레비 소체를 동반한 치매에서 치료 시험에 적격인 하위 집단을 식별하기 위한 GCase 활동 탐색 (EGELY)
2026년 6월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
루이 소체를 가진 치매에서 치료 시험에 적격인 하위 모집단을 식별하기 위한 글루코세레브로시다제 활성의 탐색
이 연구는 루이소체 치매(DLB)에서 효소 단백질인 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)의 활성에 초점을 맞춥니다. 실제로 glucocerebrosidase의 활성 감소를 담당하는 GBA 유전자의 돌연변이는 DLB에서 가장 빈번하게 알려진 유전적 위험 인자입니다. 그러나 GBA 유전자의 돌연변이는 또 다른 병리학인 고셔병에서 알려져 있으며 치료법이 개발되었습니다.
이 연구의 목적은 DLB에서 glucocerebrosidase 활성이 감소하는지 확인하는 것입니다. 이 가설은 고셔병에 이미 사용된 치료법으로 치료적 관점을 열 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
모집단: 환자 118명, 대조군 118명 연구방법: 혈액검사
목적 :
- 환자와 대조군 사이의 글루코세레브로시다제 활성 비교
- GBA 유전자의 변이 또는 돌연변이 검색 및 글루코세레브로시다제 활성과의 상관관계
- 환자의 임상적 특성(UPDRS 운동 척도, MMSE 인지 척도)과 GCase 활동 간의 상관관계
연구 유형
관찰
등록 (실제)
236
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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France
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Paris, France, 프랑스, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
50년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
환자 118명과 대조군 118명 환자의 DLB를 위해 정기 방문 시 환자와 대조군(주로 동반인)이 선정됩니다.
설명
환자에 대한 포함 기준:
- 만 50세 이상의 남녀
- 동반자의 존재
- Mc Keith 2017의 개정된 기준에 따른 루이소체를 동반한 치매
대조군에 대한 포함 기준:
- 만 50세 이상의 남녀
- 신경퇴행성 질환에 대한 인지 장애 및 임상적 요소의 부재
환자에 대한 제외 기준:
- 기타 신경퇴행성 질환
- 고셔병
컨트롤 제외 기준:
- 신경 퇴행성 질환
- 모든 원인의 인지 장애
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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DLB 환자
Mc Keith 2017의 개정된 기준에 따른 루이소체를 동반한 치매
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GCase 활동을 위한 혈액 샘플(10ml)
GBA 유전자의 변이 또는 돌연변이에 대한 혈액 샘플(10ml)
대식세포 바이오마커용 혈액 샘플(20ml)
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제어
신경퇴행성 질환에 대한 인지 장애 및 임상적 요소의 부재
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GCase 활동을 위한 혈액 샘플(10ml)
GBA 유전자의 변이 또는 돌연변이에 대한 혈액 샘플(10ml)
대식세포 바이오마커용 혈액 샘플(20ml)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자의 GCase 활성 및 형광 측정법에 의한 제어
기간: 학업 경쟁을 통해 평균 1년
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DLB 환자와 대조군 대상 사이의 글루코세레브로시다아제 효소 활성 측정의 차이(형광측정법에 의함).
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학업 경쟁을 통해 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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GBA 유전자 및 GCas 활성
기간: 학업 경쟁을 통해 평균 1년
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GBA 유전자 돌연변이의 존재와 glucocerebrosidase 효소 활성 측정 사이의 상관관계
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학업 경쟁을 통해 평균 1년
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MMSE 점수 및 GCase 활동
기간: 학업 경쟁을 통해 평균 1년
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DLB 환자의 glucocerebrosidase 효소 활성 측정과 MMSE 점수(0-중증에서 30-정상까지의 Mini-Mental State Examination) 사이의 상관관계
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학업 경쟁을 통해 평균 1년
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UPDRS 점수 및 GCase 활동의 모터 하위 점수
기간: 학업 경쟁을 통해 평균 1년
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DLB 환자의 글루코세레브로시다제 효소 활성의 측정과 UPDRS 점수(통합 파킨슨병 등급 척도의 운동 하위 점수)의 운동 하위 점수 사이의 상관관계 점수는 0에서 55 사이입니다.
점수는 추체외로증후군의 중증도에 비례하여 증가합니다.
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학업 경쟁을 통해 평균 1년
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GBA 유전자 및 대식세포 이상
기간: 연구경진대회를 통해 평균 1년
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GBA 유전자 돌연변이의 존재와 특정 염증 프로필 및 바이오마커 변이를 반영하는 비정상적인 대식세포 활성화 사이의 상관관계.
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연구경진대회를 통해 평균 1년
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치료 및 대식세포 바이오마커
기간: 연구경진대회를 통해 평균 1년
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대식세포의 바이오마커 조절 완화에 대한 GBA 경로를 표적으로 하는 치료법의 영향 확인.
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연구경진대회를 통해 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 2월 17일
기본 완료 (실제)
2026년 6월 17일
연구 완료 (실제)
2026년 6월 17일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 1월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 21일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (기타 식별자: IDRCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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