Descripción de la concentración de cobre en la leche materna en mujeres tratadas por enfermedad de Wilson (WILLACT)

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que afecta a menos de 1500 personas en Francia. La transmisión es autosómica recesiva ligada a una anomalía del gen ATP7B en el cromosoma. Este gen codifica una proteína transmembrana de tipo ATPasa involucrada en el transporte de cobre a través del miembro plasmático de la célula. Este gen codifica una proteína transmembrana de tipo ATPasa involucrada en el transporte de cobre a través del miembro del plasma celular. Si no hay mutación, esta ATPasa incorpora cobre a la apo-ceruloplasmina para ser liberado al suero sanguíneo. La mutación del gen ATP7B da como resultado una excreción biliar defectuosa de cobre, lo que provoca su acumulación en el hígado, pero también en otros órganos como el ojo o el cerebro. Los avances en el tratamiento han cambiado drásticamente el pronóstico de la enfermedad de Wilson, haciendo que el deseo de embarazo sea más seguro.

El consenso es mantener el tratamiento durante el embarazo, reduciendo la dosis para limitar la teratogenicidad y el riesgo de deficiencia de cobre fetal. La glándula mamaria es el sitio principal del metabolismo del cobre en la lactancia y la ATPasa 7B es el principal efector.

Se ha demostrado en un modelo de ratón de la enfermedad de Wilson (ratón ATP7B - / -) con tratamiento, que las madres acumulan cobre en el hígado pero también en la glándula mamaria.

Sin embargo, un estudio reciente mostró que el nivel de cobre en la leche materna era normal en 18 pacientes wilsonianas tratadas con D-penicilamina, sales de trientina o sales de zinc, lo que sugiere que la lactancia materna es posible en estas pacientes sin riesgo para el desarrollo de los bebés. El problema Por lo tanto, la lactancia de recién nacidos para pacientes con enfermedad de Wilson se asocia con un riesgo de deficiencia de cobre en el recién nacido debido a que la leche materna no es suficientemente rica en cobre debido a los medicamentos.

Además, no se conoce suficientemente el paso a la leche materna de los tratamientos.

Estos factores hacen que la lactancia materna no se recomiende actualmente para las madres wilsonianas. Sin embargo, muchas pacientes desean amamantar y algunas de ellas amamantan a sus recién nacidos a pesar del riesgo de amamantar.