Entrenamiento Personalizado Domiciliario y Videoconsulta en Miopatías Mitocondriales: Estudio de Eficacia y Tolerancia. (TELE-MIT)
23 de junio de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Videoconsulta y Miopatías Mitocondriales: Estudio de Eficacia y Tolerancia de un Programa de Entrenamiento Personalizado en Casa
El efecto positivo de la actividad física sobre la salud despierta un fuerte interés a nivel internacional y se desarrolla en el ámbito de los programas nacionales. Existen recomendaciones pero deben estar diseñadas para pacientes con limitaciones funcionales de actividades.
Los pacientes con enfermedades mitocondriales tienen intolerancia al ejercicio con aumento de la debilidad muscular y fatiga después de un bajo volumen de ejercicio. Estos pacientes tienen limitaciones funcionales de actividades. Para establecer un programa de entrenamiento adecuado, será importante definir y considerar la condición física. La Society of Mitochondrial Medecine publicó recomendaciones para el manejo de estos pacientes, sin embargo, estas recomendaciones no les permiten proponer un programa de entrenamiento de lo que se puede hacer. Para estos pacientes vulnerables, los terapeutas son responsables de asesorar un programa de capacitación sin pautas para establecer sus términos y condiciones. Además, algunos ejercicios no parecen haber sido objeto de evaluaciones completas.
En cuanto a los programas de entrenamiento (entrenamiento aeróbico, refuerzo muscular, entrenamiento miwed), la literatura científica muestra una importante variabilidad genética y clínica, así como falta de datos sobre la gravedad clínica de los pacientes incluidos. Además, la falta de información sobre los efectos del entrenamiento del nivel de heteroplasia limita nuestra comprensión de los mecanismos involucrados en la adaptación del grupo mitocondrial durante el entrenamiento. Por lo tanto, más investigaciones sobre este tema son esenciales.
Es necesario ofrecer a estos pacientes un programa de seguimiento y entrenamiento personalizado, que se adecue a la vida diaria. Algunas publicaciones apelan a conceptos específicos que no son compatibles con la vida cotidiana. Los investigadores creen que será útil investigar los efectos del entrenamiento para tener conclusiones prácticas, fácilmente reproducibles en casa por los pacientes con un equipo simple y económico. En este contexto, la videoconsulta podría permitir el seguimiento cercano de estos pacientes.
Los investigadores plantean la hipótesis de que un entrenamiento mixto (resistencia y refuerzo muscular), personalizado, en casa y seguido de videoconsulta tiene efectos positivos sobre algunos criterios físicos (como fuerza muscular, tolerancia al esfuerzo, capacidades funcionales) sin aumentar los niveles de heteroplasmia y creatina fosfoquinasa. .
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
15
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sabrina SACCONI
- Número de teléfono: +33 04 92 03 57 57
- Correo electrónico: sacconi.s@chu-nice.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jérémy GARCIA
- Número de teléfono: +33 04 92 03 96 15
- Correo electrónico: gargia.j@chu-nice.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
Alpes Maritimes
-
Nice, Alpes Maritimes, Francia, 06000
- Reclutamiento
- Chu De Nice
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Contacto:
- Sabrina SACCONI
- Número de teléfono: +33 0492035757
- Correo electrónico: sacconi.s@chu-nice.fr
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Sub-Investigador:
- Michele CAVALLI
-
Sub-Investigador:
- Andra EZARU
-
Sub-Investigador:
- Angela PUMA
-
Investigador principal:
- Sabrina SACCONI
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente mayor de 18 años,
- con miopatía mitocondrial confirmada genéticamente,
- con mutación en el ADN mitocondrial,
- trastornos de tipo miopático clínicamente dominantes según el investigador,
- capaz de caminar con o sin ayuda,
- probable que se siga durante al menos un año sin interrupción mediante videoconsulta (lo que implica conexión a Internet con computadora y cámara o teléfono inteligente),
- haber dado el consentimiento informado por escrito y ser afiliado a la seguridad social.
- Para pacientes en edad fértil, debe haber usado al menos un mes si es un método anticonceptivo confiable.
Criterio de exclusión:
- paciente con patología o comorbilidad incompatible con la realización del estudio según el investigador durante la visita de inclusión,
- paciente con condición física incompatible con el programa de entrenamiento según el investigador durante la visita de inclusión,
- paciente que presenta cansancio físico y/o mialgias durante la última semana con una intensidad de 6 en la escala visual y analógica,
- paciente embarazada o lactante,
- paciente que espera un embarazo durante el curso del estudio,
- paciente protegido por la ley o bajo tutela o curatela, o incapaz de participar en un ensayo clínico en virtud del artículo L.1121-16 del Reglamento de Salud Pública francés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: miopatía mitocondrial
Paciente afectado de miopatía mitocondrial, con confirmación genética de mutación en el ADN mitocondrial
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Los pacientes realizan un programa de entrenamiento personalizado y mixto (resistencia y refuerzo muscular), en casa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio de la capacidad funcional general de movimiento durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La capacidad funcional general de movimiento se medirá por el tiempo para realizar la prueba Timed Up and Go.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio de fuerza muscular de miembros superiores e inferiores durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La fuerza muscular de las extremidades superiores (abducción del hombro, flexión del codo y dedos) e inferior (extensión de la rodilla) durante las contracciones musculares isométricas y máximas se medirá con un dispositivo de prueba muscular cuantificado.
También se medirá la fuerza de los miembros superiores durante la sentada desarrollada con mancuernas.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de la resistencia muscular de miembros superiores e inferiores durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La resistencia muscular de los miembros superiores (abducción de hombros, flexión de codos y dedos) e inferiores (extensión de rodillas) durante las contracciones musculares isométricas y máximas, mantenidas durante 30 segundos, se medirá por la diferencia de fuerza entre el inicio y el final de la contracción.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de habilidades funcionales en la marcha durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La modificación de las habilidades funcionales para caminar se medirá por la distancia máxima de caminata (en metros) durante una prueba de caminata de 6 minutos.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de habilidades funcionales durante transferencias durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La modificación de las habilidades funcionales durante las transferencias se medirá por el número máximo de transferencias de sentado a parado realizadas durante una prueba de levantamiento de sillas de 1 minuto.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de severidad clínica de la enfermedad durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La gravedad clínica de la enfermedad se medirá con la Escala de Enfermedades Mitocondriales de Newcastle para Adultos (NMDAS) y sus 3 primeras secciones.
La puntuación va de 0 a 145.
Cuanto mayor sea la puntuación, más grave será la enfermedad.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de calidad de vida durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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La calidad de vida se medirá con el Cuestionario de calidad de vida en enfermedades neuromusculares genéticas (QOL-gNMD).
El QoL-gNMD se divide en 3 dominios: "Impacto de los síntomas físicos" (puntuación de 0 a 19), "Autopercepción" (puntuación de 0 a 24) y "Actividades y participación social" (puntuación de 0 a 27) .
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Cambio de cansancio sentido durante el período de entrenamiento de 6 meses (S0) a 9 (S12) y 12 (S24) meses
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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El cansancio sentido se medirá con la Escala de Severidad de la Fatiga (FSS).
La FSS es una escala unidimensional que se centra en los aspectos físicos de la fatiga.
Es un cuestionario autoadministrado desarrollado para medir el impacto de la fatiga incapacitante en el funcionamiento diario.
Abarca varias áreas, incluidos los efectos físicos, sociales y cognitivos.
La FSS es un resultado informado por el paciente compuesto por 9 elementos con puntajes que van desde 1 = "totalmente en desacuerdo" hasta 7 = "totalmente de acuerdo".
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Comprobar los efectos de un programa de entrenamiento sobre la tolerancia clínica y biológica, evaluando la modificación del nivel de heteroplasmia
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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El nivel de heteroplasmia del ADN mitocondrial de las muestras de sangre y orina se comparará entre el comienzo del entrenamiento (6 meses, S0) y 9 (S12) y 6 (S24) meses después del período de entrenamiento.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Comprobar los efectos de un programa de entrenamiento sobre la tolerancia clínica y biológica, mediante la evaluación periódica de las mialgias relacionadas con el esfuerzo
Periodo de tiempo: De 6 meses (S0) a 12 meses (S24)
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El nivel de dolor muscular se medirá con la escala visual y analógica de dolor antes y después de cada sesión de entrenamiento.
El puntaje varía de 0 a 10, siendo 0 "sin dolor" y 10 "dolor máximo imaginable"
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De 6 meses (S0) a 12 meses (S24)
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Comprobar los efectos de un programa de entrenamiento sobre la tolerancia clínica y biológica, mediante la evaluación de los niveles de creatina fosfoquinasa en sangre, que es un marcador de daño muscular
Periodo de tiempo: De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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La tolerancia clínica y biológica se medirá con los niveles de creatina fosfoquinasa en sangre antes del entrenamiento y durante el período de entrenamiento (12 semanas antes del inicio del período de entrenamiento, al inicio del período de entrenamiento y 2, 4, 8, 12, 16, 20 y 24 semanas). después del comienzo del período de entrenamiento)
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De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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Establecer una relación "dosis-efecto" entre la frecuencia del entrenamiento y los efectos sobre los parámetros clínicos (fuerza, resistencia y capacidades funcionales como el movimiento global, la marcha y durante los traslados)
Periodo de tiempo: De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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La evolución de los marcadores clínicos (fuerza, resistencia, habilidades funcionales globales al caminar y durante los traslados) se comparará con el número de sesiones de entrenamiento completadas, para identificar una relación dosis-efecto.
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De 0 (S-24) a 12 meses (S24)
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Compruebe el efecto de un programa de entrenamiento sobre la condición física informada mediante la evaluación del Cuestionario de actividad física reciente (RPAQ).
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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RPAQ se divide en 3 partes: actividad física dentro y alrededor de la casa, viajes hacia y desde el trabajo y su actividad laboral y pasatiempos. Este cuestionario evalúa:
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Compruebe el efecto de un programa de entrenamiento sobre la condición física informada mediante la evaluación del Cuestionario de actividad física global (GPAQ).
Periodo de tiempo: A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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GPAQ se divide en 3 partes: actividades en el trabajo, para moverse de un lugar a otro y hobbies.
Para cada parte, la puntuación se clasifica según 3 niveles: bajo, moderado e intenso.
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A los 6 (S0), 9 (S12) y 12 (S24) meses
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento a nivel de heteroplasmia
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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El nivel de heteroplasmia del ADN mitocondrial de las muestras de sangre y orina se evaluará al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento (S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento en los niveles de creatina fosfoquinasa en sangre
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Los niveles de creatina fosfoquinasa en sangre se evaluarán al comienzo de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al comienzo del entrenamiento (S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento en la fuerza muscular de los miembros superiores e inferiores
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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La fuerza muscular de las extremidades superiores (abducción del hombro, flexión del codo y dedos) e inferior (extensión de la rodilla) durante las contracciones musculares isométricas y máximas se medirá con un dispositivo de prueba muscular cuantificada al comienzo de la fase de observación (S-24) y 6 meses después. , al inicio del entrenamiento (S0).
También se medirá la fuerza de los miembros superiores durante la sentada desarrollada con mancuernas al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento (S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento en habilidades funcionales para caminar
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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La modificación de las capacidades funcionales en la marcha se medirá por la distancia máxima recorrida (en metros) durante un test de marcha de 6 minutos, al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento ( S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento en habilidades funcionales durante la transferencia
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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La modificación de las capacidades funcionales durante las transferencias se medirá por el número máximo de transferencias de sentado a de pie realizadas durante una prueba de levantamiento de sillas de 1 minuto, al comienzo de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al comienzo del entrenamiento. (S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin formación en calidad de vida.
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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La calidad de vida se medirá con el Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD) al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento (S0).
El QoL-gNMD se divide en 3 dominios: "Impacto de los síntomas físicos" (puntuación de 0 a 19), "Autopercepción" (puntuación de 0 a 24) y "Actividades y participación social" (puntuación de 0 a 27) .
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento sobre el cansancio sentido
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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El cansancio sentido se medirá con la Escala de Severidad de la Fatiga (FSS), al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento (S0).
La FSS es una escala unidimensional que se centra en los aspectos físicos de la fatiga.
Es un cuestionario autoadministrado desarrollado para medir el impacto de la fatiga incapacitante en el funcionamiento diario.
Abarca varias áreas, incluidos los efectos físicos, sociales y cognitivos.
La FSS es un resultado informado por el paciente compuesto por 9 elementos con puntajes que van desde 1 = "totalmente en desacuerdo" hasta 7 = "totalmente de acuerdo".
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento sobre la condición física informada mediante la evaluación del Cuestionario de actividad física reciente (RPAQ).
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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RPAQ se divide en 3 partes: actividad física dentro y alrededor de la casa, viajes hacia y desde el trabajo y su actividad laboral y pasatiempos. Este cuestionario evalúa, al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio de la formación (S0):
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Describir la historia natural de la enfermedad sin entrenamiento sobre la condición física informada mediante la evaluación del Cuestionario de actividad física global (GPAQ).
Periodo de tiempo: A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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GPAQ se divide en 3 partes: actividades en el trabajo, para moverse de un lugar a otro y hobbies.
Para cada parte, la puntuación se clasifica según 3 niveles: bajo, moderado e intenso.
El GPAC se evaluará al inicio de la fase de observación (S-24) y 6 meses después, al inicio del entrenamiento (S0).
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A los 0 (S-24) y 6 meses (S0)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de diciembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de abril de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de abril de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
26 de abril de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20-GIRCI-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .