Marcha en Enfermedades Raras (GAGA)
30 de abril de 2026 actualizado por: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Identificación de trastornos de la marcha en niños, adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades genéticas raras
El objetivo de este estudio piloto es explorar si el conocimiento y la experiencia adquiridos durante el proyecto T-GaiD (Tratamiento de trastornos de la marcha en el síndrome de Dravet - NCT03857451) pueden transferirse a otras poblaciones con problemas similares, es decir, problemas motores y de la marcha como resultado. de un trastorno genético caracterizado por epilepsia y retraso en el desarrollo.
En este estudio piloto, 40 personas con Tuberous Sclerosis Complex y 30 personas con STXBP1 serán reclutadas a través del Hospital Universitario de Amberes e invitadas a un análisis de la marcha en el laboratorio de movimiento M²OCEAN.
El objetivo del estudio piloto es evaluar la viabilidad del protocolo de análisis de la marcha en 3D y determinar la sensibilidad de las medidas de resultado primarias (medida sumativa de la gravedad de las anomalías de la marcha) y secundarias (parámetros espaciotemporales y cinemáticos de la marcha).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos raros que generalmente tienen una causa genética, cada uno caracterizado por características clínicas específicas. El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o enfermedad de Bourneville), por ejemplo, se caracteriza por la formación de tumores benignos, que pueden desarrollarse en casi todos los órganos y tejidos. Los síntomas varían mucho de una persona a otra, también dentro de una misma familia. Algunos pacientes muestran solo anomalías cutáneas limitadas, otros pacientes tienen órganos más afectados y, a veces, se vuelven muy dependientes de la ayuda. El grupo de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EDE) son trastornos neurológicos genéticos que se caracterizan por ataques epilépticos, que suelen ocurrir a una edad (muy) temprana, y un retraso en el desarrollo que a menudo conduce a una discapacidad intelectual. La encefalopatía STXBP1 (STXBP1-E) es un ejemplo de DEE en el que, además de las crisis epilépticas y el retraso en el desarrollo, también se observan con frecuencia trastornos motores y anomalías de la marcha.
Hasta la fecha, se sabe muy poco sobre el desarrollo motor en niños con CET y DEE como STXBP1-RD. La investigación prospectiva en la cohorte EPISTOP mostró que el desarrollo motor a menudo se retrasa en los primeros años de vida, especialmente en niños que también muestran características de. En la práctica clínica, observamos problemas de marcha progresivamente crecientes en una serie de niños que pueden conducir a la pérdida de pasos autónomos en una edad adulta temprana. Un estudio reciente en pacientes adultos con STXBP1-RD mostró que aproximadamente la mitad de los pacientes podían caminar en la edad adulta y que aquellos que podían caminar a menudo tenían problemas de marcha significativos, que parecen ser de naturaleza multifactorial.
El objetivo final de este proyecto es caracterizar los patrones de marcha en niños, adolescentes y adultos jóvenes con trastornos genéticos raros, con el fin de obtener nuevos conocimientos sobre los mecanismos patogénicos de los problemas motores y de movilidad. A la larga, estos conocimientos serán indispensables para proporcionar un tratamiento adecuado y científicamente fundamentado para reducir y, si es posible, prevenir los trastornos de la marcha.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
41
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Antwerp, Bélgica, 2160
- University of Antwerp
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 25 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños, adolescentes y adultos jóvenes diagnosticados con Complejo de Esclerosis Tuberosa en Bélgica
Descripción
Criterios de inclusión:
- diagnosticado de complejo de esclerosis tuberosa según los criterios de Northrup et al. (2012)
- de 6 años o más
- ser capaz de caminar sin ayudas una distancia mínima de 6 metros
Criterio de exclusión:
- crisis epiléptica grave (estado epiléptico o insulto tónico-clónico de más de 3 min) dentro de las 24 horas previas a la evaluación
- cooperación insuficiente para realizar un análisis de la marcha en 3D
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación del perfil de marcha (grados)
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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Para obtener un índice resumido de la patología general de la marcha, la puntuación del perfil de la marcha se calculará en función de nueve perfiles de tiempo angular de las articulaciones de las extremidades inferiores relevantes recopilados durante el análisis de la marcha en 3D.
Estos son la inclinación pélvica anterior, la inclinación pélvica, la rotación pélvica, la flexión y extensión de la cadera, la flexión y la abducción de la cadera, la rotación de la cadera, la flexión y extensión de la rodilla, la flexión dorsal y plantar del tobillo y el ángulo de progresión del pie.
La puntuación del perfil de la marcha proporciona el error cuadrático medio de la raíz del perfil de tiempo angular de la articulación con respecto a la marcha normal y se presenta en grados.
Los valores más altos indican una mayor desviación de la marcha normal.
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línea de base (al ingreso)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cinemática de miembros inferiores durante la marcha (grados)
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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El patrón de la marcha se evalúa mediante un análisis de la marcha en 3D instrumentado utilizando el modelo clínico de marcha Vicon estandarizado.
Los ángulos de rotación articular de las principales articulaciones de los miembros inferiores se describirán durante la marcha.
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línea de base (al ingreso)
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Escala de Movilidad Funcional
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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La movilidad funcional se evaluará durante la entrevista con los padres utilizando la Escala de Movilidad Funcional (FMS).
El FMS es una escala de 6 puntos con una puntuación máxima de 6 que es el resultado más funcional (independiente en todas las superficies) y una puntuación mínima de 1 que es el resultado menos funcional (usa silla de ruedas)
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línea de base (al ingreso)
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Cuestionario de Movilidad 28
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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Las limitaciones de movilidad durante las actividades diarias dentro y fuera de la casa se evaluarán durante la entrevista con los padres utilizando la traducción holandesa validada del Mobility Questionnaire 28 (MobQuest28), versión holandesa: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
MobQuest28/MoVra28 consta de 28 ítems con una escala de calificación de 5 puntos (0 = sin ninguna dificultad a 4 = imposible sin ayuda).
Una puntuación total (0-100) indica las limitaciones de movilidad.
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línea de base (al ingreso)
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Años de edad)
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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Edad del participante en años
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línea de base (al ingreso)
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Género
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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género del participante como m/f/x
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línea de base (al ingreso)
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altura del cuerpo en centimetros
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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la altura del cuerpo se medirá en posición de pie con una regla y se expresará en centímetros
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línea de base (al ingreso)
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peso en kilogramos
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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el peso en kilogramos se medirá con una balanza calibrada
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línea de base (al ingreso)
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índice de masa corporal
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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la altura (en centímetros) y el peso (en kilogramos) se combinarán para determinar el índice de masa corporal
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línea de base (al ingreso)
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longitud de la pierna en centímetros
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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la longitud de la pierna en centímetros se medirá desde la espina ilíaca anterosuperior hasta el maléolo medial, utilizando una cinta métrica
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línea de base (al ingreso)
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Rango de movimiento articular pasivo
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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El rango de movimiento de la articulación pasiva (en grados) se medirá durante el examen clínico usando un goniómetro
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línea de base (al ingreso)
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Alineación esquelética
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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La alineación del esqueleto (en grados) se medirá durante el examen clínico con un goniómetro.
Se registrarán malformaciones esqueléticas como hiperlordosis, cifosis, piernas arqueadas, pie valgo y pie plano valgo.
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línea de base (al ingreso)
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Longitud muscular
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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La longitud de los isquiotibiales (ángulo poplíteo en grados) y la longitud del iliopsoas (prueba de Thomas en grados) se medirán durante el examen clínico con un goniómetro.
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línea de base (al ingreso)
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Fuerza muscular selectiva en la escala muscular del Medical Research Council
Periodo de tiempo: línea de base (al ingreso)
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La escala muscular del Medical Research Council es una escala de 6 puntos con una puntuación mínima de 0 = sin contracción muscular y una puntuación máxima de 5 = potencia muscular normal.
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línea de base (al ingreso)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de enero de 2022
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
30 de enero de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de diciembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
17 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Trastornos del movimiento
- Esclerosis tuberosa
- Encefalopatía epiléptica, infantil temprano, 4
Otros números de identificación del estudio
- 2290
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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