レビー小体型認知症の治療試験に適格な亜集団を特定するための GCase 活性の調査 (EGELY)
2023年11月13日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
レビー小体型認知症の治療試験に適格な亜集団を特定するためのグルコセレブロシダーゼ活性の調査
この研究は、レビー小体型認知症 (DLB) における酵素タンパク質であるグルコセレブロシダーゼの活動に焦点を当てています。 実際、グルコセレブロシダーゼ活性の低下の原因となる GBA 遺伝子の変異は、DLB で最も頻繁に知られている遺伝的危険因子です。 しかし、GBA 遺伝子の変異は、治療法が開発されている別の病態であるゴーシェ病で知られています。
この研究の目的は、グルコセレブロシダーゼ活性が DLB で低下しているかどうかを判断することです。 この仮説は、ゴーシェ病ですでに使用されている治療法とともに、治療の展望を開く可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
母集団：患者118名、対照群118名 研究行為：血液検査
オブジェクティフ:
- 患者と対照の間のグルコセレブロシダーゼ活性の比較
- GBA 遺伝子のバリアントまたは変異と、グルコセレブロシダーゼ活性との相関関係の検索
- 患者の臨床的特徴（UPDRS運動尺度、MMSE認知尺度）とGCase活性との相関
研究の種類
観察的
入学 (推定)
236
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Claire HOURREGUE, MD
- 電話番号：+33 0140054313
- メール：claire.hourregue@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Claire PAQUET, PhD
- 電話番号：+33 0140054313
- メール：claire.paquet@aphp.fr
研究場所
-
-
-
Paris、フランス、75010
- 募集
- Centre de neurologie Cognitive
-
コンタクト：
- Claire HOURREGUE
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
50年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
118 人の患者と 118 人の対照被験者 患者と対照 (多くの場合、同伴者) は、患者の DLB のための定期的な訪問中に選択されます
説明
患者の包含基準：
- 50歳以上の男性または女性
- 同伴者の有無
- Mc Keith 2017 改訂基準によるレビー小体型認知症
コントロールの包含基準:
- 50歳以上の男性または女性
- 認知障害および神経変性疾患の臨床的要素の欠如
患者の除外基準:
- その他の神経変性疾患
- ゴーシェ病
コントロールの除外基準:
- 神経変性疾患
- すべての原因による認知障害
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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DLB患者
Mc Keith 2017 改訂基準によるレビー小体型認知症
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GCase 活性用の血液サンプル (10ml)
GBA 遺伝子のバリアントまたは変異の血液サンプル (10ml)
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コントロール
認知障害および神経変性疾患の臨床的要素の欠如
|
GCase 活性用の血液サンプル (10ml)
GBA 遺伝子のバリアントまたは変異の血液サンプル (10ml)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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患者のGCase活性と蛍光測定による制御
時間枠：勉強大会を通じて、平均1年
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DLB患者と対照被験者の間のグルコセレブロシダーゼ酵素活性（蛍光測定法による）の測定値の違い。
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勉強大会を通じて、平均1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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GBA遺伝子とGCase活性
時間枠：勉強大会を通じて、平均1年
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GBA遺伝子変異の存在とグルコセレブロシダーゼ酵素活性の測定値との相関
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勉強大会を通じて、平均1年
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MMSE スコアと GCase アクティビティ
時間枠：勉強大会を通じて、平均1年
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DLB患者のグルコセレブロシダーゼ酵素活性の測定値とMMSEスコア（0-重度から30-正常までのMini-Mental State Examination）との相関
|
勉強大会を通じて、平均1年
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UPDRS スコアと GCase 活性の運動サブスコア
時間枠：勉強大会を通じて、平均1年
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DLB患者のグルコセレブロシダーゼ酵素活性の測定値とUPDRSスコアの運動サブスコア（統合パーキンソン病評価尺度の運動サブスコア）との相関スコアは0〜55です。
スコアは、錐体外路症候群の重症度に比例して増加します。
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勉強大会を通じて、平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年2月17日
一次修了 (推定)
2025年6月1日
研究の完了 (推定)
2025年6月1日
試験登録日
最初に提出
2022年1月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月21日
最初の投稿 (実際)
2022年3月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月13日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。