GCase-toiminnan tutkiminen dementian terapeuttiseen kokeeseen soveltuvan osajoukon tunnistamiseksi Lewyn ruumiiden kanssa (EGELY)
keskiviikko 17. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Glukoserebrosidaasiaktiivisuuden tutkiminen dementian terapeuttiseen kokeeseen soveltuvan alaryhmän tunnistamiseksi Lewyn ruumiilla
Tämä tutkimus keskittyy entsymaattisen proteiinin: glukoserebrosidaasin, toimintaan dementiassa lewy-kappaleilla (DLB). Itse asiassa GBA-geenin mutaatio, joka on vastuussa glukoserebrosidaasin aktiivisuuden laskusta, on yleisin tunnettu geneettinen riskitekijä DLB:ssä. GBA-geenin mutaatiot tunnetaan kuitenkin toisessa patologiassa, Gaucherin taudissa, johon on kehitetty hoitoja.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää, onko glukoserebrosidaasiaktiivisuus vähentynyt DLB:ssä. Tämä hypoteesi voisi avata terapeuttisen näkökulman Gaucherin taudissa jo käytetyillä hoidoilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Väkiluku: 118 potilasta ja 118 kontrollihenkilöä Tutkimustoimi: verikoe
Tavoitteet:
- Glukoserebrosidaasiaktiivisuuden vertailu potilaiden ja kontrollien välillä
- Etsi GBA-geenin muunnelmia tai mutaatioita ja korrelaatiota glukoserebrosidaasiaktiivisuuden kanssa
- Kliinisten ominaisuuksien (UPDRS motorinen asteikko, MMSE kognitiivinen asteikko) ja potilaiden GCase-aktiivisuuden välinen korrelaatio
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
236
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
France
-
Paris, France, Ranska, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
50 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
118 potilasta ja 118 kontrollihenkilöä Potilaat ja kontrollit (usein mukana oleva henkilö) valitaan rutiinikäynnin aikana potilaan DLB:tä varten.
Kuvaus
Potilaiden osallistumiskriteerit:
- Mies tai nainen vähintään 50 vuotta vanha
- Saatavan henkilön läsnäolo
- Lewy-ruumiinen dementia Mc Keithin 2017 tarkistettujen kriteerien mukaan
Ohjainten sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen vähintään 50 vuotta vanha
- Kognitiivisen heikentymisen ja neurodegeneratiivisen sairauden kliinisen elementin puuttuminen
Potilaiden poissulkemiskriteerit:
- Muu neurodegeneratiivinen sairaus
- Gaucherin tauti
Ohjainten poissulkemiskriteerit:
- Neurodegeneratiivinen sairaus
- Kaikista syistä johtuva kognitiivinen häiriö
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DLB-potilaat
Lewy-ruumiinen dementia Mc Keithin 2017 tarkistettujen kriteerien mukaan
|
Verinäyte (10 ml) GCase-aktiivisuutta varten
Verinäyte (10 ml) GBA-geenin muunnelmille tai mutaatioille
Verinäyte (20 ml) makrofagien biomarkkereille
|
|
Ohjaus
Kognitiivisen heikentymisen ja neurodegeneratiivisen sairauden kliinisen elementin puuttuminen
|
Verinäyte (10 ml) GCase-aktiivisuutta varten
Verinäyte (10 ml) GBA-geenin muunnelmille tai mutaatioille
Verinäyte (20 ml) makrofagien biomarkkereille
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
GCase-aktiivisuus potilailla ja kontrolli fluorometrialla
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
ero glukoserebrosidaasientsyymiaktiivisuuden mittauksessa (fluorometriamenetelmällä) DLB-potilaiden ja kontrollihenkilöiden välillä.
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
GBA-geeni ja GCase-aktiivisuus
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
korrelaatio GBA-geenimutaation esiintymisen ja glukoserebrosidaasientsymaattisen aktiivisuuden mittauksen välillä
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
MMSE-pisteet ja GCase-aktiivisuus
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
glukoserebrosidaasientsymaattisen aktiivisuuden mittauksen ja DLB-potilaiden MMSE-pisteiden (Mini-Mental State Examination 0-vakavasta 30-normaaliin) välinen korrelaatio
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
UPDRS-pisteiden ja GCase-aktiivisuuden motorinen alapistemäärä
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
korrelaatio glukoserebrosidaasin entsymaattisen aktiivisuuden mittauksen ja DLB-potilaiden UPDRS-pisteiden motorisen alapisteen (Unified Parkinson Disease Rating Scalen motoristen alapisteiden) välillä. Pisteet ovat 0-55.
Pistemäärä kasvaa suhteessa ekstrapyramidaalisen oireyhtymän vakavuuteen.
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
GBA-geenin ja makrofagien poikkeavuudet
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
GBA-geenimutaation läsnäolon ja epänormaalin makrofagiaktivaation välinen korrelaatio, joka heijastaa spesifistä tulehdusprofiilia ja biomarkkerivaihtelua.
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Hoito ja makrofagien biomarkkerit
Aikaikkuna: opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
GBA-polkuun kohdistuvien hoitojen vaikutuksen tunnistaminen biomarkkerien sääntelyn purkamiseen makrofageissa.
|
opintokilpailun kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 17. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 27. tammikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 31. maaliskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 22. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synukleinopatiat
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Dementia
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Parkinsonin häiriöt
- Basal ganglia -taudit
- Lewyn kehon sairaus
- Glykosidihydrolaasit
- Hydrolaasit
- Entsyymit
- Entsyymit ja koentsyymit
- Glukosidaasit
- Glukosyyliseramidaasi
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Muu tunniste: IDRCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .