Beskrivelse af kobberkoncentrationen i modermælk hos kvinder behandlet for Wilsons sygdom (WILLACT)
Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der rammer mindre end 1.500 mennesker i Frankrig. Overførslen er autosomal recessiv forbundet med en anomali af ATP7B-genet på kromosomet. Dette gen koder for et ATPase-type transmembranprotein involveret i transporten af kobber gennem celleplasmamedlemmet. Dette gen koder for et ATPase-type transmembranprotein involveret i transporten af kobber gennem celleplasmaelementet. Hvis der ikke er nogen mutation, inkorporerer denne ATPase kobber i apo-ceruloplasmin for at blive frigivet til blodserumet. Mutationen af ATP7B-genet resulterer i en defekt galdeudskillelse af kobber, hvilket fører til dets ophobning i leveren, men også i andre organer såsom øjet eller hjernen. Fremskridt i behandlingen har dramatisk ændret prognosen for Wilsons sygdom, hvilket gør ønsket om graviditet mere selvsikkert.
Konsensus er at opretholde behandlingen under graviditeten, reducere doseringen for at begrænse teratogenicitet samt risikoen for føtal kobbermangel. Mælkekirtlen er det primære sted for kobbermetabolisme under amning, og ATPase 7B er den primære effektor.
Det er vist i en musemodel af Wilsons sygdom (ATP7B - / - mus) med behandling, at mødre ophober kobber i leveren men også i mælkekirtlen.
En nylig undersøgelse viste imidlertid, at kobberniveauet i modermælk var normalt hos 18 Wilsonian-patienter behandlet med D-penicillamin, trientinsalte eller zinksalte, hvilket tyder på, at amning er mulig hos disse patienter uden risiko for spædbørns udvikling. Problemet af ammende nyfødte til patienter med Wilsons sygdom er derfor forbundet med risiko for kobbermangel hos den nyfødte på grund af utilstrækkelig kobberrig modermælk på grund af lægemidler.
Derudover er overgangen til modermælk af behandlinger ikke tilstrækkelig kendt.
Disse faktorer gør, at amning ikke i øjeblikket anbefales til Wilsonian-mødre, men mange patienter ønsker at amme, og nogle af dem ammer deres nyfødte på trods af risikoen for amning
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Mickael Alexandre OBADIA
- Telefonnummer: 01 48 03 62 52
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Amélie YAVCHITZ
- Telefonnummer: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavhitz@for.paris
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75019
- Rekruttering
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Kontakt:
- Mickael Alexandre Obadia
- Telefonnummer: 01 48 03 62 52
- E-mail: aobadia@for.paris
-
Kontakt:
- Amélie YAVCHITZ
- Telefonnummer: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Kriterier for inklusion:
- Patient på 18 år eller derover.
- Wilsons sygdom opfylder kriterierne for Leipzig-score (
- Graviditet i gang uanset løbetid.
- Udtrykt samtykke til at deltage i undersøgelsen.
- Tilknyttet eller begunstiget af et socialsikringssystem.
Kriterier for ikke-inkludering:
- Levertransplantationspatient
- Ingen tilknytning til social sikring
- Svaghed til at give gratis og informeret samtykke
- Patient, der nyder godt af en retsbeskyttelsesforanstaltning
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Patienter med Wilsons sygdom, der erklærer graviditet,
Patienter med Wilsons sygdom, der erklærer graviditet. Følges i reference-, komponent- og kompetencecentrene for Wilsons sygdom og andre sjældne kobberrelaterede sygdomme, spredt over det franske nationale territorium.
|
Blod- og urinbiologisk vurdering Kostvurdering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Koncentration af total kobber (bundet og frit) i µmol/L i en prøve af modermælk
Tidsramme: 1 dag ± 24 timer efter fødslen
|
Assayet udføres ved induceret plasmamassespektrometri (ICP-MS) efter salpetersyremineralisering af prøven. Koncentration af total kobber (bundet og frit) i µmol/L i en prøve af modermælk taget 1 dag ± 24 timer efter fødslen. Kobberassayet udføres ved induceret plasmamassespektrometri (ICP-MS) efter salpetersyremineralisering af prøven. Kobberassayet udføres ved induceret plasmamassespektrometri (ICP-MS) efter salpetersyremineralisering af prøven. |
1 dag ± 24 timer efter fødslen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Hepatolentikulær degeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- AOA_2021_28
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .