Exploración de la actividad de GCase para identificar una subpoblación elegible para un ensayo terapéutico en demencia con cuerpos de Lewy (EGELY)
17 de junio de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Exploración de la actividad de la glucocerebrosidasa para identificar una subpoblación elegible para un ensayo terapéutico en demencia con cuerpos de Lewy
Esta investigación se centra en la actividad de una proteína enzimática: la glucocerebrosidasa, en la demencia con cuerpos de Lewy (DLB). De hecho, la mutación del gen GBA responsable de una disminución de la actividad de la glucocerebrosidasa es el factor de riesgo genético conocido más frecuente en DLB. Sin embargo, se conocen mutaciones del gen GBA en otra patología, la enfermedad de Gaucher, en la que se han desarrollado tratamientos.
El objetivo de esta investigación es determinar si la actividad de la glucocerebrosidasa está disminuida en DLB. Esta hipótesis podría abrir una perspectiva terapéutica, con tratamientos ya utilizados en la enfermedad de Gaucher.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Población: 118 pacientes y 118 sujetos control Acto de investigación: análisis de sangre
Objetivos:
- Comparación de la actividad de la glucocerebrosidasa entre pacientes y controles
- Búsqueda de variantes o mutaciones del gen GBA y correlación con actividad glucocerebrosidasa
- Correlación entre características clínicas (escala motora UPDRS, escala cognitiva MMSE) y actividad de GCasa en pacientes
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
236
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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France
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Paris, France, Francia, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
50 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
118 pacientes y 118 sujetos de control Los pacientes y los controles (a menudo un acompañante) se seleccionarán durante una visita de rutina para la DCL del paciente
Descripción
Criterios de inclusión para pacientes:
- Hombre o mujer de ≥ 50 años
- Presencia de un acompañante
- Demencia con cuerpos de Lewy según los criterios revisados de Mc Keith 2017
Criterios de inclusión para los controles:
- Hombre o mujer de ≥ 50 años
- Ausencia de deterioro cognitivo y elemento clínico de una enfermedad neurodegenerativa
Criterios de exclusión para pacientes:
- Otra enfermedad neurodegenerativa
- enfermedad de Gaucher
Criterios de exclusión para controles:
- Enfermedad neurodegenerativa
- Deterioro cognitivo de todas las causas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con DCL
Demencia con cuerpos de Lewy según los criterios revisados de Mc Keith 2017
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Muestra de sangre (10 ml) para actividad de GCasa
Muestra de sangre (10ml) para variantes o mutaciones del gen GBA
Muestra de sangre (20 ml) para biomarcadores de macrófagos.
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Control
Ausencia de deterioro cognitivo y elemento clínico de una enfermedad neurodegenerativa
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Muestra de sangre (10 ml) para actividad de GCasa
Muestra de sangre (10ml) para variantes o mutaciones del gen GBA
Muestra de sangre (20 ml) para biomarcadores de macrófagos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Actividad de GCasa en pacientes y control por fluorometría
Periodo de tiempo: a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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diferencia en la medición de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa (por método de fluorometría) entre pacientes con DLB y sujetos de control.
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a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Actividad del gen GBA y GCasa
Periodo de tiempo: a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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correlación entre la presencia de la mutación del gen GBA y la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa
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a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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Puntuación MMSE y actividad GCase
Periodo de tiempo: a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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correlación entre la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa y la puntuación MMSE (Mini-Mental State Examination from 0-severe to 30-normal) de pacientes con DCL
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a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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subpuntuación motora de la puntuación UPDRS y la actividad de GCasa
Periodo de tiempo: a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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correlación entre la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa y la subpuntuación motora de la puntuación UPDRS (subpuntuación motora de la escala unificada de clasificación de la enfermedad de Parkinson) de pacientes con DCL La puntuación está entre 0 y 55.
La puntuación aumenta proporcionalmente a la gravedad del síndrome extrapiramidal.
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a través de la competencia de estudio, un promedio de 1 año
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Anomalías del gen GBA y de los macrófagos.
Periodo de tiempo: mediante concurso de estudios, una media de 1 año
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Correlación entre la presencia de una mutación del gen GBA y la activación anormal de los macrófagos que refleja un perfil inflamatorio específico y una variación de biomarcadores.
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mediante concurso de estudios, una media de 1 año
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Tratamiento y biomarcadores de macrófagos.
Periodo de tiempo: mediante concurso de estudios, una media de 1 año
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Identificación del impacto de los tratamientos dirigidos a la vía GBA en la desregulación de biomarcadores en macrófagos.
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mediante concurso de estudios, una media de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de febrero de 2023
Finalización primaria (Actual)
17 de junio de 2026
Finalización del estudio (Actual)
17 de junio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de enero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
31 de marzo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Sinucleinopatías
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Trastornos neurocognitivos
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Parkinsonianos
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedad de cuerpos de Lewy
- Hidrolasas de glucósidos
- Hidrolasas
- Enzimas
- Enzimas y coenzimas
- Glucosidasas
- Glucosilceramidasa
Otros números de identificación del estudio
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Otro identificador: IDRCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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