윌슨병 치료를 받은 여성의 모유 내 구리 농도에 대한 설명 (WILLACT)

윌슨병은 프랑스에서 1,500명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 희귀 유전병입니다. 전송은 염색체에 있는 ATP7B 유전자의 이상과 연결된 상염색체 열성입니다. 이 유전자는 세포 혈장 구성원을 통한 구리 수송과 관련된 ATPase 유형 막관통 단백질을 암호화합니다. 이 유전자는 다음과 관련된 ATPase 유형 막관통 단백질을 암호화합니다. 세포 혈장 구성원을 통한 구리의 수송. 돌연변이가 없으면 이 ATPase는 구리를 apo-ceruloplasmin에 통합하여 혈청으로 방출합니다. ATP7B 유전자의 돌연변이는 구리의 담즙 배설 결함을 일으켜 간뿐만 아니라 눈이나 뇌와 같은 다른 기관에도 구리가 축적되도록 합니다. 치료의 발전으로 윌슨병의 예후가 극적으로 바뀌어 임신에 대한 열망이 더욱 확실해졌습니다.

합의는 임신 중에 치료를 유지하고 최기형성과 태아 구리 결핍의 위험을 제한하기 위해 복용량을 줄이는 것입니다. 젖샘은 수유 중 구리 대사의 주요 부위이며 ATPase 7B가 주요 이펙터입니다.

치료를 받은 윌슨병(ATP7B - / - 마우스)의 마우스 모델에서 어미의 간뿐만 아니라 유선에도 구리가 축적되는 것으로 나타났습니다.

그러나 최근 연구에 따르면 D-페니실라민, 트리엔틴염 또는 아연염으로 치료한 윌슨병 환자 18명에서 모유의 구리 수치가 정상으로 나타났으며, 이는 영아 발달에 대한 위험 없이 이러한 환자에서 모유 수유가 가능함을 시사합니다. 문제 따라서 윌슨병 환자의 모유 수유 신생아는 약물로 인해 모유에 구리가 충분히 풍부하지 않아 신생아의 구리 결핍 위험과 관련이 있습니다.

또한, 치료의 모유로의 통과는 충분히 알려져 있지 않습니다.

이러한 요인으로 인해 현재 윌슨산모에게 모유수유를 권장하지 않습니다. 그러나 많은 환자들이 모유수유를 원하고 일부는 모유수유의 위험에도 불구하고 신생아에게 모유수유를 합니다