Udforskning af GCase-aktivitet for at identificere en underpopulation, der er berettiget til et terapeutisk forsøg i demens med Lewy Bodies (EGELY)
17. juni 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Udforskning af glucocerebrosidase-aktivitet for at identificere en underpopulation, der er berettiget til et terapeutisk forsøg i demens med lewy-kroppe
Denne forskning fokuserer på aktiviteten af et enzymatisk protein: glucocerebrosidase, ved demens med lewy bodies (DLB). Faktisk er mutationen af GBA-genet, der er ansvarlig for et fald i aktiviteten af glucocerebrosidase, den hyppigst kendte genetiske risikofaktor i DLB. Mutationer af GBA-genet er dog kendt i en anden patologi, Gauchers sygdom, hvor der er udviklet behandlinger.
Formålet med denne forskning er at bestemme, om glucocerebrosidaseaktivitet er nedsat i DLB. Denne hypotese kunne åbne et terapeutisk perspektiv, med behandlinger, der allerede er brugt i Gauchers sygdom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Befolkning: 118 patienter og 118 kontrolpersoner Forskningshandling: blodprøve
Objektiver:
- Sammenligning af glucocerebrosidaseaktivitet mellem patienter og kontroller
- Søg efter varianter eller mutationer af GBA-genet og korrelation med glucocerebrosidaseaktivitet
- Korrelation mellem kliniske karakteristika (UPDRS motorisk skala, MMSE kognitiv skala) og GCase aktivitet hos patienter
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
236
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
France
-
Paris, France, Frankrig, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
50 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
118 patienter og 118 kontrolpersoner Patienter og kontroller (ofte en ledsager) vil blive udvalgt under et rutinebesøg til patientens DLB
Beskrivelse
Inklusionskriterier for patienter:
- Mand eller kvinde i alderen ≥ 50 år
- Tilstedeværelse af en ledsager
- Demens med lewy kroppe i henhold til de reviderede kriterier i Mc Keith 2017
Inklusionskriterier for kontroller:
- Mand eller kvinde i alderen ≥ 50 år
- Fravær af kognitiv svækkelse og klinisk element for en neurodegenerativ sygdom
Eksklusionskriterier for patienter:
- Anden neurodegenerativ sygdom
- Gauchers sygdom
Eksklusionskriterier for kontroller:
- Neurodegenerativ sygdom
- Kognitiv svækkelse af alle årsager
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
DLB patienter
Demens med lewy kroppe i henhold til de reviderede kriterier i Mc Keith 2017
|
Blodprøve (10 ml) for GCase-aktivitet
Blodprøve (10 ml) for varianter eller mutationer af GBA-genet
Blodprøve (20 ml) til makrofagbiomarkører
|
|
Styring
Fravær af kognitiv svækkelse og klinisk element for en neurodegenerativ sygdom
|
Blodprøve (10 ml) for GCase-aktivitet
Blodprøve (10 ml) for varianter eller mutationer af GBA-genet
Blodprøve (20 ml) til makrofagbiomarkører
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
GCase-aktivitet hos patienter og kontrol ved fluorometri
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
forskel i måling af glucocerebrosidase-enzymaktivitet (ved fluorometrimetode) mellem DLB-patienter og kontrolpersoner.
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
GBA-gen og GCase-aktivitet
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
korrelation mellem tilstedeværelsen af GBA-genmutation og måling af glucocerebrosidase enzymaktivitet
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
|
MMSE-score og GCase-aktivitet
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
korrelation mellem måling af glucocerebrosidase enzymatisk aktivitet og MMSE-score (Mini-Mental State Examination fra 0-svær til 30-normal) af DLB-patienter
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
|
motorisk underscore af UPDRS-score og GCase-aktivitet
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
korrelation mellem måling af glucocerebrosidase enzymatisk aktivitet og motorisk sub-score af UPDRS-score (motorisk sub-score af Unified Parkinson Disease Rating Scale fra) hos DLB-patienter Scoren er mellem 0 og 55.
Scoren stiger proportionalt med sværhedsgraden af det ekstrapyramidale syndrom.
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
|
GBA-gen- og makrofagabnormiteter
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
Korrelation mellem tilstedeværelsen af en GBA-genmutation og unormal makrofagaktivering, der afspejler en specifik inflammatorisk profil og biomarkørvariation.
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
|
Behandling og makrofagbiomarkører
Tidsramme: gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
Identifikation af virkningen af behandlinger rettet mod GBA-vejen på dereguleringen af biomarkører i makrofager.
|
gennem studiekonkurrence, i gennemsnit 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
17. februar 2023
Primær færdiggørelse (Faktiske)
17. juni 2026
Studieafslutning (Faktiske)
17. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. januar 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. marts 2022
Først opslået (Faktiske)
31. marts 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
17. juni 2026
Sidst verificeret
1. juni 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Synukleinopatier
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Neurokognitive lidelser
- Demens
- Neurodegenerative sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Parkinsonlidelser
- Basal Ganglia Sygdomme
- Lewy Body sygdom
- Glykosidhydrolaser
- Hydrolaser
- Enzymer
- Enzymer og coenzymer
- Glucosidaser
- Glukosylceramidase
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Anden identifikator: IDRCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .