Průzkum aktivity GCase k identifikaci subpopulace způsobilé pro terapeutickou zkoušku u demence s Lewyho tělísky (EGELY)
17. června 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Průzkum aktivity glukocerebrosidázy k identifikaci subpopulace způsobilé pro terapeutickou studii u demence s Lewyho tělísky
Tento výzkum se zaměřuje na aktivitu enzymatického proteinu: glukocerebrosidázy u demence s Lewyho tělísky (DLB). Mutace genu GBA zodpovědná za snížení aktivity glukocerebrosidázy je totiž nejčastějším známým genetickým rizikovým faktorem u DLB. Mutace genu GBA jsou však známy u jiné patologie, Gaucherovy choroby, u které byly vyvinuty způsoby léčby.
Cílem tohoto výzkumu je zjistit, zda je aktivita glukocerebrosidázy u DLB snížena. Tato hypotéza by mohla otevřít terapeutickou perspektivu s léčebnými postupy již používanými u Gaucherovy choroby.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Populace: 118 pacientů a 118 kontrolních subjektů Akt výzkumu: krevní test
Cíle:
- Srovnání aktivity glukocerebrosidázy mezi pacienty a kontrolami
- Hledání variant nebo mutací genu GBA a korelace s aktivitou glukocerebrozidázy
- Korelace mezi klinickými charakteristikami (motorická škála UPDRS, kognitivní škála MMSE) a aktivitou GCázy u pacientů
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
236
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
France
-
Paris, France, Francie, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
50 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
118 pacientů a 118 kontrolních subjektů Pacienti a kontroly (často doprovázející osoba) budou vybráni během rutinní návštěvy pro pacientovu DLB
Popis
Kritéria pro zařazení pacientů:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 50 let
- Přítomnost doprovázející osoby
- Demence s lewy těly podle revidovaných kritérií Mc Keith 2017
Kritéria zahrnutí pro kontroly:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 50 let
- Absence kognitivní poruchy a klinického prvku pro neurodegenerativní onemocnění
Kritéria vyloučení pro pacienty:
- Jiné neurodegenerativní onemocnění
- Gaucherova nemoc
Kritéria vyloučení pro kontroly:
- Neurodegenerativní onemocnění
- Kognitivní postižení všech příčin
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
DLB pacientů
Demence s lewy těly podle revidovaných kritérií Mc Keith 2017
|
Vzorek krve (10 ml) pro GCase aktivitu
Vzorek krve (10ml) pro varianty nebo mutace genu GBA
Vzorek krve (20 ml) pro makrofágové biomarkery
|
|
Řízení
Absence kognitivní poruchy a klinického prvku pro neurodegenerativní onemocnění
|
Vzorek krve (10 ml) pro GCase aktivitu
Vzorek krve (10ml) pro varianty nebo mutace genu GBA
Vzorek krve (20 ml) pro makrofágové biomarkery
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Aktivita GKázy u pacientů a kontrola fluorometrií
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
rozdíl v měření aktivity enzymu glukocerebrosidázy (metodou fluorometrie) mezi pacienty s DLB a kontrolními subjekty.
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Gen GBA a aktivita GCase
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
korelace mezi přítomností mutace genu GBA a měřením enzymatické aktivity glukocerebrosidázy
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
|
Skóre MMSE a aktivita GCase
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
korelace mezi měřením enzymatické aktivity glukocerebrosidázy a skóre MMSE (Mini-Mental State Examination od 0-závažné do 30-normální) pacientů s DLB
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
|
motorické dílčí skóre skóre UPDRS a aktivita GCase
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
korelace mezi měřením enzymatické aktivity glukocerebrosidázy a motorickým dílčím skóre skóre UPDRS (motorické dílčí skóre Unified Parkinson Disease Rating Scale from) pacientů s DLB Skóre je mezi 0 a 55.
Skóre se zvyšuje úměrně závažnosti extrapyramidového syndromu.
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
|
Abnormality genu GBA a makrofágů
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
Korelace mezi přítomností mutace genu GBA a abnormální aktivací makrofágů odrážející specifický zánětlivý profil a variace biomarkerů.
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
|
Léčba a makrofágové biomarkery
Časové okno: prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
Identifikace dopadu léčby zaměřené na dráhu GBA na deregulaci biomarkerů v makrofázích.
|
prostřednictvím studijní soutěže, v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
17. února 2023
Primární dokončení (Aktuální)
17. června 2026
Dokončení studie (Aktuální)
17. června 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. ledna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. března 2022
První zveřejněno (Aktuální)
31. března 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. června 2026
Naposledy ověřeno
1. června 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Synukleinopatie
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Neurokognitivní poruchy
- Demence
- Neurodegenerativní onemocnění
- Poruchy pohybu
- Parkinsonské poruchy
- Bazální gangliové choroby
- Nemoc Lewyho tělíska
- Glykosidové hydrolázy
- Hydrolázy
- Enzymy
- Enzymy a koenzymy
- Glukosidasy
- Glukosylceramidáza
Další identifikační čísla studie
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Jiný identifikátor: IDRCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .