Domácí personalizovaný trénink a video konzultace mitochondriálních myopatií: Studie účinnosti a tolerance. (TELE-MIT)
23. června 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Video konzultace a mitochondriální myopatie: Studie účinnosti a tolerance individuálního tréninkového programu doma
Pozitivní vliv pohybové aktivity na zdraví vzbuzuje velký zájem na mezinárodní úrovni a je rozvíjen v rámci národních programů. Doporučení existují, ale musí být navržena pro pacienty s funkčním omezením činností.
Pacienti s mitochondriálními chorobami mají zátěžovou intoleranci s nárůstem svalové slabosti a únavy po nízkém zátěžovém objemu. Tito pacienti mají funkční omezení aktivit. Aby bylo možné vytvořit vhodný tréninkový program, bude důležité definovat a zvážit fyzickou kondici. Společnost mitochondriální medicíny zveřejnila doporučení pro management těchto pacientů, tato doporučení jim však neumožňují navrhnout tréninkový program toho, co lze dělat. U těchto zranitelných pacientů jsou terapeuti zodpovědní za doporučení školicího programu bez pokynů pro stanovení jeho podmínek. Navíc se nezdá, že by některá cvičení byla předmětem kompletního hodnocení.
Co se týče tréninkových programů (aerobní trénink, posilování svalů, miwed trénink), vědecká literatura ukazuje významnou genetickou a klinickou variabilitu, stejně jako nedostatek údajů o klinické závažnosti zahrnutých pacientů. Navíc nedostatek informací o tréninkových účincích úrovně heteroplamy omezuje naše chápání mechanismů zapojených do adaptace mitochondriálního bazénu během tréninku. Proto jsou další výzkumy na toto téma zásadní.
Těmto pacientům je nutné nabídnout následný a personalizovaný tréninkový program, který je v souladu s každodenním životem. Některé publikace uplatňují specifické koncepty, které nejsou slučitelné s každodenním životem. Vyšetřovatelé se domnívají, že bude užitečné prozkoumat účinky tréninku, abychom získali praktické závěry, které by pacienti mohli snadno reprodukovat doma pomocí jednoduchého a levného vybavení. V této souvislosti by videokonzultace mohla umožnit podrobné sledování těchto pacientů.
Vyšetřovatelé předpokládají, že smíšený trénink (vytrvalost a posílení svalů), personalizovaný, doma a následovaný videokonzultací, má pozitivní účinky na některá fyzická kritéria (jako je svalová síla, tolerance k námaze, funkční schopnosti) bez zvýšení heteroplazmy a hladin kreatinfosfokinázy. .
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
15
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Sabrina SACCONI
- Telefonní číslo: +33 04 92 03 57 57
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Jérémy GARCIA
- Telefonní číslo: +33 04 92 03 96 15
- E-mail: gargia.j@chu-nice.fr
Studijní místa
-
-
Alpes Maritimes
-
Nice, Alpes Maritimes, Francie, 06000
- Nábor
- CHU de Nice
-
Kontakt:
- Sabrina SACCONI
- Telefonní číslo: +33 0492035757
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Michele CAVALLI
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Andra EZARU
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Angela PUMA
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sabrina SACCONI
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacient starší 18 let,
- s geneticky potvrzenou mitochondriální myopatií,
- s mitochondriální mutací DNA,
- klinicky dominantní myopatické poruchy podle výzkumníka,
- schopen chodit s pomocí nebo bez pomoci,
- pravděpodobně bude následovat po dobu nejméně jednoho roku bez přerušení videokonzultací (zahrnující internetové připojení s počítačem a fotoaparátem nebo chytrým telefonem),
- dát písemný a informovaný souhlas a být členem sociálního zabezpečení.
- U pacientek v plodném věku musí používat alespoň jeden měsíc, pokud je spolehlivou antikoncepcí.
Kritéria vyloučení:
- pacient s patologií nebo komorbiditou neslučitelnou s prováděním studie podle zkoušejícího během zařazovací návštěvy,
- pacient s fyzickým stavem neslučitelným s tréninkovým programem podle zkoušejícího během inkluzní návštěvy,
- pacient trpící fyzickou únavou a/nebo myalgií během minulého týdne s intenzitou 6 na vizuální a analogové stupnici,
- těhotná nebo kojící pacientka,
- pacientka očekávající těhotenství v průběhu studie,
- pacient chráněný zákonem nebo pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím nebo se nemůže zúčastnit klinického hodnocení podle článku L.1121-16 francouzských předpisů o veřejném zdraví.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Prevence
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: mitochondriální myopatie
Pacient postižený mitochondriální myopatií s genetickým potvrzením mutace mitochondriální DNA
|
Pacienti provádějí personalizovaný a smíšený tréninkový program (vytrvalost a posílení svalů) doma
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna celkové funkční schopnosti pohybu během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Celková funkční kapacita pohybu bude měřena časem provedení testu Timed Up and Go.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna svalové síly horních a dolních končetin během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Svalová síla horních (abdukce ramen, ohnutí loktů a prstů) a dolních (extenze kolen) končetin během izometrických a maximálních svalových kontrakcí bude měřena pomocí kvantifikovaného svalového testovacího zařízení.
Síla horních končetin bude měřena i při rozvinutém sedu s činkami.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna svalové vytrvalosti horních a dolních končetin během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Svalová výdrž horních (abdukce ramen, ohnutí loktů a prstů) a dolních (natažení kolen) končetin při izometrických a maximálních svalových kontrakcích udržovaná po dobu 30 sekund bude měřena rozdílem síly mezi začátkem a koncem kontrakce
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna funkčních schopností v chůzi během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Modifikace funkčních schopností v chůzi bude měřena maximální vzdáleností chůze (v metrech) během 6minutového testu chůze
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna funkčních schopností při přesunech během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Modifikace funkčních schopností při přesunech bude měřena maximálním počtem přesunů vsedě do stoje provedených během 1minutového testu sedačkových lanovek
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna klinické závažnosti onemocnění během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Klinická závažnost onemocnění bude měřena pomocí Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) a jejích 3 prvních sekcí.
Skóre se pohybuje od 0 do 145.
Čím vyšší skóre, tím závažnější onemocnění.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna kvality života během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Kvalita života bude měřena pomocí dotazníku kvality života u genetického neuromuskulárního onemocnění (QOL-gNMD).
QoL-gNMD je rozdělena do 3 domén: „Dopad fyzických příznaků“ (skóre od 0 do 19), „Sebevnímání“ (skóre od 0 do 24) a „Aktivity a sociální participace“ (skóre od 0 do 27) .
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Změna únavy pociťované během tréninkového období z 6 měsíců (S0) na 9 (S12) a 12 (S24) měsíců
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Pociťovaná únava bude měřena pomocí stupnice závažnosti únavy (FSS).
FSS je jednorozměrná škála, která se zaměřuje na fyzikální aspekty únavy.
Jedná se o dotazník vyvinutý pro měření dopadu vyčerpávající únavy na každodenní fungování.
Pokrývá několik oblastí včetně fyzických, sociálních a kognitivních účinků.
FSS je pacientem hlášený výsledek složený z 9 položek se skóre v rozmezí od 1 = „zcela nesouhlasím“ do 7 = „rozhodně souhlasím“.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Zkontrolujte účinky tréninkového programu na klinickou a biologickou toleranci posouzením modifikace úrovně heteroplazmy
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
Heteroplazmatická hladina mitochondriální DNA ze vzorků krve a moči bude porovnána mezi začátkem tréninku (6 měsíců, S0) a 9 (S12) a 6 (S24) měsíci po tréninkovém období.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Kontrolujte účinky tréninkového programu na klinickou a biologickou toleranci pravidelným hodnocením myalgie související s námahou
Časové okno: Od 6 měsíců (S0) do 12 měsíců (S24)
|
Úroveň svalové bolesti bude měřena pomocí vizuální a analogové stupnice bolesti před a po každém tréninku.
Skóre se pohybuje od 0 do 10, 0 je "žádná bolest" a 10 je "maximální myslitelná bolest"
|
Od 6 měsíců (S0) do 12 měsíců (S24)
|
|
Zkontrolujte účinky tréninkového programu na klinickou a biologickou toleranci stanovením hladin kreatinfosfokinázy v krvi, což je marker svalového poškození
Časové okno: Od 0 (S-24) do 12 měsíců (S24)
|
Klinická a biologická tolerance bude měřena hladinami kreatinfosfokinázy v krvi před tréninkem a během tréninkového období (12 týdnů před začátkem tréninkového období, na začátku tréninkového období a 2, 4, 8, 12, 16, 20 a 24 týdnů po začátku tréninku)
|
Od 0 (S-24) do 12 měsíců (S24)
|
|
Stanovte vztah „dávka-účinek“ mezi tréninkovou frekvencí a účinky na klinické parametry (síla, vytrvalost a funkční schopnosti, jako je globální pohyb, chůze a přesuny)
Časové okno: Od 0 (S-24) do 12 měsíců (S24)
|
Vývoj klinických markerů (síla, vytrvalost, globální funkční schopnosti při chůzi a při přesunech) bude porovnáván s počtem absolvovaných tréninkových lekcí, aby se identifikoval vztah mezi dávkou a účinkem.
|
Od 0 (S-24) do 12 měsíců (S24)
|
|
Zkontrolujte účinek tréninkového programu na hlášenou fyzickou kondici vyhodnocením dotazníku Recent Physical Activity Questionnaire (RPAQ).
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
RPAQ je rozdělen do 3 částí: fyzická aktivita v domě a kolem domu, cestování do práce a z práce a vaše pracovní aktivita a koníčky. Tento dotazník hodnotí:
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Zkontrolujte účinek tréninkového programu na hlášenou fyzickou kondici vyhodnocením dotazníku Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Časové okno: V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
GPAQ je rozdělen do 3 částí: aktivity v práci, přesun z jednoho místa na druhé a koníčky.
U každé části je skóre seřazeno podle 3 úrovní: nízká, střední a intenzivní.
|
V 6 (S0), 9 (S12) a 12 (S24) měsících
|
|
Popište přirozenou historii onemocnění bez tréninku na úrovni heteroplazmy
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Heteroplazmatická hladina mitochondriální DNA ze vzorků krve a moči bude hodnocena na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozenou historii onemocnění bez školení o hladinách kreatinfosfokinázy v krvi
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Hladiny kreatinfosfokinázy v krvi budou hodnoceny na začátku fáze pozorování (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozený průběh onemocnění bez tréninku na svalovou sílu horních a dolních končetin
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Svalová síla horních (abdukce ramen, ohnutí loktů a prstů) a dolních (natažení kolen) končetin během izometrických a maximálních svalových kontrakcí bude měřena kvantifikovaným svalovým testovacím zařízením na začátku fáze pozorování (S-24) a o 6 měsíců později , na začátku tréninku (S0).
Síla horních končetin bude měřena také při rozvinutém sedu s činkami na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozený průběh onemocnění bez tréninku funkčních schopností v chůzi
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Modifikace funkčních schopností v chůzi bude měřena maximální vzdáleností chůze (v metrech) během 6minutového testu chůze, na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku ( S0).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozený průběh onemocnění bez tréninku funkčních schopností během transferu
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Modifikace funkčních schopností při přesunech bude měřena maximálním počtem přesunů ze sedu do stoje provedených během 1minutového testu sedačkových lanovek, na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (SO).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozený průběh nemoci bez školení o kvalitě života
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Kvalita života bude měřena pomocí dotazníku kvality života u genetického neuromuskulárního onemocnění (QOL-gNMD) na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0).
QoL-gNMD je rozdělena do 3 domén: „Dopad fyzických příznaků“ (skóre od 0 do 19), „Sebevnímání“ (skóre od 0 do 24) a „Aktivity a sociální participace“ (skóre od 0 do 27) .
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozený průběh nemoci bez tréninku na pocit únavy
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Pociťovaná únava bude měřena pomocí stupnice závažnosti únavy (FSS) na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0).
FSS je jednorozměrná škála, která se zaměřuje na fyzikální aspekty únavy.
Jedná se o dotazník vyvinutý pro měření dopadu vyčerpávající únavy na každodenní fungování.
Pokrývá několik oblastí včetně fyzických, sociálních a kognitivních účinků.
FSS je pacientem hlášený výsledek složený z 9 položek se skóre v rozmezí od 1 = „zcela nesouhlasím“ do 7 = „rozhodně souhlasím“.
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozenou historii onemocnění bez tréninku na hlášenou fyzickou kondici vyhodnocením dotazníku Recent Physical Activity Questionnaire (RPAQ).
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
RPAQ je rozdělen do 3 částí: fyzická aktivita v domě a kolem domu, cestování do práce a z práce a vaše pracovní aktivita a koníčky. Tento dotazník hodnotí na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku tréninku (S0):
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
|
Popište přirozenou historii onemocnění bez tréninku na hlášenou fyzickou kondici vyhodnocením dotazníku Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Časové okno: V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
GPAQ je rozdělen do 3 částí: aktivity v práci, přesun z jednoho místa na druhé a koníčky.
U každé části je skóre seřazeno podle 3 úrovní: nízká, střední a intenzivní.
GPAC bude hodnocena na začátku pozorovací fáze (S-24) a o 6 měsíců později, na začátku výcviku (S0).
|
V 0 (S-24) a 6 měsících (S0)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. prosince 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. dubna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. dubna 2022
První zveřejněno (Aktuální)
26. dubna 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. června 2026
Naposledy ověřeno
1. června 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 20-GIRCI-01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .