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Esplorazione dell'attività GCase per identificare una sottopopolazione idonea per una sperimentazione terapeutica nella demenza a corpi di Lewy (EGELY)

17 giugno 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Esplorazione dell'attività della glucocerebrosidasi per identificare una sottopopolazione idonea per una sperimentazione terapeutica nella demenza a corpi di Lewy

Questa ricerca si concentra sull'attività di una proteina enzimatica: la glucocerebrosidasi, nella demenza a corpi di Lewy (DLB). Infatti, la mutazione del gene GBA responsabile di una diminuzione dell'attività della glucocerebrosidasi è il fattore di rischio genetico conosciuto più frequente nella DLB. Tuttavia, sono note mutazioni del gene GBA in un'altra patologia, la malattia di Gaucher, per la quale sono stati sviluppati trattamenti.

L'obiettivo di questa ricerca è determinare se l'attività della glucocerebrosidasi è diminuita nella DLB. Questa ipotesi potrebbe aprire una prospettiva terapeutica, con trattamenti già utilizzati nella malattia di Gaucher.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Popolazione: 118 pazienti e 118 soggetti di controllo Atto di ricerca: esame del sangue

Obiettivi :

  • Confronto dell'attività della glucocerebrosidasi tra pazienti e controlli
  • Ricerca di varianti o mutazioni del gene GBA e correlazione con l'attività della glucocerebrosidasi
  • Correlazione tra caratteristiche cliniche (scala motoria UPDRS, scala cognitiva MMSE) e attività GCase nei pazienti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

236

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • France
      • Paris, France, Francia, 75010
        • Centre de neurologie Cognitive

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

50 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

118 pazienti e 118 soggetti di controllo Pazienti e controlli (spesso un accompagnatore) saranno selezionati durante una visita di routine per il DLB del paziente

Descrizione

Criteri di inclusione per i pazienti:

  • Maschio o femmina di età ≥ 50 anni
  • Presenza di un accompagnatore
  • Demenza a corpi di Lewy secondo i criteri rivisti di Mc Keith 2017

Criteri di inclusione per i controlli:

  • Maschio o femmina di età ≥ 50 anni
  • Assenza di deterioramento cognitivo ed elemento clinico per una malattia neurodegenerativa

Criteri di esclusione per i pazienti:

  • Altre malattie neurodegenerative
  • Malattia di Gaucher

Criteri di esclusione per i controlli:

  • Malattia neurodegenerativa
  • Compromissione cognitiva di tutte le cause

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti DLB
Demenza a corpi di Lewy secondo i criteri rivisti di Mc Keith 2017
Test diagnostico: Glucocerebrosidasi
Campione di sangue (10 ml) per attività GCase
Genetico: Gene GBA
Campione di sangue (10ml) per varianti o mutazioni del gene GBA
Test diagnostico: Biomarcatori dei macrofagi
Campione di sangue (20 ml) per biomarcatori dei macrofagi
Controllo
Assenza di deterioramento cognitivo ed elemento clinico per una malattia neurodegenerativa
Test diagnostico: Glucocerebrosidasi
Campione di sangue (10 ml) per attività GCase
Genetico: Gene GBA
Campione di sangue (10ml) per varianti o mutazioni del gene GBA
Test diagnostico: Biomarcatori dei macrofagi
Campione di sangue (20 ml) per biomarcatori dei macrofagi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Attività GCase nei pazienti e controllo mediante fluorometria
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, una media di 1 anno
differenza nella misurazione dell'attività dell'enzima glucocerebrosidasi (con metodo fluorometrico) tra pazienti con DLB e soggetti di controllo.
tramite concorso di studio, una media di 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gene GBA e attività GCase
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, una media di 1 anno
correlazione tra la presenza della mutazione del gene GBA e la misurazione dell'attività enzimatica della glucocerebrosidasi
tramite concorso di studio, una media di 1 anno
Punteggio MMSE e attività GCase
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, una media di 1 anno
correlazione tra la misurazione dell'attività enzimatica della glucocerebrosidasi e il punteggio MMSE (Mini-Mental State Examination da 0-severe a 30-normal) dei pazienti con DLB
tramite concorso di studio, una media di 1 anno
sottopunteggio motorio del punteggio UPDRS e dell'attività GCase
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, una media di 1 anno
correlazione tra la misurazione dell'attività enzimatica della glucocerebrosidasi e il sub-punteggio motorio del punteggio UPDRS (motore sub-punteggio della Unified Parkinson Disease Rating Scale from) di pazienti con DLB Il punteggio è compreso tra 0 e 55. Il punteggio aumenta proporzionalmente alla gravità della sindrome extrapiramidale.
tramite concorso di studio, una media di 1 anno
Anomalie del gene GBA e dei macrofagi
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, in media 1 anno
Correlazione tra la presenza di una mutazione del gene GBA e l'attivazione anomala dei macrofagi che riflette uno specifico profilo infiammatorio e una variazione del biomarker.
tramite concorso di studio, in media 1 anno
Trattamento e biomarcatori dei macrofagi
Lasso di tempo: tramite concorso di studio, in media 1 anno
Identificazione dell'impatto dei trattamenti mirati al percorso GBA sulla deregolamentazione dei biomarcatori nei macrofagi.
tramite concorso di studio, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 febbraio 2023

Completamento primario (Effettivo)

17 giugno 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

17 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

31 marzo 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP201175
  • 2021-A02345-36 (Altro identificatore: IDRCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

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No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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