Untersuchung der GCase-Aktivität zur Identifizierung einer Subpopulation, die für eine therapeutische Studie bei Demenz mit Lewy-Körperchen geeignet ist (EGELY)
17. Juni 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Untersuchung der Glucocerebrosidase-Aktivität zur Identifizierung einer Subpopulation, die für eine therapeutische Studie bei Demenz mit Lewy-Körperchen geeignet ist
Diese Forschung konzentriert sich auf die Aktivität eines enzymatischen Proteins: Glucocerebrosidase, bei Demenz mit Lewy-Körperchen (DLB). Tatsächlich ist die Mutation des GBA-Gens, die für eine Abnahme der Glucocerebrosidase-Aktivität verantwortlich ist, der häufigste bekannte genetische Risikofaktor bei DLB. Mutationen des GBA-Gens sind jedoch bei einer anderen Pathologie, der Gaucher-Krankheit, bekannt, für die Behandlungen entwickelt wurden.
Das Ziel dieser Forschung ist es zu bestimmen, ob die Glucocerebrosidase-Aktivität bei DLB verringert ist. Diese Hypothese könnte eine therapeutische Perspektive eröffnen, mit Behandlungen, die bereits bei der Gaucher-Krankheit eingesetzt werden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Population: 118 Patienten und 118 Kontrollpersonen Forschungsakt: Bluttest
Ziele :
- Vergleich der Glucocerebrosidase-Aktivität zwischen Patienten und Kontrollen
- Suche nach Varianten oder Mutationen des GBA-Gens und Korrelation mit Glucocerebrosidase-Aktivität
- Korrelation zwischen klinischen Merkmalen (UPDRS motorische Skala, MMSE kognitive Skala) und GCase-Aktivität bei Patienten
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
236
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
France
-
Paris, France, Frankreich, 75010
- Centre de neurologie Cognitive
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
50 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
118 Patienten und 118 Kontrollpersonen Patienten und Kontrollpersonen (häufig eine Begleitperson) werden während eines Routinebesuchs für die DLB des Patienten ausgewählt
Beschreibung
Einschlusskriterien für Patienten:
- Männlich oder weiblich im Alter von ≥ 50 Jahren
- Anwesenheit einer Begleitperson
- Demenz mit Lewy-Bodys nach den überarbeiteten Kriterien von Mc Keith 2017
Einschlusskriterien für Kontrollen:
- Männlich oder weiblich im Alter von ≥ 50 Jahren
- Fehlen einer kognitiven Beeinträchtigung und klinisches Element für eine neurodegenerative Erkrankung
Ausschlusskriterien für Patienten:
- Andere neurodegenerative Erkrankungen
- Gaucher-Krankheit
Ausschlusskriterien für Kontrollen:
- Neurodegenerative Erkrankung
- Kognitive Beeinträchtigung aller Ursachen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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DLB-Patienten
Demenz mit Lewy-Bodys nach den überarbeiteten Kriterien von Mc Keith 2017
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Blutprobe (10 ml) für GCase-Aktivität
Blutprobe (10 ml) für Varianten oder Mutationen des GBA-Gens
Blutprobe (20 ml) für Makrophagen-Biomarker
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Kontrolle
Fehlen einer kognitiven Beeinträchtigung und klinisches Element für eine neurodegenerative Erkrankung
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Blutprobe (10 ml) für GCase-Aktivität
Blutprobe (10 ml) für Varianten oder Mutationen des GBA-Gens
Blutprobe (20 ml) für Makrophagen-Biomarker
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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GCase-Aktivität bei Patienten und Kontrolle durch Fluorometrie
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
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Unterschied in der Messung der Glucocerebrosidase-Enzymaktivität (durch Fluorometriemethode) zwischen DLB-Patienten und Kontrollpersonen.
|
durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
GBA-Gen und GCase-Aktivität
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Korrelation zwischen dem Vorhandensein einer GBA-Genmutation und der Messung der enzymatischen Glucocerebrosidase-Aktivität
|
durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
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MMSE-Score und GCase-Aktivität
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Korrelation zwischen der Messung der enzymatischen Aktivität von Glucocerebrosidase und dem MMSE-Score (Mini-Mental State Examination von 0-schwer bis 30-normal) von DLB-Patienten
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durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
|
motorischer Subscore des UPDRS-Scores und GCase-Aktivität
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Korrelation zwischen der Messung der enzymatischen Aktivität der Glucocerebrosidase und dem motorischen Subscore des UPDRS-Scores (motorischer Subscore der Unified Parkinson Disease Rating Scale von) von DLB-Patienten. Der Score liegt zwischen 0 und 55.
Der Score steigt proportional zum Schweregrad des extrapyramidalen Syndroms.
|
durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
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Anomalien des GBA-Gens und der Makrophagen
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Korrelation zwischen dem Vorhandensein einer GBA-Genmutation und einer abnormalen Makrophagenaktivierung, die ein spezifisches Entzündungsprofil und eine Biomarkervariation widerspiegelt.
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durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
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Behandlung und Makrophagen-Biomarker
Zeitfenster: durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Identifizierung der Auswirkungen von Behandlungen, die auf den GBA-Signalweg abzielen, auf die Deregulierung von Biomarkern in Makrophagen.
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durch Studienwettbewerb, durchschnittlich 1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
17. Februar 2023
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
17. Juni 2026
Studienabschluss (Tatsächlich)
17. Juni 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Januar 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
21. März 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. März 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. Juni 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. Juni 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Synucleinopathien
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Psychische Störungen
- Neurokognitive Störungen
- Demenz
- Neurodegenerative Krankheiten
- Bewegungsstörungen
- Parkinsonsche Störungen
- Erkrankungen der Basalganglien
- Lewy-Körper-Krankheit
- Glykosidhydrolasen
- Hydrolasen
- Enzyme
- Enzyme und Coenzyme
- Glucosidasen
- Glukozylceramidase
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP201175
- 2021-A02345-36 (Andere Kennung: IDRCB)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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