希少疾患における歩行 (GAGA)
まれな遺伝性疾患を有する小児、青年および若年成人における歩行障害の同定
調査の概要
状態
詳細な説明
神経発達障害は、通常は遺伝的原因を持つまれな疾患のグループであり、それぞれが特定の臨床的特徴によって特徴付けられます。 例えば、結節性硬化症(TSCまたはボーンビル病)は、ほぼすべての臓器や組織に発生する可能性のある良性腫瘍の形成を特徴としています。 症状は人によって大きく異なり、同じ家族内でも大きく異なります。 一部の患者は限られた皮膚の異常しか示さず、他の患者はより影響を受けた臓器を持っており、時には助けに大きく依存する. 発達性およびてんかん性脳症(DEE)のグループは、通常(非常に)若い年齢で発生するてんかん発作と、しばしば知的障害につながる発達遅延を特徴とする遺伝的神経障害です。 STXBP1 脳症 (STXBP1-E) は、てんかん発作や発達遅滞に加えて、運動障害や歩行異常も頻繁に見られる DEE の例です。
今日まで、TSC および STXBP1-RD などの DEE の子供の運動発達についてはほとんど知られていません。 EPISTOP コホートでの前向き研究では、運動発達は生後 1 年間で遅れることが多く、特に子供の特徴も示すことが示されました。 臨床現場では、若い成人期に自律的な歩数の喪失につながる可能性のある多くの子供の歩行障害が徐々に増加していることが観察されています. STXBP1-RD の成人患者を対象とした最近の研究では、患者の約半数が成人期に歩くことができ、歩くことができた人はしばしば重大な歩行の問題を抱えていることが示されました。
このプロジェクトの最終的な目標は、まれな遺伝性疾患を持つ子供、青年、若年成人の歩行パターンを特徴付け、運動と移動の問題の病態メカニズムに関する新たな洞察を得ることです。 長期的には、これらの洞察は、歩行障害を軽減し、可能であれば予防するための適切で科学的に実証された治療を提供するために不可欠です.
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Ann Hallemans, PhD
- 電話番号:032652912
- メール:ann.hallemans@uantwerpen.be
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Patricia Van de Walle, PT, PhD
- メール:patricia.vandewalle@uantwerpen.be
研究場所
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-
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Antwerp、ベルギー、2160
- 募集
- University of Antwerp
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コンタクト:
- Ann Hallemans, PhD
- 電話番号:+32 3 265 29 12
- メール:ann.hallemans@uantwerpen.be
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コンタクト:
- PhD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- Northrupらの基準に従って、結節性硬化症複合体と診断されました。 (2012)
- 6歳以上
- 最低6メートルの距離を補助なしで歩くことができる
除外基準:
- -評価前の24時間以内の重度のてんかん発作(3分間にわたるてんかん重積症または強直間代発作)
- 3D歩行分析を実行するための協力が不十分
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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歩行プロファイル スコア (度)
時間枠:ベースライン(摂取時)
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全体的な歩行病理の要約指標を取得するために、歩行プロファイル スコアは、3D 歩行分析中に収集された 9 つの関連する下肢関節角度時間プロファイルに基づいて計算されます。
これらは、骨盤の前傾、骨盤の傾き、骨盤の回転、股関節の屈曲と伸展、股関節の内転と外転、股関節の回転、膝の屈曲と伸展、足首の背屈と底屈、および足の進行角度です。
歩行プロファイル スコアは、通常の歩行に対する関節角度時間プロファイルの平均二乗平均平方根誤差を提供し、度で表されます。
値が高いほど、通常の歩行からの逸脱が大きいことを示します。
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ベースライン(摂取時)
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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歩行中の下肢の運動学 (度)
時間枠:ベースライン(摂取時)
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歩行パターンは、標準化された Vicon Clinical Gait Model を使用して、インストルメント化された 3D 歩行分析によって評価されます。
歩行時の下肢主要関節の関節回転角について説明する。
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ベースライン(摂取時)
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機能的モビリティ スケール
時間枠:ベースライン(摂取時)
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機能的可動性は、機能的可動性スケール (FMS) を使用して、親のインタビュー中に評価されます。
FMS は 6 点スケールで、最大スコア 6 が最も機能的な結果 (すべての表面に依存しない) であり、最小スコア 1 が最も機能的でない結果 (車椅子を使用) です。
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ベースライン(摂取時)
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モビリティアンケート 28
時間枠:ベースライン(摂取時)
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家の内外での日常活動中の移動の制限は、モビリティ質問票 28 (MobQuest28)、オランダ語版: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28) の有効なオランダ語翻訳を使用して、保護者との面談中に評価されます。
MobQuest28/MoVra28 は、5 段階の評価スケール (0 = 問題なく、4 = 助けなしでは不可能) の 28 のアイテムで構成されています。
合計スコア (0 ~ 100) は、モビリティの制限を示します。
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ベースライン(摂取時)
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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年齢(歳)
時間枠:ベースライン(摂取時)
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参加者の年齢
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ベースライン(摂取時)
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性別
時間枠:ベースライン(摂取時)
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参加者の性別 (m/f/x)
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ベースライン(摂取時)
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身長センチメートル
時間枠:ベースライン(摂取時)
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身長は定規を使って立位で測定し、センチメートルで表します
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ベースライン(摂取時)
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キログラムの重量
時間枠:ベースライン(摂取時)
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キログラム単位の重量は、校正済みのはかりを使用して測定されます
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ベースライン(摂取時)
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ボディ・マス・インデックス
時間枠:ベースライン(摂取時)
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身長 (センチメートル) と体重 (キログラム) を組み合わせて、体格指数を決定します。
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ベースライン(摂取時)
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脚の長さ (センチメートル)
時間枠:ベースライン(摂取時)
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センチメートル単位の脚の長さは、巻尺を使用して、上前腸骨棘から内果まで測定されます
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ベースライン(摂取時)
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受動関節可動域
時間枠:ベースライン(摂取時)
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受動関節可動域(度)は、ゴニオメーターを使用した臨床検査中に測定されます
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ベースライン(摂取時)
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骨格調整
時間枠:ベースライン(摂取時)
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骨格のアライメント(度)は、ゴニオメーターを使用した臨床検査中に測定されます。
過前弯症、脊柱後弯症、O脚、外反足、および扁平足などの骨格奇形が記録されます。
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ベースライン(摂取時)
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筋肉の長さ
時間枠:ベースライン(摂取時)
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ハムストリングスの長さ (度単位の膝窩角) および腸腰筋の長さ (度単位のトーマス テスト) は、ゴニオメーターを使用した臨床検査中に測定されます。
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ベースライン(摂取時)
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Medical Research Councilの筋肉スケールでの選択的な筋力
時間枠:ベースライン(摂取時)
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Medical Research Council の筋肉スケールは、最小スコア 0 = 筋肉収縮なし、最大スコア 5 = 正常な筋力の 6 段階スケールです。
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ベースライン(摂取時)
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者:Anna Jansen, MD, PhD、University Hospital, Antwerp
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2290
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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