Domowe spersonalizowane szkolenie i wideokonsultacje dotyczące miopatii mitochondrialnych: badanie skuteczności i tolerancji. (TELE-MIT)
23 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Wideokonsultacje i miopatie mitochondrialne: badanie skuteczności i tolerancji spersonalizowanego programu treningowego w domu
Pozytywny wpływ aktywności fizycznej na zdrowie budzi duże zainteresowanie na poziomie międzynarodowym i jest rozwijany w ramach programów krajowych. Zalecenia istnieją, ale muszą być opracowane dla pacjentów z funkcjonalnymi ograniczeniami czynności.
U pacjentów z chorobami mitochondrialnymi występuje nietolerancja wysiłku z narastającym osłabieniem mięśniowym i zmęczeniem po małej objętości wysiłku. Pacjenci ci mają funkcjonalne ograniczenia czynności. W celu ustalenia odpowiedniego programu treningowego ważne będzie zdefiniowanie i uwzględnienie kondycji fizycznej. Towarzystwo Medycyny Mitochondrialnej opublikowało zalecenia dotyczące postępowania z tymi pacjentami, jednak te zalecenia nie pozwalają im zaproponować programu szkoleniowego, co można zrobić. Dla tych wrażliwych pacjentów terapeuci są odpowiedzialni za doradzanie programu treningowego bez wytycznych ustalających jego warunki. Ponadto wydaje się, że niektóre ćwiczenia nie zostały poddane pełnej ocenie.
Jeśli chodzi o programy treningowe (trening aerobowy, wzmacnianie mięśni, trening na wodzie), literatura naukowa wskazuje na znaczną zmienność genetyczną i kliniczną, a także brak danych dotyczących ciężkości klinicznej włączonych pacjentów. Ponadto brak informacji na temat efektów treningowych poziomu heteroplamii ogranicza nasze zrozumienie mechanizmów związanych z adaptacją puli mitochondriów podczas treningu. Niezbędne są zatem dalsze badania na ten temat.
Konieczne jest zaoferowanie tym pacjentom kontynuacji i spersonalizowanego programu treningowego, który jest adekwatny do codziennego życia. Niektóre publikacje odwołują się do konkretnych koncepcji, które nie są zgodne z codziennym życiem. Badacze uważają, że przydatne będzie zbadanie efektów treningu w celu wyciągnięcia praktycznych wniosków, które pacjenci będą mogli łatwo odtworzyć w domu za pomocą prostego i niedrogiego sprzętu. W tym kontekście wideokonsultacje mogłyby umożliwić ścisłą obserwację tych pacjentów.
Badacze postawili hipotezę, że trening mieszany (wytrzymałość i wzmocnienie mięśni), spersonalizowany, w domu, po którym następuje wideokonsultacja, ma pozytywny wpływ na niektóre kryteria fizyczne (takie jak siła mięśni, tolerancja wysiłku, zdolności funkcjonalne) bez zwiększania heteroplazmy i poziomu fosfokinazy kreatynowej .
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
15
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Sabrina SACCONI
- Numer telefonu: +33 04 92 03 57 57
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Jérémy GARCIA
- Numer telefonu: +33 04 92 03 96 15
- E-mail: gargia.j@chu-nice.fr
Lokalizacje studiów
-
-
Alpes Maritimes
-
Nice, Alpes Maritimes, Francja, 06000
- Rekrutacyjny
- Chu De Nice
-
Kontakt:
- Sabrina SACCONI
- Numer telefonu: +33 0492035757
- E-mail: sacconi.s@chu-nice.fr
-
Pod-śledczy:
- Michele CAVALLI
-
Pod-śledczy:
- Andra EZARU
-
Pod-śledczy:
- Angela PUMA
-
Główny śledczy:
- Sabrina SACCONI
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjent powyżej 18 roku życia,
- z genetycznie potwierdzoną miopatią mitochondrialną,
- z mutacją mitochondrialnego DNA,
- klinicznie dominujące zaburzenia podobne do miopatii według badacza,
- w stanie chodzić z pomocą lub bez pomocy,
- prawdopodobnie przez co najmniej jeden rok bez przerwy będzie następować wideokonsultacja (implikująca połączenie internetowe z komputerem i aparatem fotograficznym lub smartfonem),
- po wyrażeniu pisemnej i świadomej zgody oraz przynależności do ubezpieczenia społecznego.
- W przypadku pacjentek w wieku rozrodczym musiała stosować skuteczną antykoncepcję przez co najmniej jeden miesiąc.
Kryteria wyłączenia:
- pacjent z patologią lub współistniejącą chorobą niezgodną z prowadzeniem badania według badacza podczas wizyty włączenia,
- pacjent z kondycją fizyczną niezgodną z programem treningowym według badacza podczas wizyty włączenia,
- pacjent odczuwający zmęczenie fizyczne i/lub bóle mięśniowe w ciągu ostatniego tygodnia o natężeniu 6 w skali wzrokowej i analogowej,
- pacjentka w ciąży lub karmiąca piersią,
- pacjentka spodziewająca się ciąży w trakcie badania,
- pacjent chroniony przez prawo lub będący pod kuratelą lub kuratorem lub niezdolny do udziału w badaniu klinicznym na podstawie artykułu L.1121-16 francuskich przepisów dotyczących zdrowia publicznego.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: miopatia mitochondrialna
Pacjent dotknięty miopatią mitochondrialną, z genetycznym potwierdzeniem mutacji mitochondrialnego DNA
|
Pacjenci wykonują spersonalizowany i mieszany program treningowy (wytrzymałość i wzmocnienie mięśni) w domu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana ogólnej sprawności funkcjonalnej poruszania się w okresie treningowym od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Ogólna zdolność funkcjonalna do poruszania się zostanie zmierzona na podstawie czasu potrzebnego do wykonania testu Timed Up and Go.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana siły mięśniowej kończyn górnych i dolnych w okresie treningu od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Siła mięśniowa kończyn górnych (odwodzenie ramienia, zgięcie łokcia i palców) i kończyn dolnych (wyprost kolana) podczas izometrycznych i maksymalnych skurczów mięśni będzie mierzona za pomocą urządzenia do ilościowego badania mięśni.
Siła kończyn górnych będzie również mierzona podczas rozwiniętego siedzenia z hantlami.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana wytrzymałości mięśniowej kończyn górnych i dolnych w okresie treningu od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Wytrzymałość mięśniowa kończyny górnej (odwodzenie barku, zgięcie łokcia i palców) i dolnej (wyprost kolana) podczas skurczów izometrycznych i maksymalnych, utrzymywanych przez 30 sekund, mierzona będzie różnicą siły pomiędzy początkiem i końcem skurczu
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana sprawności funkcjonalnej w chodzie w okresie treningowym od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Modyfikacja zdolności funkcjonalnych w chodzie będzie mierzona maksymalnym dystansem marszu (w metrach) podczas 6-minutowego testu marszu
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana zdolności funkcjonalnych podczas transferów w okresie szkolenia od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Modyfikacja zdolności funkcjonalnych podczas przesiadek mierzona będzie maksymalną liczbą przesiadek z pozycji siedzącej na stojącą podczas 1-minutowego testu wyciągów krzesełkowych
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana ciężkości klinicznej choroby w okresie szkolenia od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Kliniczne nasilenie choroby będzie mierzone za pomocą Skali Chorób Mitochondrialnych Newcastle dla Dorosłych (NMDAS) i jej 3 pierwszych części.
Wynik mieści się w zakresie od 0 do 145.
Im wyższy wynik, tym cięższa choroba.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana jakości życia w okresie szkolenia od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Jakość życia będzie mierzona za pomocą kwestionariusza jakości życia w genetycznej chorobie nerwowo-mięśniowej (QOL-gNMD).
QoL-gNMD jest podzielony na 3 domeny: „Wpływ objawów fizycznych” (ocena od 0 do 19), „Samopercepcja” (ocena od 0 do 24) oraz „Aktywność i uczestnictwo społeczne” (ocena od 0 do 27) .
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Zmiana odczuwanego zmęczenia w okresie treningowym od 6 miesięcy (S0) do 9 (S12) i 12 (S24) miesięcy
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Odczuwane zmęczenie będzie mierzone Skalą Nasilenia Zmęczenia (FSS).
FSS to jednowymiarowa skala, która koncentruje się na fizycznych aspektach zmęczenia.
Jest to samoopisowy kwestionariusz opracowany w celu pomiaru wpływu zmęczenia powodującego niepełnosprawność na codzienne funkcjonowanie.
Obejmuje kilka obszarów, w tym efekty fizyczne, społeczne i poznawcze.
FSS jest raportowanym przez pacjentów wynikiem składającym się z 9 pozycji z punktacją od 1 = „zdecydowanie się nie zgadzam” do 7 = „zdecydowanie się zgadzam”.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Sprawdź wpływ programu treningowego na tolerancję kliniczną i biologiczną, oceniając modyfikację poziomu heteroplazmii
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
Poziom heteroplazmy mitochondrialnego DNA z próbek krwi i moczu zostanie porównany między początkiem treningu (6 miesięcy, S0) a 9 (S12) i 6 (S24) miesiącami po okresie szkolenia.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Sprawdź wpływ programu treningowego na tolerancję kliniczną i biologiczną, regularnie oceniając bóle mięśni związane z wysiłkiem
Ramy czasowe: Od 6 miesięcy (S0) do 12 miesięcy (S24)
|
Poziom bólu mięśniowego będzie mierzony za pomocą wizualnej i analogowej skali bólu przed i po każdej sesji treningowej.
Punktacja mieści się w zakresie od 0 do 10, gdzie 0 to „brak bólu”, a 10 to „maksymalny możliwy do pomyślenia ból”
|
Od 6 miesięcy (S0) do 12 miesięcy (S24)
|
|
Sprawdź wpływ programu treningowego na tolerancję kliniczną i biologiczną, oceniając poziom fosfokinazy kreatynowej we krwi, która jest markerem uszkodzeń mięśni
Ramy czasowe: Od 0 (S-24) do 12 miesięcy (S24)
|
Kliniczna i biologiczna tolerancja będzie mierzona na podstawie poziomu fosfokinazy kreatynowej we krwi przed treningiem i w trakcie okresu treningowego (12 tygodni przed rozpoczęciem okresu treningowego, na początku okresu treningowego oraz 2, 4, 8, 12, 16, 20 i 24 tygodni po rozpoczęciu okresu treningowego)
|
Od 0 (S-24) do 12 miesięcy (S24)
|
|
Ustal zależność „dawka-efekt” między częstotliwością treningu a wpływem na parametry kliniczne (siła, wytrzymałość i zdolności funkcjonalne, takie jak poruszanie się, chodzenie i podczas przenoszenia)
Ramy czasowe: Od 0 (S-24) do 12 miesięcy (S24)
|
Ewolucja wskaźników klinicznych (siła, wytrzymałość, globalne zdolności funkcjonalne w chodzeniu i podczas przenoszenia) zostanie dopasowana do liczby ukończonych sesji treningowych, w celu określenia zależności dawka-skutek
|
Od 0 (S-24) do 12 miesięcy (S24)
|
|
Sprawdź wpływ programu treningowego na zgłaszaną kondycję fizyczną oceniając Kwestionariusz Ostatniej Aktywności Fizycznej (RPAQ).
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
RPAQ jest podzielony na 3 części: aktywność fizyczna w domu i wokół domu, podróże do iz pracy oraz aktywność w pracy i hobby. Ten kwestionariusz ocenia:
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Sprawdź wpływ programu treningowego na zgłaszaną kondycję fizyczną, oceniając Globalny Kwestionariusz Aktywności Fizycznej (GPAQ).
Ramy czasowe: W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
GPAQ jest podzielony na 3 części: zajęcia w pracy, przemieszczanie się z miejsca na miejsce oraz hobby.
Dla każdej części ocena jest klasyfikowana według 3 poziomów: niski, średni i intensywny.
|
W 6 (S0), 9 (S12) i 12 (S24) miesiącach
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez szkolenia na poziomie heteroplazmy
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Poziom heteroplazmy mitochondrialnego DNA z próbek krwi i moczu będzie oceniany na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku szkolenia (S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez treningu na poziomie fosfokinazy kreatynowej we krwi
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Poziomy fosfokinazy kreatynowej we krwi zostaną ocenione na początku fazy obserwacji (S-24) oraz 6 miesięcy później, na początku treningu (S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalny przebieg choroby bez treningu siły mięśniowej kończyn górnych i dolnych
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Siła mięśniowa kończyn górnych (odwodzenie ramienia, zgięcie łokcia i palców) i kończyn dolnych (wyprost kolana) podczas izometrycznych i maksymalnych skurczów mięśni będzie mierzona za pomocą ilościowego urządzenia do badania mięśni na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później , na początku treningu (S0).
Siła kończyn górnych będzie również mierzona podczas rozwiniętego siedzenia z hantlami na początku fazy obserwacji (S-24) oraz 6 miesięcy później, na początku treningu (S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez treningu w zakresie funkcjonalnych zdolności chodzenia
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Modyfikacja zdolności funkcjonalnych w chodzie będzie mierzona maksymalnym dystansem marszu (w metrach) podczas 6-minutowego testu marszu, na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku treningu ( S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez szkolenia w zakresie zdolności funkcjonalnych podczas przenoszenia
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Modyfikacja zdolności funkcjonalnych podczas przesiadek mierzona będzie maksymalną liczbą przeniesień z pozycji siedzącej na stojącą wykonanych podczas 1-minutowego testu wyciągów krzesełkowych, na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku treningu (S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez szkolenia w zakresie jakości życia
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Jakość życia będzie mierzona za pomocą Kwestionariusza Jakości Życia w Genetycznej Chorobie Nerwowo-Mięśniowej (QOL-gNMD) na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku szkolenia (S0).
QoL-gNMD jest podzielony na 3 domeny: „Wpływ objawów fizycznych” (ocena od 0 do 19), „Samopercepcja” (ocena od 0 do 24) oraz „Aktywność i uczestnictwo społeczne” (ocena od 0 do 27) .
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez szkolenia na temat odczuwanego zmęczenia
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Odczuwane zmęczenie będzie mierzone Skalą Nasilenia Zmęczenia (FSS), na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku treningu (S0).
FSS to jednowymiarowa skala, która koncentruje się na fizycznych aspektach zmęczenia.
Jest to samoopisowy kwestionariusz opracowany w celu pomiaru wpływu zmęczenia powodującego niepełnosprawność na codzienne funkcjonowanie.
Obejmuje kilka obszarów, w tym efekty fizyczne, społeczne i poznawcze.
FSS jest raportowanym przez pacjentów wynikiem składającym się z 9 pozycji z punktacją od 1 = „zdecydowanie się nie zgadzam” do 7 = „zdecydowanie się zgadzam”.
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez treningu na temat zgłaszanej kondycji fizycznej, oceniając Kwestionariusz Ostatniej Aktywności Fizycznej (RPAQ).
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
RPAQ jest podzielony na 3 części: aktywność fizyczna w domu i wokół domu, podróże do iz pracy oraz aktywność w pracy i hobby. Kwestionariusz ten ocenia na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku szkolenia (S0):
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
|
Opisz naturalną historię choroby bez treningu na temat zgłaszanej kondycji fizycznej, oceniając Globalny Kwestionariusz Aktywności Fizycznej (GPAQ).
Ramy czasowe: W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
GPAQ jest podzielony na 3 części: zajęcia w pracy, przemieszczanie się z miejsca na miejsce oraz hobby.
Dla każdej części ocena jest klasyfikowana według 3 poziomów: niski, średni i intensywny.
GPAC zostanie oceniony na początku fazy obserwacji (S-24) i 6 miesięcy później, na początku szkolenia (S0).
|
W 0 (S-24) i 6 miesiącach (S0)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
20 grudnia 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 czerwca 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 czerwca 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 kwietnia 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 kwietnia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
26 kwietnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
23 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 20-GIRCI-01
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .