Treinamento Personalizado Domiciliar e Consulta por Vídeo em Miopatias Mitocondriais: Estudo de Eficácia e Tolerância. (TELE-MIT)
23 de junho de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Videoconsulta e Miopatias Mitocondriais: Estudo da Eficácia e Tolerância de um Programa de Treino Personalizado no Domicílio
O efeito positivo da atividade física na saúde desperta um forte interesse a nível internacional e é desenvolvido no âmbito de programas nacionais. As recomendações existem, mas devem ser elaboradas para pacientes com limitações funcionais de atividades.
Pacientes com doenças mitocondriais apresentam intolerância ao exercício com aumento da fraqueza muscular e fadiga após baixo volume de exercício. Esses pacientes apresentam limitações funcionais de atividades. Para estabelecer um programa de treinamento adequado, será importante definir e considerar a condição física. A Society of Mitochondrial Medecine publicou recomendações para o manejo desses pacientes, no entanto, essas recomendações não permitem que eles proponham um programa de treinamento do que pode ser feito. Para esses pacientes vulneráveis, os terapeutas são responsáveis por aconselhar um programa de treinamento sem diretrizes para estabelecer seus termos e condições. Além disso, alguns exercícios não parecem ter sido objeto de avaliações completas.
Em relação aos programas de treinamento (treinamento aeróbico, reforço muscular, treinamento miwed), a literatura científica mostra uma significativa variabilidade genética e clínica, bem como uma falta de dados sobre a gravidade clínica dos pacientes incluídos. Além disso, a falta de informações sobre os efeitos do treinamento do nível de heteroplasia limita nossa compreensão dos mecanismos envolvidos na adaptação do pool mitocondrial durante o treinamento. Portanto, mais pesquisas sobre este assunto são essenciais.
É necessário oferecer a esses pacientes um acompanhamento e um programa de treinamento personalizado e adequado ao cotidiano. Algumas publicações invocam conceitos específicos que não são compatíveis com o dia-a-dia. Os investigadores pensam que será útil investigar os efeitos do treino de forma a ter conclusões práticas, facilmente reprodutíveis em casa pelos doentes com equipamento simples e barato. Nesse contexto, a videoconsulta poderia permitir o acompanhamento próximo desses pacientes.
Os investigadores levantam a hipótese de que um treino misto (resistência e reforço muscular), personalizado, em casa e seguido de videoconsulta tem efeitos positivos em alguns critérios físicos (como força muscular, tolerância ao esforço, capacidades funcionais) sem aumentar os níveis de heteroplasmia e creatina fosfoquinase .
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
15
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Sabrina SACCONI
- Número de telefone: +33 04 92 03 57 57
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
Estude backup de contato
- Nome: Jérémy GARCIA
- Número de telefone: +33 04 92 03 96 15
- E-mail: gargia.j@chu-nice.fr
Locais de estudo
-
-
Alpes Maritimes
-
Nice, Alpes Maritimes, França, 06000
- Recrutamento
- Chu De Nice
-
Contato:
- Sabrina SACCONI
- Número de telefone: +33 0492035757
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
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Subinvestigador:
- Michele CAVALLI
-
Subinvestigador:
- Andra EZARU
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Subinvestigador:
- Angela PUMA
-
Investigador principal:
- Sabrina SACCONI
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- paciente maior de 18 anos,
- com miopatia mitocondrial geneticamente confirmada,
- com mutação no DNA mitocondrial,
- distúrbios do tipo miopático clinicamente dominante de acordo com o investigador,
- capaz de andar com ou sem ajuda,
- provável de ser seguido por pelo menos um ano sem interrupção por videoconsulta (implicando conexão à internet com computador e câmera ou smartphone),
- ter dado o consentimento escrito e informado e ser membro da segurança social.
- Para pacientes em idade fértil, ela deve ter usado pelo menos um mês se contracepção confiável.
Critério de exclusão:
- paciente com patologia ou comorbidade incompatível com a condução do estudo segundo o investigador durante a visita de inclusão,
- paciente com condição física incompatível com o programa de treinamento de acordo com o investigador durante a visita de inclusão,
- paciente apresentando cansaço físico e/ou mialgia na última semana com intensidade 6 na escala visual e analógica,
- paciente grávida ou amamentando,
- paciente esperando gravidez durante o curso do estudo,
- paciente protegido por lei ou sob tutela ou curadoria, ou não capaz de participar de um ensaio clínico de acordo com o artigo L.1121-16 do Regulamento Francês de Saúde Pública.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: miopatia mitocondrial
Paciente acometido por miopatia mitocondrial, com confirmação genética de mutação no DNA mitocondrial
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Os pacientes realizam um programa de treino personalizado e misto (resistência e reforço muscular), em casa
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da capacidade funcional geral de movimentação durante o período de treinamento de 6 meses (S0) para 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A capacidade funcional geral de movimentação será medida pelo tempo para realização do teste Timed Up and Go.
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da força muscular de membros superiores e inferiores durante período de treinamento de 6 meses (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A força muscular dos membros superiores (abdução de ombro, flexão de cotovelo e dedos) e inferior (extensão de joelho) durante contrações musculares isométricas e máximas será medida com um dispositivo de teste muscular quantificado.
A força de membros superiores também será mensurada durante o sentar desenvolvido com halteres.
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Alteração da resistência muscular de membros superiores e inferiores durante período de treinamento de 6 meses (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A resistência muscular dos membros superiores (abdução de ombro, flexão de cotovelo e dedos) e inferior (extensão de joelho) durante contrações musculares isométricas e máximas, mantidas durante 30 segundos, será medida pela diferença da força entre o início e o final da contração
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Mudança das habilidades funcionais na caminhada durante o período de treinamento de 6 meses (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A modificação das habilidades funcionais na caminhada será medida pela distância máxima de caminhada (em metros) durante um teste de caminhada de 6 minutos
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Alteração das habilidades funcionais durante as transferências durante o período de treinamento de 6 meses (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A modificação das habilidades funcionais durante as transferências será medida pelo número máximo de transferências de sentar para ficar em pé durante um teste de levantamento de cadeira de 1 minuto
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Mudança da gravidade clínica da doença durante o período de treinamento de 6 meses (S0) para 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A gravidade clínica da doença será medida com a Escala de Doença Mitocondrial de Newcastle para Adultos (NMDAS) e suas 3 primeiras seções.
A pontuação varia de 0 a 145.
Quanto maior a pontuação, mais grave é a doença.
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Mudança da qualidade de vida durante o período de treinamento de 6 meses (S0) para 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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A qualidade de vida será medida com o Questionário de Qualidade de Vida em Doenças Neuromusculares Genéticas (QOL-gNMD).
O QoL-gNMD é dividido em 3 domínios: "Impacto dos Sintomas Físicos" (escore de 0 a 19), "Autopercepção" (escore de 0 a 24) e "Atividades e Participação Social" (escore de 0 a 27) .
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Alteração do cansaço sentido durante o período de treino de 6 meses (S0) para 9 (S12) e 12 (S24) meses
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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O cansaço sentido será medido com a Fatigue Severity Scale (FSS).
A FSS é uma escala unidimensional que se concentra nos aspectos físicos da fadiga.
É um questionário autoaplicável desenvolvido para medir o impacto da fadiga incapacitante no funcionamento diário.
Abrange várias áreas, incluindo efeitos físicos, sociais e cognitivos.
O FSS é um resultado relatado pelo paciente composto por 9 itens com pontuações que variam de 1 = "discordo totalmente" a 7 = "concordo totalmente".
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Verificar os efeitos de um programa de treinamento na tolerância clínica e biológica, avaliando a modificação do nível de heteroplasmia
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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O nível de heteroplasmia do DNA mitocondrial de amostras de sangue e urina será comparado entre o início do treinamento (6 meses, S0) e 9 (S12) e 6 (S24) meses após o período de treinamento.
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Verificar os efeitos de um programa de treino na tolerância clínica e biológica, avaliando regularmente a mialgia relacionada com o esforço
Prazo: De 6 meses (S0) a 12 meses (S24)
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O nível de dor muscular será medido com a escala visual e analógica de dor antes e depois de cada sessão de treinamento.
O escore varia de 0 a 10, sendo 0 "sem dor" e 10 sendo "dor máxima imaginável"
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De 6 meses (S0) a 12 meses (S24)
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Verificar os efeitos de um programa de treinamento na tolerância clínica e biológica, avaliando os níveis de creatina fosfoquinase no sangue, que é um marcador de dano muscular
Prazo: De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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A tolerância clínica e biológica será medida com os níveis de creatina fosfoquinase no sangue antes do treinamento e durante o período de treinamento (12 semanas antes do início do período de treinamento, no início do período de treinamento e 2, 4, 8, 12, 16, 20 e 24 semanas após o início do período de treinamento)
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De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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Estabelecer uma relação "dose-efeito" entre a frequência de treinamento e os efeitos nos parâmetros clínicos (força, resistência e habilidades funcionais, como movimento global, caminhada e durante transferências)
Prazo: De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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A evolução dos marcadores clínicos (força, resistência, habilidades funcionais globais na caminhada e durante as transferências) será comparada com o número de sessões de treinamento concluídas, a fim de identificar uma relação dose-efeito
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De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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Verifique o efeito de um programa de treinamento na condição física relatada avaliando o Questionário de Atividade Física Recente (RPAQ).
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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O RPAQ é dividido em 3 partes: atividade física dentro e fora de casa, deslocações de e para o trabalho e atividade profissional e passatempos. Este questionário avalia:
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Verifique o efeito de um programa de treinamento na condição física relatada avaliando o Questionário Global de Atividade Física (GPAQ).
Prazo: Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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O GPAQ é dividido em 3 partes: atividades no trabalho, locomoção e passatempos.
Para cada parte, a pontuação é classificada de acordo com 3 níveis: baixo, moderado e intenso.
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Aos 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) meses
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Descrever a história natural da doença sem treinamento em nível de heteroplasmia
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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O nível de heteroplasmia do DNA mitocondrial de amostras de sangue e urina será avaliado no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento nos níveis de creatina fosfoquinase no sangue
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Os níveis sanguíneos de creatinofosfoquinase serão avaliados no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento de força muscular de membros superiores e inferiores
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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A força muscular dos membros superiores (abdução do ombro, cotovelo e flexão dos dedos) e inferior (extensão do joelho) durante contrações musculares isométricas e máximas será medida com um dispositivo de teste muscular quantificado no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois , no início do treinamento (S0).
A força de membros superiores também será mensurada durante o sentar desenvolvido com halteres no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento em habilidades funcionais na marcha
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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A modificação das habilidades funcionais na caminhada será medida pela distância máxima de caminhada (em metros) durante um teste de caminhada de 6 minutos, no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento ( S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento em habilidades funcionais durante a transferência
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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A modificação das habilidades funcionais durante as transferências será medida pelo número máximo de transferências de sentar para levantar realizadas durante um teste de levantamento de cadeira de 1 minuto, no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento em qualidade de vida
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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A qualidade de vida será medida com o Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD) no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
O QoL-gNMD é dividido em 3 domínios: "Impacto dos Sintomas Físicos" (escore de 0 a 19), "Autopercepção" (escore de 0 a 24) e "Atividades e Participação Social" (escore de 0 a 27) .
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento sobre o cansaço sentido
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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O cansaço sentido será medido com a Fatigue Severity Scale (FSS), no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treino (S0).
A FSS é uma escala unidimensional que se concentra nos aspectos físicos da fadiga.
É um questionário autoaplicável desenvolvido para medir o impacto da fadiga incapacitante no funcionamento diário.
Abrange várias áreas, incluindo efeitos físicos, sociais e cognitivos.
O FSS é um resultado relatado pelo paciente composto por 9 itens com pontuações que variam de 1 = "discordo totalmente" a 7 = "concordo totalmente".
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento na condição física relatada, avaliando o Questionário de Atividade Física Recente (RPAQ).
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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O RPAQ é dividido em 3 partes: atividade física dentro e fora de casa, deslocações de e para o trabalho e atividade profissional e passatempos. Este questionário avalia, no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0):
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Descrever a história natural da doença sem treinamento na condição física relatada, avaliando o Questionário Global de Atividade Física (GPAQ).
Prazo: Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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O GPAQ é dividido em 3 partes: atividades no trabalho, locomoção e passatempos.
Para cada parte, a pontuação é classificada de acordo com 3 níveis: baixo, moderado e intenso.
O GPAC será avaliado no início da fase de observação (S-24) e 6 meses depois, no início do treinamento (S0).
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Em 0 (S-24) e 6 meses (S0)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de dezembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de abril de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de abril de 2022
Primeira postagem (Real)
26 de abril de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20-GIRCI-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .