미토콘드리아 근병증의 가정 기반 맞춤형 교육 및 화상 상담: 효능 및 내성 연구. (TELE-MIT)
2026년 6월 23일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
화상 상담과 미토콘드리아 근병증: 가정에서의 개인 맞춤형 훈련 프로그램의 효능 및 내성 연구
건강에 대한 신체 활동의 긍정적인 효과는 국제적 수준에서 강한 관심을 불러일으키며 국가 프로그램 범위 내에서 개발됩니다. 권장 사항이 존재하지만 활동에 기능적 제한이 있는 환자를 위해 설계되어야 합니다.
미토콘드리아 질환 환자는 운동량이 적으면 근력 약화와 피로가 증가하는 운동 불내성을 보입니다. 이러한 환자는 활동에 기능적 제한이 있습니다. 적절한 훈련 프로그램을 수립하기 위해서는 신체 조건을 정의하고 고려하는 것이 중요할 것입니다. 미토콘드리아 의학학회는 이러한 환자 관리를 위한 권장 사항을 발표했지만, 이러한 권장 사항은 그들이 수행할 수 있는 훈련 프로그램을 제안하는 것을 허용하지 않습니다. 이러한 취약한 환자를 위해 치료사는 이용 약관을 설정하기 위한 지침 없이 교육 프로그램을 조언할 책임이 있습니다. 또한 일부 운동은 완전한 평가 대상이 아닌 것으로 보입니다.
훈련 프로그램(에어로빅 훈련, 근육 강화, 근육 강화 훈련)과 관련하여 과학 문헌은 포함된 환자의 임상적 중증도에 대한 데이터가 부족할 뿐만 아니라 중요한 유전적 및 임상적 변이를 보여줍니다. 또한 heteroplamy 수준의 훈련 효과에 관한 정보가 부족하여 훈련 중 미토콘드리아 풀의 적응과 관련된 메커니즘에 대한 이해가 제한됩니다. 따라서 이 주제에 대한 추가적인 연구가 필수적이다.
이러한 환자들에게 일상생활에 적합한 사후관리 및 개인 맞춤형 교육 프로그램을 제공할 필요가 있다. 일부 출판물은 일상 생활과 양립할 수 없는 구체적인 개념을 요구합니다. 연구자들은 간단하고 저렴한 장비로 환자가 집에서 쉽게 재현할 수 있는 실용적인 결론을 얻기 위해 훈련 효과를 조사하는 것이 유용할 것이라고 생각합니다. 이러한 맥락에서 화상 상담을 통해 이러한 환자를 면밀히 추적할 수 있습니다.
연구자들은 집에서 개인화된 혼합 훈련(지구력 및 근육 강화)과 비디오 상담이 이형질 및 크레아틴 포스포키나제 수치를 증가시키지 않고 일부 신체적 기준(예: 근력, 노력에 대한 내성, 기능적 능력)에 긍정적인 영향을 미친다는 가설을 세웁니다. .
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
15
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sabrina SACCONI
- 전화번호: +33 04 92 03 57 57
- 이메일: sacconi.s@chu-nice.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Jérémy GARCIA
- 전화번호: +33 04 92 03 96 15
- 이메일: gargia.j@chu-nice.fr
연구 장소
-
-
Alpes Maritimes
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Nice, Alpes Maritimes, 프랑스, 06000
- 모병
- Chu De Nice
-
연락하다:
- Sabrina SACCONI
- 전화번호: +33 0492035757
- 이메일: sacconi.s@chu-nice.fr
-
부수사관:
- Michele CAVALLI
-
부수사관:
- Andra EZARU
-
부수사관:
- Angela PUMA
-
수석 연구원:
- Sabrina SACCONI
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 환자,
- 유전적으로 확인된 미토콘드리아 근병증,
- 미토콘드리아 DNA 돌연변이,
- 조사자에 따르면 임상적으로 우세한 근병증 유사 장애,
- 도움을 받거나 받지 않고 걸을 수 있고,
- 화상상담(컴퓨터와 카메라 또는 스마트폰과의 인터넷 연결을 암시)에 의해 중단 없이 최소 1년 동안 추적될 가능성이 높으며,
- 서면 및 정보에 입각한 동의를 제공하고 사회보장 회원이어야 합니다.
- 가임기 환자의 경우 신뢰할 수 있는 피임법을 사용했다면 최소 1개월 이상 사용했어야 합니다.
제외 기준:
- 포함 방문 동안 조사자에 따라 연구 수행과 양립할 수 없는 병리 또는 동반이환이 있는 환자,
- 포함 방문 동안 조사자에 따른 훈련 프로그램에 부적합한 신체 상태를 가진 환자,
- 시각적 및 아날로그 척도에서 6의 강도로 지난 주 동안 신체적 피로 및/또는 근육통이 있는 환자,
- 임신 또는 간호 환자,
- 연구 과정 동안 임신을 예상하는 환자,
- 프랑스 공중 보건 규정 L.1121-16 조항에 따라 법에 의해 보호되거나 후견인 또는 관리인의 보호를 받거나 임상 시험에 참여할 수 없는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 미토콘드리아 근병증
미토콘드리아 DNA 돌연변이의 유전적 확인이 있는 미토콘드리아 근병증 환자
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환자는 집에서 개인화되고 혼합된 훈련 프로그램(지구력 및 근육 강화)을 수행합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월로 훈련 기간 동안 움직이는 전반적인 기능적 능력의 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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이동의 전반적인 기능적 능력은 Timed Up and Go 테스트를 수행하는 시간으로 측정됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월까지 훈련 기간 동안 상지 및 하지 근력의 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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상지(어깨 벌림, 팔꿈치 및 손가락 굽힘) 및 하지(무릎 폄) 사지의 근력은 등척성 및 최대 근육 수축 동안 정량화된 근육 테스트 장치로 측정됩니다.
상지의 근력은 덤벨을 들고 앉은 자세를 개발하는 동안에도 측정됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월까지 훈련 기간 동안 상지 및 하지 근지구력의 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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30초 동안 유지되는 등척성 및 최대 근수축 동안 상지(어깨 벌림, 팔꿈치 및 손가락 굽힘) 및 하지(무릎 폄) 사지의 근지구력은 수축 시작과 끝 사이의 힘의 차이로 측정됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월로 훈련 기간 동안 보행의 기능적 능력 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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보행 기능의 수정은 6분 보행 테스트 동안 최대 보행 거리(미터)로 측정됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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훈련기간 6개월(S0)에서 9(S12), 12(S24)개월로 편입 시 기능능력 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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이동 중 기능적 능력의 수정은 1분 체어 리프트 테스트 동안 수행된 앉은 자세에서 서 있는 최대 이동 횟수로 측정됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월로 훈련 기간 동안 질병의 임상적 중증도 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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질병의 임상적 중증도는 성인을 위한 뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도(NMDAS)와 3개의 첫 번째 섹션으로 측정됩니다.
점수 범위는 0에서 145까지입니다.
점수가 높을수록 질병이 더 심각합니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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6개월(S0)에서 9(S12) 및 12(S24)개월로 훈련 기간 동안 삶의 질 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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삶의 질은 유전성 신경근 질환 설문지(QOL-gNMD)로 삶의 질을 측정합니다.
QoL-gNMD는 "신체적 증상의 영향"(0~19점), "자기 인식"(0~24점) 및 "활동 및 사회적 참여"(0~27점)의 3개 영역으로 나뉩니다. .
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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훈련기간 6개월(S0)에서 9(S12), 12(S24)개월로 체감 피로도 변화
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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느끼는 피로도는 Fatigue Severity Scale(FSS)로 측정됩니다.
FSS는 피로의 물리적 측면에 초점을 맞춘 일차원 척도입니다.
피로 장애가 일상 기능에 미치는 영향을 측정하기 위해 개발된 자가 보고형 설문지입니다.
신체적, 사회적, 인지적 영향을 포함한 여러 영역을 다룹니다.
FSS는 1 = "강력히 동의하지 않음"에서 7 = "강력하게 동의함"까지의 9개 항목으로 구성된 환자 보고 결과입니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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Heteroplasmy 수준의 수정을 평가하여 임상 및 생물학적 내성에 대한 교육 프로그램의 효과 확인
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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훈련 시작(6개월, S0)과 훈련 기간 후 9(S12) 및 6(S24)개월 사이에 혈액 및 소변 샘플로부터 미토콘드리아 DNA의 이형질 수준을 비교합니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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노력 관련 근육통을 정기적으로 평가하여 훈련 프로그램이 임상적 및 생물학적 내성에 미치는 영향을 확인합니다.
기간: 6개월(S0) ~ 12개월(S24)
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근육통 수준은 각 훈련 세션 전후 통증에 대한 시각 및 아날로그 척도로 측정됩니다.
채점자의 범위는 0에서 10까지이며, 0은 "통증 없음"이고 10은 "생각할 수 있는 최대 통증"입니다.
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6개월(S0) ~ 12개월(S24)
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근육 손상 지표인 혈중 크레아틴 포스포키나아제 수치를 평가하여 훈련 프로그램이 임상적, 생물학적 내성에 미치는 영향을 확인합니다.
기간: 0(S-24)에서 12개월(S24)까지
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임상 및 생물학적 내성은 훈련 전 및 훈련 기간 동안(훈련 기간 시작 12주 전, 훈련 기간 시작 및 2, 4, 8, 12, 16, 20 및 24주) 혈액 크레아틴 포스포키나아제 수준으로 측정됩니다. 교육기간 시작 후)
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0(S-24)에서 12개월(S24)까지
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훈련 빈도와 임상 매개변수(전역 이동, 걷기 및 이동 중과 같은 근력, 지구력 및 기능적 능력)에 대한 효과 사이의 "용량-효과" 관계를 설정합니다.
기간: 0(S-24)에서 12개월(S24)까지
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용량-효과 관계를 확인하기 위해 임상 지표(힘, 지구력, 걷기 및 이동 중 전반적인 기능적 능력)의 진화를 완료한 훈련 세션의 수와 일치시킬 것입니다.
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0(S-24)에서 12개월(S24)까지
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최근 신체 활동 설문지(RPAQ)를 평가하여 보고된 신체 상태에 대한 훈련 프로그램의 효과를 확인합니다.
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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RPAQ은 집 안팎의 신체 활동, 출퇴근, 업무 활동 및 취미의 세 부분으로 나뉩니다. 이 설문지는 다음을 평가합니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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GPAQ(Global Physical Activity Questionnaire)를 평가하여 보고된 신체 상태에 대한 훈련 프로그램의 효과를 확인합니다.
기간: 6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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GPAQ은 직장에서의 활동, 한 장소에서 다른 장소로 이동 및 취미의 세 부분으로 나뉩니다.
각 부분에 대해 점수는 낮음, 보통, 강렬함의 3단계로 평가됩니다.
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6(S0), 9(S12), 12(S24)개월
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이종질 수준에 대한 교육 없이 질병의 자연사를 설명합니다.
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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혈액 및 소변 샘플의 미토콘드리아 DNA의 이형질 수준은 관찰 단계(S-24)의 시작과 6개월 후 훈련 시작(S0)에서 평가됩니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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혈중 크레아틴 포스포키나제 수치에 대한 교육 없이 질병의 자연사를 설명합니다.
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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혈중 크레아틴 포스포키나제 수치는 관찰 단계(S-24) 시작 시와 6개월 후 훈련 시작 시(S0) 평가됩니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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상지와 하지의 근력 훈련 없이 질병의 자연사를 기술
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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상지(어깨 벌림, 팔꿈치 및 손가락 굽힘) 및 하지(무릎 폄) 사지의 근력은 등척성 및 최대 근육 수축 동안 관찰 단계(S-24) 및 6개월 후 정량화된 근육 검사 장치로 측정됩니다. , 교육 시작 시(S0).
관찰 단계(S-24)의 시작과 6개월 후 훈련 시작(S0)에서 덤벨을 들고 발달된 자세로 앉아 있는 동안 상지 강도도 측정됩니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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보행의 기능적 능력에 대한 훈련 없이 질병의 자연사를 설명
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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보행의 기능적 능력의 수정은 관찰 단계(S-24)의 시작과 6개월 후 훈련 시작 시 6분 보행 테스트 동안 최대 보행 거리(미터)로 측정됩니다. S0).
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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이송 중 기능적 능력에 대한 훈련 없이 질병의 자연사를 설명
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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이동 중 기능적 능력의 수정은 관찰 단계(S-24) 시작과 6개월 후 훈련 시작 시 1분 체어 리프트 테스트 중에 수행된 앉기에서 서기까지의 최대 이동 수로 측정됩니다. (S0).
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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삶의 질에 대한 교육 없이 질병의 자연사를 설명
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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삶의 질은 관찰 단계 시작(S-24) 및 6개월 후 훈련 시작(S0)에서 유전성 신경근 질환 설문지(QOL-gNMD)로 삶의 질을 측정합니다.
QoL-gNMD는 "신체적 증상의 영향"(0~19점), "자기 인식"(0~24점) 및 "활동 및 사회적 참여"(0~27점)의 3개 영역으로 나뉩니다. .
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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피로감에 대한 교육 없이 질병의 자연사를 설명합니다.
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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피로감은 관찰 단계(S-24)의 시작과 6개월 후 훈련 시작(S0)에서 FSS(Fatigue Severity Scale)로 측정됩니다.
FSS는 피로의 물리적 측면에 초점을 맞춘 일차원 척도입니다.
피로 장애가 일상 기능에 미치는 영향을 측정하기 위해 개발된 자가 보고형 설문지입니다.
신체적, 사회적, 인지적 영향을 포함한 여러 영역을 다룹니다.
FSS는 1 = "강력히 동의하지 않음"에서 7 = "강력하게 동의함"까지의 9개 항목으로 구성된 환자 보고 결과입니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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최근 신체 활동 설문지(RPAQ)를 평가하여 보고된 신체 상태에 대한 훈련 없이 질병의 자연사를 설명합니다.
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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RPAQ은 집 안팎의 신체 활동, 출퇴근, 업무 활동 및 취미의 세 부분으로 나뉩니다. 이 설문지는 관찰 단계 시작 시(S-24) 및 6개월 후 훈련 시작 시(S0)를 평가합니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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GPAQ(Global Physical Activity Questionnaire)를 평가하여 보고된 신체 상태에 대한 훈련 없이 질병의 자연사를 설명합니다.
기간: 0시(S-24) 및 6개월(S0)
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GPAQ은 직장에서의 활동, 한 장소에서 다른 장소로 이동 및 취미의 세 부분으로 나뉩니다.
각 부분에 대해 점수는 낮음, 보통, 강렬함의 3단계로 평가됩니다.
GPAC는 관찰 단계 시작(S-24) 및 6개월 후 훈련 시작(S0)에 평가됩니다.
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0시(S-24) 및 6개월(S0)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 20일
기본 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 4월 21일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20-GIRCI-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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