Chód w chorobach rzadkich (GAGA)
30 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Rozpoznawanie zaburzeń chodu u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z rzadkimi chorobami genetycznymi
Celem tego badania pilotażowego jest zbadanie, czy wiedza i doświadczenie zdobyte podczas projektu T-GaiD (Treatment of Gait Disorders in Dravet Syndrome - NCT03857451) mogą zostać przeniesione do innych populacji z podobnymi problemami, tj. choroby genetycznej charakteryzującej się padaczką i opóźnieniem rozwojowym.
W tym badaniu pilotażowym 40 osób ze stwardnieniem guzowatym i 30 osób z STXBP1 zostanie zwerbowanych przez Szpital Uniwersytecki w Antwerpii i zaproszonych do analizy chodu w laboratorium ruchu M²OCEAN.
Celem badania pilotażowego jest ocena wykonalności protokołu analizy chodu 3D oraz określenie czułości podstawowych (sumująca miara nasilenia zaburzeń chodu) i wtórnych (przestrzenno-czasowych i kinematycznych parametrów chodu) miar wynikowych.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Zaburzenia neurorozwojowe to grupa rzadkich zaburzeń, które zwykle mają podłoże genetyczne, z których każde charakteryzuje się specyficznymi cechami klinicznymi. Na przykład zespół stwardnienia guzowatego (TSC lub choroba Bourneville'a) charakteryzuje się powstawaniem łagodnych guzów, które mogą rozwijać się w prawie wszystkich narządach i tkankach. Objawy różnią się znacznie w zależności od osoby, także w obrębie jednej i tej samej rodziny. Niektórzy pacjenci wykazują jedynie ograniczone nieprawidłowości skórne, inni pacjenci mają bardziej dotknięte narządy i czasami stają się bardzo zależni od pomocy. Grupa encefalopatii rozwojowych i padaczkowych (DEE) to genetyczne zaburzenia neurologiczne charakteryzujące się napadami padaczkowymi, które zwykle występują w (bardzo) młodym wieku, oraz opóźnieniem rozwojowym, często prowadzącym do niepełnosprawności intelektualnej. Encefalopatia STXBP1 (STXBP1-E) jest przykładem DEE, w którym oprócz napadów padaczkowych i opóźnienia rozwojowego często obserwuje się również zaburzenia ruchowe i zaburzenia chodu.
Do tej pory niewiele wiadomo na temat rozwoju motorycznego dzieci z TSC i DEE, takich jak STXBP1-RD. Badania prospektywne w kohorcie EPISTOP wykazały, że rozwój motoryczny jest często opóźniony w pierwszych latach życia, zwłaszcza u dzieci, które również wykazują cechy. W praktyce klinicznej obserwujemy u wielu dzieci narastające problemy z chodem, które mogą prowadzić do utraty samodzielnego chodzenia w młodym wieku dorosłym. Niedawne badanie z udziałem dorosłych pacjentów z STXBP1-RD wykazało, że około połowa pacjentów była w stanie chodzić w wieku dorosłym, a ci, którzy mogli chodzić, często mieli poważne problemy z chodem, które wydają się mieć charakter wieloczynnikowy.
Ostatecznym celem tego projektu jest scharakteryzowanie wzorców chodu u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, aby uzyskać nowy wgląd w patomechanizmy problemów motorycznych i ruchowych. W dłuższej perspektywie spostrzeżenia te będą niezbędne do zapewnienia odpowiedniego, naukowo uzasadnionego leczenia w celu zmniejszenia i, jeśli to możliwe, zapobiegania zaburzeniom chodu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
41
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Antwerp, Belgia, 2160
- University of Antwerp
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 lat do 25 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci, młodzież i młodzi dorośli ze zdiagnozowanym zespołem stwardnienia guzowatego w Belgii
Opis
Kryteria przyjęcia:
- zdiagnozowano zespół stwardnienia guzowatego według kryteriów Northrupa i in. (2012)
- w wieku 6 lat lub starszych
- być w stanie chodzić bez pomocy na minimalnym dystansie 6 metrów
Kryteria wyłączenia:
- ciężki napad padaczkowy (stan padaczkowy lub toniczno-kloniczny trwający ponad 3 min) w ciągu 24 godzin przed oceną
- niewystarczająca współpraca do wykonania analizy chodu 3D
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wynik profilu chodu (stopnie)
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Aby uzyskać sumaryczny wskaźnik ogólnej patologii chodu, Wynik profilu chodu zostanie obliczony na podstawie dziewięciu odpowiednich profili czasowych kątowych stawów kończyn dolnych zebranych podczas analizy chodu 3D.
Są to: pochylenie miednicy do przodu, przechylenie miednicy, rotacja miednicy, zgięcie i wyprost biodra, przywiedzenie i odwodzenie biodra, rotacja biodra, zgięcie i wyprost kolana, zgięcie grzbietowe i podeszwowe stawu skokowego oraz kąt progresji stopy.
Wynik profilu chodu zapewnia średni błąd kwadratowy kątowego profilu czasowego stawu w odniesieniu do normalnego chodu i jest przedstawiony w stopniach.
Wyższe wartości wskazują na większe odchylenia od prawidłowego chodu.
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kinematyka kończyn dolnych podczas chodu (stopnie)
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Wzorzec chodu ocenia się za pomocą instrumentalnej analizy chodu 3D przy użyciu znormalizowanego klinicznego modelu chodu firmy Vicon.
Omówione zostaną kąty rotacji głównych stawów kończyn dolnych podczas chodzenia.
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Funkcjonalna Skala Mobilności
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Mobilność funkcjonalna zostanie oceniona podczas wywiadu z rodzicem za pomocą Skali Mobilności Funkcjonalnej (FMS).
FMS to 6-punktowa skala, w której maksymalny wynik 6 oznacza najbardziej funkcjonalny wynik (niezależny od wszystkich powierzchni), a minimalny wynik 1 oznacza najmniej funkcjonalny wynik (korzysta z wózka inwalidzkiego)
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Kwestionariusz Mobilności 28
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Ograniczenia ruchowe podczas codziennych czynności w domu i poza domem zostaną ocenione podczas wywiadu z rodzicem przy użyciu zatwierdzonego holenderskiego tłumaczenia Kwestionariusza Mobilności 28 (MobQuest28), wersja holenderska: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
MobQuest28/MoVra28 składa się z 28 pozycji z 5-stopniową skalą ocen (0 = bez żadnych trudności do 4 = niemożliwe bez pomocy).
Wynik całkowity (0-100) wskazuje na ograniczenia ruchowe.
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek (lata)
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Wiek uczestnika w latach
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Płeć
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
płeć uczestnika jako m/f/x
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
wzrost ciała w centymetrach
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
wysokość ciała zostanie zmierzona w pozycji stojącej za pomocą linijki i wyrażona w centymetrach
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
waga w kilogramach
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
waga w kilogramach zostanie zmierzona za pomocą skalibrowanej wagi
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
wskaźnik masy ciała
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
wzrost (w centymetrach) i waga (w kilogramach) zostaną połączone w celu określenia wskaźnika masy ciała
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
długość nogawki w centymetrach
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
długość nogi w centymetrach będzie mierzona od kolca biodrowego przedniego górnego do kostki przyśrodkowej za pomocą taśmy mierniczej
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Pasywny zakres ruchu stawów
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Zakres ruchu w stawie biernym (w stopniach) będzie mierzony podczas badania klinicznego za pomocą goniometru
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Wyrównanie szkieletu
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Ustawienie szkieletu (w stopniach) będzie mierzone podczas badania klinicznego za pomocą goniometru.
Wady rozwojowe szkieletu, takie jak hiperlordoza, kifoza, łukowate nogi, koślawość stopy i koślawość stopy planovalgus będą rejestrowane.
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Długość mięśni
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Długość ścięgien podkolanowych (kąt podkolanowy w stopniach) oraz długość mięśnia biodrowo-lędźwiowego (test Thomasa w stopniach) zostanie zmierzona podczas badania klinicznego za pomocą goniometru
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
|
Selektywna siła mięśni w skali mięśni Medical Research Council
Ramy czasowe: linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Skala mięśniowa Medical Research Council to 6-punktowa skala z wynikiem minimalnym 0 = brak skurczu mięśnia i wynikiem maksymalnym 5 = normalna siła mięśni.
|
linia podstawowa (przy przyjęciu)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
25 stycznia 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lipca 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 stycznia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 listopada 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 grudnia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 grudnia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Wady wrodzone
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zespoły nerwowo-skórne
- Hamartoma
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Zaburzenia ruchowe
- Stwardnienie guzowate
- Encefalopatia padaczkowa, wczesny infantyl, 4
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2290
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .