Exploration de l'activité GCase pour identifier une sous-population éligible à un essai thérapeutique dans la démence à corps de Lewy (EGELY)
13 novembre 2023 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Exploration de l'activité glucocérébrosidase pour identifier une sous-population éligible à un essai thérapeutique dans la démence à corps de Lewy
Cette recherche porte sur l'activité d'une protéine enzymatique : la glucocérébrosidase, dans la démence à corps de lewy (DCL). En effet, la mutation du gène GBA responsable d'une diminution de l'activité de la glucocérébrosidase est le facteur de risque génétique connu le plus fréquent dans la DLB. Cependant, des mutations du gène GBA sont connues dans une autre pathologie, la maladie de Gaucher, pour laquelle des traitements ont été développés.
L'objectif de cette recherche est de déterminer si l'activité de la glucocérébrosidase est diminuée dans la DLB. Cette hypothèse pourrait ouvrir une perspective thérapeutique, avec des traitements déjà utilisés dans la maladie de Gaucher.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Population : 118 patients et 118 sujets témoins Acte de recherche : prise de sang
Objectifs :
- Comparaison de l'activité de la glucocérébrosidase entre les patients et les témoins
- Recherche de variants ou mutations du gène GBA et corrélation avec l'activité glucocérébrosidase
- Corrélation entre les caractéristiques cliniques (échelle motrice UPDRS, échelle cognitive MMSE) et l'activité GCase chez les patients
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
236
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Claire HOURREGUE, MD
- Numéro de téléphone: +33 0140054313
- E-mail: claire.hourregue@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Claire PAQUET, PhD
- Numéro de téléphone: +33 0140054313
- E-mail: claire.paquet@aphp.fr
Lieux d'étude
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Paris, France, 75010
- Recrutement
- Centre de neurologie Cognitive
-
Contact:
- Claire HOURREGUE
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
50 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
118 patients et 118 sujets témoins Les patients et témoins (souvent un accompagnateur) seront sélectionnés lors d'une visite de routine pour la DLB du patient
La description
Critères d'inclusion pour les patients :
- Homme ou femme âgé de ≥ 50 ans
- Présence d'un accompagnateur
- Démence à corps de Lewy selon les critères révisés de Mc Keith 2017
Critères d'inclusion pour les contrôles :
- Homme ou femme âgé de ≥ 50 ans
- Absence de trouble cognitif et élément clinique d'une maladie neurodégénérative
Critères d'exclusion pour les patients :
- Autre maladie neurodégénérative
- Maladie de Gaucher
Critères d'exclusion pour les contrôles :
- Maladie neurodégénérative
- Déficience cognitive de toutes causes
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients DLB
Démence à corps de Lewy selon les critères révisés de Mc Keith 2017
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Échantillon de sang (10 ml) pour l'activité GCase
Prélèvement sanguin (10 ml) pour les variantes ou les mutations du gène GBA
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Contrôle
Absence de trouble cognitif et élément clinique d'une maladie neurodégénérative
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Échantillon de sang (10 ml) pour l'activité GCase
Prélèvement sanguin (10 ml) pour les variantes ou les mutations du gène GBA
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Activité GCase chez les patients et contrôle par fluorométrie
Délai: par concours d'études, en moyenne 1 an
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différence de mesure de l'activité de l'enzyme glucocérébrosidase (par méthode de fluorométrie) entre les patients DLB et les sujets témoins.
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par concours d'études, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Gène GBA et activité GCase
Délai: par concours d'études, en moyenne 1 an
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corrélation entre la présence d'une mutation du gène GBA et la mesure de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase
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par concours d'études, en moyenne 1 an
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Score MMSE et activité GCase
Délai: par concours d'études, en moyenne 1 an
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corrélation entre la mesure de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase et le score MMSE (Mini-Mental State Examination from 0-severe to 30-normal) des patients DLB
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par concours d'études, en moyenne 1 an
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sous-score moteur du score UPDRS et activité GCase
Délai: par concours d'études, en moyenne 1 an
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corrélation entre la mesure de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase et le sous-score moteur du score UPDRS (sous-score moteur de l'échelle Unified Parkinson Disease Rating Scale de) des patients DLB Le score est compris entre 0 et 55.
Le score augmente proportionnellement à la sévérité du syndrome extrapyramidal.
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par concours d'études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
17 février 2023
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 janvier 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 mars 2022
Première publication (Réel)
31 mars 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
15 novembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 novembre 2023
Dernière vérification
1 février 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Autre identifiant: IDRCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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