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Formazione personalizzata domiciliare e consulenza video nelle miopatie mitocondriali: studio dell'efficacia e della tolleranza. (TELE-MIT)

23 giugno 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Videoconsulto e Miopatie Mitocondriali: Studio di Efficacia e Tolleranza di un Programma di Allenamento Personalizzato a Domicilio

L'effetto positivo dell'attività fisica sulla salute suscita un forte interesse a livello internazionale ed è sviluppato nell'ambito dei programmi nazionali. Le raccomandazioni esistono ma devono essere progettate per i pazienti con limitazioni funzionali delle attività.

I pazienti con malattie mitocondriali hanno intolleranza all'esercizio con un aumento della debolezza muscolare e dell'affaticamento dopo un basso volume di esercizio. Questi pazienti hanno limitazioni funzionali delle attività. Per stabilire un programma di allenamento adeguato, sarà importante definire e considerare la condizione fisica. La Società di Medicina Mitocondriale ha pubblicato raccomandazioni per la gestione di questi pazienti,Tuttavia, queste raccomandazioni non consentono loro di proporre un programma di formazione su ciò che può essere fatto. Per questi pazienti vulnerabili, i terapisti hanno la responsabilità di consigliare un programma di formazione senza linee guida per stabilirne i termini e le condizioni. Inoltre, alcuni esercizi non sembrano essere stati oggetto di valutazioni complete.

Per quanto riguarda i programmi di allenamento (allenamento aerobico, rinforzo muscolare, allenamento miwed), la letteratura scientifica mostra una significativa variabilità genetica e clinica, nonché una mancanza di dati sulla gravità clinica dei pazienti inclusi. Inoltre, la mancanza di informazioni sugli effetti dell'allenamento a livello di eteroplamia limita la nostra comprensione dei meccanismi coinvolti nell'adattamento del pool mitocondriale durante l'allenamento. Pertanto, ulteriori ricerche su questo argomento sono essenziali.

È necessario offrire a questi pazienti un percorso di follow-up e di formazione personalizzato, adeguato alla vita quotidiana. Alcune pubblicazioni richiamano concetti specifici che non sono compatibili con la vita quotidiana. I ricercatori ritengono che sarà utile indagare gli effetti dell'allenamento per avere conclusioni pratiche, facilmente riproducibili a casa dai pazienti con attrezzature semplici ed economiche. In questo contesto, la consultazione video potrebbe consentire un attento follow-up di questi pazienti.

Gli investigatori ipotizzano che un allenamento misto (resistenza e rinforzo muscolare), personalizzato, a casa e seguito da videoconsulto abbia effetti positivi su alcuni criteri fisici (come la forza muscolare, la tolleranza allo sforzo, le capacità funzionali) senza aumentare i livelli di eteroplasmia e creatinfosfochinasi .

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

15

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Alpes Maritimes
      • Nice, Alpes Maritimes, Francia, 06000
        • Reclutamento
        • Chu De Nice
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Michele CAVALLI
        • Sub-investigatore:
          • Andra EZARU
        • Sub-investigatore:
          • Angela PUMA
        • Investigatore principale:
          • Sabrina SACCONI

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • paziente di età superiore ai 18 anni,
  • con miopatia mitocondriale geneticamente confermata,
  • con mutazione del DNA mitocondriale,
  • disturbi simil-miopatici clinicamente dominanti secondo lo sperimentatore,
  • in grado di camminare con o senza assistenza,
  • suscettibile di essere seguito per almeno un anno senza interruzioni tramite videoconsulto (che implica la connessione a Internet con computer e fotocamera o smartphone),
  • aver prestato il consenso scritto e informato ed essere iscritto alla previdenza sociale.
  • Per i pazienti in età fertile, deve aver utilizzato almeno un mese di contraccezione affidabile.

Criteri di esclusione:

  • paziente con patologia o comorbilità incompatibile con la conduzione dello studio secondo lo sperimentatore durante la visita di inclusione,
  • paziente con condizioni fisiche incompatibili con il programma di formazione secondo lo sperimentatore durante la visita di inclusione,
  • paziente con stanchezza fisica e/o mialgia nell'ultima settimana con un'intensità di 6 su scala visiva e analogica,
  • paziente in gravidanza o allattamento,
  • paziente in attesa di gravidanza durante il corso dello studio,
  • paziente protetto dalla legge o sotto tutela o curatela, o non in grado di partecipare a una sperimentazione clinica ai sensi dell'articolo L.1121-16 del Regolamento di sanità pubblica francese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: miopatia mitocondriale
Paziente affetto da miopatia mitocondriale, con conferma genetica di mutazione del DNA mitocondriale
Procedura: Programma di allenamento personalizzato e misto
I pazienti eseguono un programma di allenamento personalizzato e misto (resistenza e rinforzo muscolare), a casa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della capacità funzionale complessiva di movimento durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La capacità funzionale complessiva di movimento sarà misurata dal tempo necessario per eseguire il test Timed Up and Go.
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della forza muscolare degli arti superiori e inferiori durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La forza muscolare degli arti superiori (abduzione della spalla, flessione del gomito e delle dita) e inferiori (estensione del ginocchio) durante le contrazioni muscolari isometriche e massimali sarà misurata con un dispositivo di test muscolare quantificato. Verrà misurata anche la forza degli arti superiori durante la seduta sviluppata con i manubri.
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Variazione della resistenza muscolare degli arti superiori e inferiori durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La resistenza muscolare degli arti superiori (abduzione della spalla, flessione del gomito e delle dita) e degli arti inferiori (estensione del ginocchio) durante le contrazioni muscolari isometriche e massimali, mantenute per 30 secondi, sarà misurata dalla differenza della forza tra l'inizio e la fine della contrazione
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Modifica delle capacità funzionali nella deambulazione durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La modifica delle capacità funzionali nella deambulazione sarà misurata dalla distanza massima di deambulazione (in metri) durante un test di deambulazione di 6 minuti
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Modifica delle capacità funzionali durante i trasferimenti durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La modifica delle capacità funzionali durante i trasferimenti sarà misurata dal numero massimo di trasferimenti da seduti a in piedi eseguiti durante un test di sollevamento della sedia di 1 minuto
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Modifica della gravità clinica della malattia durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La gravità clinica della malattia sarà misurata con la Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) e le sue prime 3 sezioni. Il punteggio va da 0 a 145. Più alto è il punteggio, più grave è la malattia.
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Cambiamento della qualità della vita durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La qualità della vita sarà misurata con il Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD). Il QoL-gNMD è suddiviso in 3 domini: "Impatto dei sintomi fisici" (punteggio da 0 a 19), "Percezione di sé" (punteggio da 0 a 24) e "Attività e partecipazione sociale" (punteggio da 0 a 27) .
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Variazione della stanchezza avvertita durante il periodo di allenamento da 6 mesi (S0) a 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
La stanchezza percepita sarà misurata con la Fatigue Severity Scale (FSS). La FSS è una scala unidimensionale che si concentra sugli aspetti fisici della fatica. Si tratta di un questionario auto-segnalato sviluppato per misurare l'impatto dell'affaticamento invalidante sul funzionamento quotidiano. Copre diverse aree tra cui effetti fisici, sociali e cognitivi. L'FSS è un risultato riferito dal paziente composto da 9 item con punteggi che vanno da 1 = "fortemente in disaccordo" a 7 = "fortemente d'accordo".
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Verificare gli effetti di un programma di allenamento sulla tolleranza clinica e biologica, valutando la modifica del livello di eteroplasmia
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Il livello di eteroplasmia del DNA mitocondriale da campioni di sangue e urina sarà confrontato tra l'inizio del training (6 mesi, S0), e 9 (S12) e 6 (S24) mesi dopo il periodo di training.
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Verificare gli effetti di un programma di allenamento sulla tolleranza clinica e biologica, valutando regolarmente la mialgia da sforzo
Lasso di tempo: Da 6 mesi (S0) a 12 mesi (S24)
Il livello di dolore muscolare sarà misurato con la scala visiva e analogica per il dolore prima e dopo ogni sessione di allenamento. Il punteggio varia da 0 a 10, dove 0 corrisponde a "nessun dolore" e 10 a "massimo dolore pensabile"
Da 6 mesi (S0) a 12 mesi (S24)
Verificare gli effetti di un programma di allenamento sulla tolleranza clinica e biologica, valutando i livelli ematici di creatinfosfochinasi che è un marcatore di danno muscolare
Lasso di tempo: Da 0 (S-24) a 12 mesi (S24)
La tolleranza clinica e biologica sarà misurata con i livelli di creatina fosfochinasi nel sangue prima dell'allenamento e durante il periodo di allenamento (12 settimane prima dell'inizio del periodo di allenamento, all'inizio del periodo di allenamento e 2, 4, 8, 12, 16, 20 e 24 settimane dopo l'inizio del periodo di formazione)
Da 0 (S-24) a 12 mesi (S24)
Stabilire una relazione "dose-effetto" tra la frequenza dell'allenamento e gli effetti sui parametri clinici (forza, resistenza e capacità funzionali come il movimento globale, la deambulazione e durante i trasferimenti)
Lasso di tempo: Da 0 (S-24) a 12 mesi (S24)
L'evoluzione dei marcatori clinici (forza, resistenza, abilità funzionali globali nella deambulazione e durante i trasferimenti) sarà confrontata con il numero di sessioni di allenamento completate, al fine di identificare una relazione dose-effetto
Da 0 (S-24) a 12 mesi (S24)
Verificare l'effetto di un programma di allenamento sulla condizione fisica segnalata valutando il questionario sull'attività fisica recente (RPAQ).
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi

RPAQ è suddiviso in 3 parti: attività fisica all'interno e all'esterno della casa, viaggi da e per il lavoro e attività lavorativa e hobby. Questo questionario valuta:

  • livello di attività fisica (inattivo se il punteggio è inferiore a 8,3 Metabolic Equivalent of Task (MET).h/settimana, moderata se il punteggio è compreso tra 8,3 e 16,7 MET.h/settimana o attività fisica elevata se il punteggio è superiore a 16,7 MET.h/settimana)
  • tempo sedentario (consegnato se il punteggio è superiore a 7 ore giornaliere o non definito se il punteggio è inferiore o uguale a 7 ore giornaliere).
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Verificare l'effetto di un programma di allenamento sulla condizione fisica segnalata valutando il Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Lasso di tempo: A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
GPAQ è un programma diviso in 3 parti: attività lavorative, spostamenti da un luogo all'altro e hobby. Per ogni parte, il punteggio è classificato secondo 3 livelli: basso, moderato e intenso.
A 6 (S0), 9 (S12) e 12 (S24) mesi
Descrivere la storia naturale della malattia senza formazione a livello di eteroplasmia
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Il livello di eteroplasmia del DNA mitocondriale da campioni di sangue e urina sarà valutato all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio del training (S0).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza esercitarsi sui livelli di creatina fosfochinasi nel sangue
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
I livelli ematici di creatinfosfochinasi saranno valutati all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio della formazione (S0).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza allenamento sulla forza muscolare degli arti superiori e inferiori
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
La forza muscolare degli arti superiori (abduzione della spalla, flessione del gomito e delle dita) e inferiori (estensione del ginocchio) durante le contrazioni muscolari isometriche e massimali sarà misurata con un dispositivo di test muscolare quantificato all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo , all'inizio dell'allenamento (S0). Verrà inoltre misurata la forza degli arti superiori durante la seduta sviluppata con i manubri all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio dell'allenamento (S0).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza allenamento sulle abilità funzionali nel camminare
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
La modifica delle capacità funzionali nella deambulazione sarà misurata dalla distanza massima di deambulazione (in metri) durante un test di deambulazione di 6 minuti, all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio dell'allenamento ( SO).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza formazione sulle abilità funzionali durante il trasferimento
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
La modifica delle capacità funzionali durante i trasferimenti sarà misurata dal numero massimo di trasferimenti da seduti a in piedi eseguiti durante un test di sollevamento della sedia di 1 minuto, all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio della formazione (S0).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza formazione sulla qualità della vita
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
La qualità della vita sarà misurata con il Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD) all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio della formazione (S0). Il QoL-gNMD è suddiviso in 3 domini: "Impatto dei sintomi fisici" (punteggio da 0 a 19), "Percezione di sé" (punteggio da 0 a 24) e "Attività e partecipazione sociale" (punteggio da 0 a 27) .
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza allenarsi sulla stanchezza avvertita
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
La stanchezza avvertita sarà misurata con la Fatigue Severity Scale (FSS), all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio dell'allenamento (S0). La FSS è una scala unidimensionale che si concentra sugli aspetti fisici della fatica. Si tratta di un questionario auto-segnalato sviluppato per misurare l'impatto dell'affaticamento invalidante sul funzionamento quotidiano. Copre diverse aree tra cui effetti fisici, sociali e cognitivi. L'FSS è un risultato riferito dal paziente composto da 9 item con punteggi che vanno da 1 = "fortemente in disaccordo" a 7 = "fortemente d'accordo".
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza allenamento sulla condizione fisica riportata valutando il recente questionario sull'attività fisica (RPAQ).
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)

RPAQ è suddiviso in 3 parti: attività fisica all'interno e all'esterno della casa, viaggi da e per il lavoro e attività lavorativa e hobby. Questo questionario valuta, all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio della formazione (S0):

  • livello di attività fisica (inattivo se il punteggio è inferiore a 8,3 Metabolic Equivalent of Task (MET).h/settimana, moderata se il punteggio è compreso tra 8,3 e 16,7 MET.h/settimana o attività fisica elevata se il punteggio è superiore a 16,7 MET.h/settimana)
  • tempo sedentario (consegnato se il punteggio è superiore a 7 ore giornaliere o non definito se il punteggio è inferiore o uguale a 7 ore giornaliere).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
Descrivere la storia naturale della malattia senza allenamento sulla condizione fisica riportata valutando il Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Lasso di tempo: A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)
GPAQ è un programma diviso in 3 parti: attività lavorative, spostamenti da un luogo all'altro e hobby. Per ogni parte, il punteggio è classificato secondo 3 livelli: basso, moderato e intenso. Il GPAC sarà valutato all'inizio della fase di osservazione (S-24) e 6 mesi dopo, all'inizio della formazione (S0).
A 0 (S-24) e a 6 mesi (S0)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 aprile 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

26 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20-GIRCI-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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