Descrizione della concentrazione di rame nel latte materno nelle donne trattate per la malattia di Wilson (WILLACT)

La malattia di Wilson è una malattia genetica rara, che colpisce meno di 1.500 persone in Francia. La trasmissione è autosomica recessiva legata a un'anomalia del gene ATP7B sul cromosoma. Questo gene codifica per una proteina transmembrana di tipo ATPasi coinvolta nel trasporto del rame attraverso il membro del plasma cellulare. Questo gene codifica per una proteina transmembrana di tipo ATPasi coinvolta nel il trasporto di rame attraverso il membro del plasma cellulare. Se non c'è mutazione, questa ATPasi incorpora il rame nell'apo-ceruloplasmina per essere rilasciato nel siero del sangue. La mutazione del gene ATP7B provoca un'escrezione biliare difettosa del rame, che porta al suo accumulo nel fegato, ma anche in altri organi come l'occhio o il cervello. I progressi nel trattamento hanno cambiato radicalmente la prognosi della malattia di Wilson, rendendo più fiducioso il desiderio di gravidanza.

Il consenso è di mantenere il trattamento durante la gravidanza, riducendo il dosaggio per limitare la teratogenicità e il rischio di carenza di rame fetale. La ghiandola mammaria è il sito principale del metabolismo del rame durante l'allattamento e l'ATPasi 7B è l'effettore primario.

È stato dimostrato in un modello murino della malattia di Wilson (topo ATP7B - / -) con trattamento, che le madri accumulano rame nel fegato ma anche nella ghiandola mammaria.

Tuttavia, uno studio recente ha dimostrato che il livello di rame nel latte materno era normale in 18 pazienti wilsoniane trattate con D-penicillamina, sali di trientina o sali di zinco, suggerendo che l'allattamento al seno è possibile in queste pazienti senza rischi per lo sviluppo dei bambini. Il problema di neonati allattati al seno per le pazienti con malattia di Wilson è quindi associato a un rischio di carenza di rame nel neonato a causa di un latte materno non sufficientemente ricco di rame a causa dei farmaci.

Inoltre, il passaggio nel latte materno dei trattamenti non è sufficientemente noto.

Questi fattori rendono l'allattamento al seno non attualmente raccomandato per le madri wilsoniane, tuttavia, molti pazienti desiderano allattare e alcuni di loro allattano i loro neonati nonostante il rischio dell'allattamento al seno