Exploração da atividade GCase para identificar uma subpopulação elegível para um ensaio terapêutico em demência com corpos de Lewy (EGELY)
17 de junho de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Exploração da atividade da glicocerebrosidase para identificar uma subpopulação elegível para um ensaio terapêutico em demência com corpos de Lewy
Esta investigação centra-se na atividade de uma proteína enzimática: a glucocerebrosidase, na demência com corpos de Lewy (DLB). De fato, a mutação do gene GBA responsável pela diminuição da atividade da glicocerebrosidase é o fator de risco genético conhecido mais frequente na DLB. No entanto, são conhecidas mutações do gene GBA noutra patologia, a doença de Gaucher, para a qual foram desenvolvidos tratamentos.
O objetivo desta pesquisa é determinar se a atividade da glicocerebrosidase está diminuída na DLB. Essa hipótese poderia abrir uma perspectiva terapêutica, com tratamentos já utilizados na doença de Gaucher.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
População: 118 pacientes e 118 indivíduos de controle Ato de pesquisa: exame de sangue
Objetivos:
- Comparação da atividade da glicocerebrosidase entre pacientes e controles
- Pesquisa de variantes ou mutações do gene GBA e correlação com a atividade da glicocerebrosidase
- Correlação entre características clínicas (escala motora UPDRS, escala cognitiva MMSE) e atividade GCase em pacientes
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
236
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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France
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Paris, France, França, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
50 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
118 pacientes e 118 controles Os pacientes e os controles (muitas vezes um acompanhante) serão selecionados durante uma consulta de rotina para a DCL do paciente
Descrição
Critérios de inclusão para pacientes:
- Homem ou mulher com idade ≥ 50 anos
- Presença de acompanhante
- Demência com corpos de lewy de acordo com os critérios revisados de Mc Keith 2017
Critérios de inclusão para controles:
- Homem ou mulher com idade ≥ 50 anos
- Ausência de comprometimento cognitivo e elemento clínico para uma doença neurodegenerativa
Critérios de exclusão para pacientes:
- Outra doença neurodegenerativa
- Doença de Gaucher
Critérios de exclusão para controles:
- doença neurodegenerativa
- Comprometimento cognitivo de todas as causas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes DCL
Demência com corpos de lewy de acordo com os critérios revisados de Mc Keith 2017
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Amostra de sangue (10ml) para atividade GCase
Amostra de sangue (10ml) para variantes ou mutações do gene GBA
Amostra de sangue (20ml) para biomarcadores de macrófagos
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Ao controle
Ausência de comprometimento cognitivo e elemento clínico para uma doença neurodegenerativa
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Amostra de sangue (10ml) para atividade GCase
Amostra de sangue (10ml) para variantes ou mutações do gene GBA
Amostra de sangue (20ml) para biomarcadores de macrófagos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Atividade GCase em pacientes e controle por fluorometria
Prazo: por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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diferença na medição da atividade da enzima glicocerebrosidase (pelo método de fluorometria) entre pacientes DLB e indivíduos controle.
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por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Gene GBA e atividade GCase
Prazo: por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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correlação entre a presença de mutação no gene GBA e a medição da atividade enzimática da glicocerebrosidase
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por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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Pontuação MMSE e atividade GCase
Prazo: por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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correlação entre a medição da atividade enzimática da glicocerebrosidase e o escore MMSE (Mini-Exame do Estado Mental de 0-grave a 30-normal) de pacientes DLB
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por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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subpontuação motora da pontuação UPDRS e atividade GCase
Prazo: por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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correlação entre a medição da atividade enzimática da glicocerebrosidase e a subpontuação motora da pontuação UPDRS (subpontuação motora da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson de) de pacientes DLB A pontuação está entre 0 e 55.
A pontuação aumenta proporcionalmente à gravidade da síndrome extrapiramidal.
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por concurso de estudo, uma média de 1 ano
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Gene GBA e anormalidades de macrófagos
Prazo: por meio de concurso de estudos, em média 1 ano
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Correlação entre a presença de uma mutação no gene GBA e a ativação anormal de macrófagos refletindo um perfil inflamatório específico e variação de biomarcadores.
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por meio de concurso de estudos, em média 1 ano
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Tratamento e biomarcadores de macrófagos
Prazo: por meio de concurso de estudos, em média 1 ano
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Identificação do impacto dos tratamentos direcionados à via GBA na desregulação de biomarcadores em macrófagos.
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por meio de concurso de estudos, em média 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Real)
17 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Real)
17 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de janeiro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
31 de março de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Sinucleinopatias
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Distúrbios Neurocognitivos
- Demência
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios parkinsonianos
- Doenças dos Gânglios da Base
- Doença de corpos de Lewy
- Hidrolases de glicosídeo
- Hidrolases
- Enzimas
- Enzimas e coenzimas
- Glucosidases
- Glucosilceramidase
Outros números de identificação do estudo
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Outro identificador: IDRCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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