Marcha em Doenças Raras (GAGA)
30 de abril de 2026 atualizado por: Ann Hallemans, Universiteit Antwerpen
Identificação de Distúrbios da Marcha em Crianças, Adolescentes e Jovens Adultos com Doenças Genéticas Raras
O objetivo deste estudo piloto é explorar se o conhecimento e a experiência adquiridos durante o projeto T-GaiD (Treatment of Gait Disorders in Dravet Syndrome - NCT03857451) podem ser transferidos para outras populações com problemas semelhantes, ou seja, problemas motores e de marcha como resultado de uma doença genética caracterizada por epilepsia e atraso no desenvolvimento.
Neste estudo piloto, 40 pessoas com Complexo de Esclerose Tuberosa e 30 pessoas com STXBP1 serão recrutadas por meio do Hospital Universitário de Antuérpia e convidadas para uma análise de marcha no laboratório de movimento M²OCEAN.
O objetivo do estudo piloto é avaliar a viabilidade do protocolo de análise de marcha 3D e determinar a sensibilidade das medidas de resultado primárias (medida somativa da gravidade das anormalidades da marcha) e secundárias (parâmetros espaço-temporais e cinemáticos da marcha).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Os distúrbios do neurodesenvolvimento são um grupo de distúrbios raros que geralmente têm uma causa genética, cada um caracterizado por características clínicas específicas. O Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC ou doença de Bourneville), por exemplo, é caracterizado pela formação de tumores benignos, que podem se desenvolver em quase todos os órgãos e tecidos. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, também dentro de uma mesma família. Alguns pacientes apresentam apenas anormalidades cutâneas limitadas, outros pacientes têm mais órgãos afetados e, às vezes, tornam-se fortemente dependentes de ajuda. O grupo das encefalopatias do desenvolvimento e epilépticas (DEE) são distúrbios neurológicos genéticos que se caracterizam por crises epilépticas, que geralmente ocorrem em idade (muito) jovem, e um atraso no desenvolvimento que muitas vezes leva a uma deficiência intelectual. A encefalopatia STXBP1 (STXBP1-E) é um exemplo de DEE onde, além de crises epilépticas e atraso no desenvolvimento, distúrbios motores e anormalidades da marcha também são vistos com frequência.
Até o momento, muito pouco se sabe sobre o desenvolvimento motor em crianças com TSC e DEE, como STXBP1-RD. Pesquisas prospectivas na coorte EPISTOP mostraram que o desenvolvimento motor é frequentemente atrasado nos primeiros anos de vida, principalmente em crianças que também apresentam características de. Na prática clínica, observamos problemas de marcha progressivamente crescentes em várias crianças que podem levar à perda de passos autônomos na idade adulta jovem. Um estudo recente em pacientes adultos com STXBP1-RD mostrou que cerca de metade dos pacientes eram capazes de andar na idade adulta e que aqueles que conseguiam andar frequentemente apresentavam problemas significativos de marcha, que parecem ser de natureza multifatorial.
O objetivo final deste projeto é caracterizar os padrões de marcha em crianças, adolescentes e adultos jovens com desordens genéticas raras, a fim de obter novos insights sobre os mecanismos patogênicos dos problemas motores e de mobilidade. A longo prazo, esses insights serão indispensáveis para fornecer um tratamento adequado e cientificamente fundamentado para reduzir e, se possível, prevenir os distúrbios da marcha.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
41
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Antwerp, Bélgica, 2160
- University of Antwerp
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos a 25 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças, adolescentes e adultos jovens diagnosticados com complexo de esclerose tuberosa na Bélgica
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnosticado com complexo de esclerose tuberosa de acordo com os critérios de Northrup et al. (2012)
- com 6 anos ou mais
- ser capaz de andar sem ajuda por uma distância mínima de 6 metros
Critério de exclusão:
- crise epiléptica grave (estado epiléptico ou insulto tônico-clônico em 3 min) nas 24 horas anteriores à avaliação
- cooperação insuficiente para realizar análise de marcha 3D
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação do perfil de marcha (graus)
Prazo: linha de base (na ingestão)
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Para obter um índice resumido da patologia geral da marcha, o Gait Profile Score será calculado com base em nove perfis relevantes de tempo angular da articulação do membro inferior coletados durante a análise 3D da marcha.
São eles: inclinação pélvica anterior, lista pélvica, rotação pélvica, flexão e extensão do quadril, adução e abdução do quadril, rotação do quadril, flexão e extensão do joelho, flexão dorso-plantar do tornozelo e ângulo de progressão do pé.
A pontuação do perfil da marcha fornece a raiz quadrada média do erro do perfil de tempo angular da articulação em relação à caminhada normal e é apresentada em graus.
Valores mais altos indicam desvios maiores da marcha normal.
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linha de base (na ingestão)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Cinemática dos membros inferiores durante a marcha (graus)
Prazo: linha de base (na ingestão)
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O padrão de marcha é avaliado por análise de marcha 3D instrumentada usando o Vicon Clinical Gait Model padronizado.
Os ângulos de rotação articular das principais articulações dos membros inferiores serão descritos durante a caminhada.
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linha de base (na ingestão)
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Escala de Mobilidade Funcional
Prazo: linha de base (na ingestão)
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A mobilidade funcional será avaliada durante a entrevista com os pais usando a Escala de Mobilidade Funcional (FMS).
O FMS é uma escala de 6 pontos com pontuação máxima de 6 sendo o resultado mais funcional (independente em todas as superfícies) e pontuação mínima de 1 sendo o resultado menos funcional (uso de cadeira de rodas)
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linha de base (na ingestão)
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Questionário de Mobilidade 28
Prazo: linha de base (na ingestão)
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As limitações de mobilidade durante as atividades diárias dentro e fora de casa serão avaliadas durante a entrevista com os pais usando a tradução holandesa validada do Mobility Questionnaire 28 (MobQuest28), versão holandesa: MobiliteitsVragenlijst 28 (MoVra28).
O MobQuest28/MoVra28 consiste em 28 itens com uma escala de classificação de 5 pontos (0 = sem nenhuma dificuldade a 4 = impossível sem ajuda).
Uma pontuação total (0-100) indica as limitações de mobilidade.
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linha de base (na ingestão)
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Anos de idade)
Prazo: linha de base (na ingestão)
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Idade do participante em anos
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linha de base (na ingestão)
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Gênero
Prazo: linha de base (na ingestão)
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gênero do participante como m/f/x
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linha de base (na ingestão)
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altura do corpo em centímetros
Prazo: linha de base (na ingestão)
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a altura do corpo será medida em pé usando uma régua e expressa em centímetros
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linha de base (na ingestão)
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peso em quilos
Prazo: linha de base (na ingestão)
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o peso em quilogramas será medido usando uma balança calibrada
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linha de base (na ingestão)
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índice de massa corporal
Prazo: linha de base (na ingestão)
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altura (em centímetros) e peso (em quilogramas) serão combinados para determinar o índice de massa corporal
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linha de base (na ingestão)
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comprimento da perna em centímetros
Prazo: linha de base (na ingestão)
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o comprimento da perna em centímetros será medido da espinha ilíaca ântero-superior ao maléolo medial, usando uma fita métrica
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linha de base (na ingestão)
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Amplitude de movimento articular passiva
Prazo: linha de base (na ingestão)
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A amplitude de movimento da articulação passiva (em graus) será medida durante o exame clínico usando um goniômetro
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linha de base (na ingestão)
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Alinhamento esquelético
Prazo: linha de base (na ingestão)
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O alinhamento esquelético (em graus) será medido durante o exame clínico usando um goniômetro.
Malformações esqueléticas como hiperlordose, cifose, pernas arqueadas, pé valgo e pé plano valgo serão registradas.
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linha de base (na ingestão)
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Comprimento do músculo
Prazo: linha de base (na ingestão)
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O comprimento dos isquiotibiais (ângulo poplíteo em graus) e o comprimento do iliopsoas (teste de Thomas em graus) serão medidos durante o exame clínico usando um goniômetro
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linha de base (na ingestão)
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Força muscular seletiva na escala muscular do Medical Research Council
Prazo: linha de base (na ingestão)
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A escala muscular do Medical Research Council é uma escala de 6 pontos com pontuação mínima 0 = sem contração muscular e pontuação máxima 5 = força muscular normal.
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linha de base (na ingestão)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Jansen, MD, PhD, University Hospital, Antwerp
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
- Kadaba MP, Ramakrishnan HK, Wootten ME. Measurement of lower extremity kinematics during level walking. J Orthop Res. 1990 May;8(3):383-92. doi: 10.1002/jor.1100080310.
- Dallmeijer AJ, Scholtes VA, Becher J, Roorda LD. Measuring mobility limitations in children with cerebral palsy: Rasch model fit of a mobility questionnaire, MobQues28. Arch Phys Med Rehabil. 2011 Apr;92(4):640-5. doi: 10.1016/j.apmr.2010.11.002.
- Desloovere K, Molenaers G, Feys H, Huenaerts C, Callewaert B, Van de Walle P. Do dynamic and static clinical measurements correlate with gait analysis parameters in children with cerebral palsy? Gait Posture. 2006 Nov;24(3):302-13. doi: 10.1016/j.gaitpost.2005.10.008. Epub 2005 Nov 21.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: I. Step-time parameters. Gait Posture. 2009 Jul;30(1):55-9. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.02.018. Epub 2009 Apr 1.
- Hallemans A, Beccu S, Van Loock K, Ortibus E, Truijen S, Aerts P. Visual deprivation leads to gait adaptations that are age- and context-specific: II. Kinematic parameters. Gait Posture. 2009 Oct;30(3):307-11. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.05.017. Epub 2009 Jun 27.
- Hallemans A, Verbecque E, Dumas R, Cheze L, Van Hamme A, Robert T. Developmental changes in spatial margin of stability in typically developing children relate to the mechanics of gait. Gait Posture. 2018 Jun;63:33-38. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.04.019. Epub 2018 Apr 18.
- Meyns P, Van de Walle P, Desloovere K, Janssens S, Van Sever S, Hallemans A. Age-related differences in interlimb coordination during typical gait: An observational study. Gait Posture. 2020 Sep;81:109-115. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.013. Epub 2020 Jul 17.
- Moavero R, Benvenuto A, Emberti Gialloreti L, Siracusano M, Kotulska K, Weschke B, Riney K, Jansen FE, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Borkowska J, Sadowski K, Hertzberg C, Hulshof H, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study. J Clin Med. 2019 Jun 3;8(6):788. doi: 10.3390/jcm8060788.
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
- Wyers L, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Van de Walle P, Hallemans A. The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome. Gait Posture. 2021 Feb;84:321-328. doi: 10.1016/j.gaitpost.2020.12.029. Epub 2020 Dec 31.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de janeiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2025
Conclusão do estudo (Real)
30 de janeiro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
17 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distúrbios do Movimento
- Esclerose Tuberosa
- Encefalopatia epiléptica, infantil inicial, 4
Outros números de identificação do estudo
- 2290
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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