- E-mail: ann.hallemans@uantwerpen.be
Studie Contact Back-up
- Naam: Patricia Van de Walle, PT, PhD
- E-mail: patricia.vandewalle@uantwerpen.be
Studie Locaties
-
-
-
Antwerp, België, 2160
- Werving
- University of Antwerp
-
Contact:
- Ann Hallemans, PhD
- Telefoonnummer: +32 3 265 29 12
- E-mail: ann.hallemans@uantwerpen.be
-
Contact:
- PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 jaar tot 25 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen, adolescenten en jonge volwassenen met de diagnose Tubereuze Sclerose Complex in België
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- gediagnosticeerd met tubereuze sclerose-complex volgens de criteria van Northrup et al. (2012)
- van 6 jaar of ouder
- minimaal 6 meter kunnen lopen zonder hulpmiddelen
Uitsluitingscriteria:
- ernstige epileptische aanval (status epilepticus of tonisch-clonische aanval gedurende 3 min) binnen de 24 uur vóór het onderzoek
- onvoldoende medewerking om 3D ganganalyse uit te voeren
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gangprofielscore (graden)
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
Om een samenvattende index van de algehele looppathologie te verkrijgen, wordt de loopprofielscore berekend op basis van negen relevante hoektijdprofielen van de onderste ledematen die zijn verzameld tijdens 3D-loopanalyse.
Dit zijn de anterieure bekkenkanteling, bekkenkanteling, bekkenrotatie, heupflexie en -extensie, heupad- en -abductie, heuprotatie, knieflexie en -extensie, dorsi- en plantairflexie van de enkel en de voetprogressiehoek.
De gangprofielscore geeft de gemiddelde kwadratische gemiddelde fout van het gewrichtshoektijdprofiel met betrekking tot normaal lopen en wordt weergegeven in graden.
Hogere waarden duiden op een grotere afwijking van het normale gangpatroon.
|
basislijn (bij intake)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kinematica van de onderste ledematen tijdens het lopen (graden)
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
Het looppatroon wordt beoordeeld door geïnstrumenteerde 3D-loopanalyse met behulp van het gestandaardiseerde Vicon Clinical Gait Model.
Gewrichtsrotatiehoeken van de belangrijkste gewrichten van de onderste ledematen worden tijdens het lopen beschreven.
|
basislijn (bij intake)
|
|
Functionele Mobiliteitsschaal
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
Functionele mobiliteit wordt beoordeeld tijdens het oudergesprek met behulp van de Functional Mobility Scale (FMS).
De FMS is een 6-puntsschaal met een maximale score van 6 als de meest functionele uitkomst (onafhankelijk van alle oppervlakken) en een minimale score van 1 als de minst functionele uitkomst (gebruikt een rolstoel).
|
basislijn (bij intake)
|
|
Mobiliteitsvragenlijst 28
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
Mobiliteitsbeperkingen tijdens dagelijkse activiteiten binnen en buiten het huis worden beoordeeld tijdens het oudergesprek met behulp van de gevalideerde Nederlandse vertaling van de Mobiliteitsvragenlijst 28 (MobQuest28), Nederlandse versie: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
De MobQuest28/MoVra28 bestaat uit 28 items met een 5-punts beoordelingsschaal (0 = zonder problemen tot 4 = onmogelijk zonder hulp).
Een totaalscore (0-100) geeft de mobiliteitsbeperkingen aan.
|
basislijn (bij intake)
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd (jaar)
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
Leeftijd van de deelnemer in jaren
|
basislijn (bij intake)
|
|
Geslacht
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
geslacht van de deelnemer als m/v/x
|
basislijn (bij intake)
|
|
lichaamslengte in centimeters
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
lichaamslengte wordt gemeten in staande positie met behulp van een liniaal en uitgedrukt in centimeters
|
basislijn (bij intake)
|
|
gewicht in kilogram
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
gewicht in kilogrammen wordt gemeten met behulp van een gekalibreerde weegschaal
|
basislijn (bij intake)
|
|
lichaamsmassa-index
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
lengte (in centimeters) en gewicht (in kilogrammen) worden gecombineerd om de body mass index te bepalen
|
basislijn (bij intake)
|
|
beenlengte in centimeters
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
de beenlengte in centimeters wordt gemeten vanaf de spina iliaca anterior superior tot de mediale malleolus, met behulp van een meetlint
|
basislijn (bij intake)
|
|
Passief gewrichtsbereik
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
De bewegingsvrijheid van het passieve gewricht (in graden) wordt gemeten tijdens klinisch onderzoek met behulp van een goniometer
|
basislijn (bij intake)
|
|
Uitlijning van het skelet
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
De uitlijning van het skelet (in graden) wordt gemeten tijdens klinisch onderzoek met behulp van een goniometer.
Skeletmisvormingen zoals hyperlordose, kyfose, kromme benen, pes valgus en pes planovalgus worden geregistreerd.
|
basislijn (bij intake)
|
|
Spier lengte
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
De lengte van de hamstrings (popliteale hoek in graden) en de lengte van de iliopsoas (Thomas-test in graden) worden gemeten tijdens klinisch onderzoek met behulp van een goniometer
|
basislijn (bij intake)
|
|
Selectieve spierkracht op de spierschaal van de Medical Research Council
Tijdsspanne: basislijn (bij intake)
|
De spierschaal van de Medical Research Council is een 6-puntsschaal met minimale score 0 = geen spiercontractie en maximale score 5 = normale spierkracht.
|
basislijn (bij intake)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
25 januari 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 februari 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 november 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 december 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
17 december 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
26 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 maart 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neoplasmata
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Misvormingen van corticale ontwikkeling, groep I
- Misvormingen van corticale ontwikkeling
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Neurocutane syndromen
- Hamartoma
- Neoplasmata, meervoudig primair
- Hersenziekten
- Tubereuze sclerose
Andere studie-ID-nummers
- 2290
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .