Badanie aktywności GCase w celu zidentyfikowania subpopulacji kwalifikującej się do próby terapeutycznej w otępieniu z ciałami Lewy'ego (EGELY)
17 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Badanie aktywności glukocerebrozydazy w celu zidentyfikowania subpopulacji kwalifikującej się do próby terapeutycznej w otępieniu z ciałami Lewy'ego
Niniejsze badania koncentrują się na aktywności białka enzymatycznego: glukocerebrozydazy, w otępieniu z ciałami Lewy'ego (DLB). Rzeczywiście, mutacja genu GBA odpowiedzialna za spadek aktywności glukocerebrozydazy jest najczęstszym znanym genetycznym czynnikiem ryzyka DLB. Jednak mutacje genu GBA są znane w innej patologii, chorobie Gauchera, w której opracowano metody leczenia.
Celem tego badania jest określenie, czy aktywność glukocerebrozydazy jest zmniejszona w DLB. Ta hipoteza może otworzyć perspektywę terapeutyczną, z metodami leczenia stosowanymi już w chorobie Gauchera.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Populacja: 118 pacjentów i 118 osób kontrolnych Akt badań: badanie krwi
Cele:
- Porównanie aktywności glukocerebrozydazy między pacjentami i grupą kontrolną
- Szukaj wariantów lub mutacji genu GBA i korelacji z aktywnością glukocerebrozydazy
- Korelacja między charakterystyką kliniczną (skala motoryczna UPDRS, skala poznawcza MMSE) a aktywnością GCazy u pacjentów
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
236
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
France
-
Paris, France, Francja, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
50 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
118 pacjentów i 118 osób kontrolnych Pacjenci i grupa kontrolna (często osoba towarzysząca) zostaną wybrani podczas rutynowej wizyty do DLB pacjenta
Opis
Kryteria włączenia dla pacjentów:
- Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 50 lat
- Obecność osoby towarzyszącej
- Otępienie z ciałami Lewy'ego według zrewidowanych kryteriów Mc Keitha 2017
Kryteria włączenia dla kontroli:
- Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 50 lat
- Brak upośledzenia funkcji poznawczych i element kliniczny choroby neurodegeneracyjnej
Kryteria wykluczenia dla pacjentów:
- Inna choroba neurodegeneracyjna
- choroba Gauchera
Kryteria wykluczenia dla kontroli:
- Choroba neurodegeneracyjna
- Zaburzenia funkcji poznawczych ze wszystkich przyczyn
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z DLB
Otępienie z ciałami Lewy'ego według zrewidowanych kryteriów Mc Keitha 2017
|
Próbka krwi (10 ml) na aktywność GCase
Próbka krwi (10 ml) pod kątem wariantów lub mutacji genu GBA
Próbka krwi (20ml) do oznaczania biomarkerów makrofagów
|
|
Kontrola
Brak upośledzenia funkcji poznawczych i element kliniczny choroby neurodegeneracyjnej
|
Próbka krwi (10 ml) na aktywność GCase
Próbka krwi (10 ml) pod kątem wariantów lub mutacji genu GBA
Próbka krwi (20ml) do oznaczania biomarkerów makrofagów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aktywność GCase u pacjentów i kontrola za pomocą fluorometrii
Ramy czasowe: w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
różnica w pomiarze aktywności enzymu glukocerebrozydazy (metodą fluorometryczną) pomiędzy pacjentami z DLB a osobami kontrolnymi.
|
w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aktywność genu GBA i GCazy
Ramy czasowe: w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
korelacja między obecnością mutacji genu GBA a pomiarem aktywności enzymatycznej glukocerebrozydazy
|
w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
|
Wynik MMSE i aktywność GCase
Ramy czasowe: w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
korelacja między pomiarem aktywności enzymatycznej glukocerebrozydazy a wynikiem MMSE (Mini-Mental State Examination from 0-severe to 30-normal) pacjentów z DLB
|
w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
|
punktacja motoryczna wyniku UPDRS i aktywności GCase
Ramy czasowe: w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
korelacja między pomiarem aktywności enzymatycznej glukocerebrozydazy a podskalacją motoryczną wyniku UPDRS (podskalacja motoryczna Unified Parkinson Disease Rating Scale from) pacjentów z DLB. Wynik mieści się w przedziale od 0 do 55.
Wynik wzrasta proporcjonalnie do ciężkości zespołu pozapiramidowego.
|
w drodze konkursu studiów, średnio 1 rok
|
|
Nieprawidłowości genu GBA i makrofagów
Ramy czasowe: poprzez konkursy naukowe, średnio 1 rok
|
Korelacja między obecnością mutacji genu GBA a nieprawidłową aktywacją makrofagów odzwierciedlającą specyficzny profil zapalny i zmienność biomarkerów.
|
poprzez konkursy naukowe, średnio 1 rok
|
|
Leczenie i biomarkery makrofagów
Ramy czasowe: poprzez konkursy naukowe, średnio 1 rok
|
Identyfikacja wpływu terapii ukierunkowanych na szlak GBA na deregulację biomarkerów w makrofagach.
|
poprzez konkursy naukowe, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
17 lutego 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
17 czerwca 2026
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
17 czerwca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 stycznia 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 marca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
31 marca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Synukleinopatie
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenia neurokognitywne
- Demencja
- Choroby neurodegeneracyjne
- Zaburzenia ruchowe
- Zaburzenia Parkinsona
- Choroby jąder podstawy
- Choroba ciał Lewy'ego
- Hydrolazy glikozydowe
- Hydrolazy
- Enzymy
- Enzymy i koenzymy
- Glukozydazy
- Glukozylceramidaza
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Inny identyfikator: IDRCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .