Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hjemmebaseret personlig træning og videokonsultation i mitokondrielle myopatier: Undersøgelse af effektivitet og tolerance. (TELE-MIT)

23. juni 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Videokonsultation og mitokondrielle myopatier: Undersøgelse af effektivitet og tolerance af et personligt træningsprogram derhjemme

Positiv effekt af fysisk aktivitet på sundheden vækker stor interesse på internationalt plan og udvikles inden for rammerne af nationale programmer. Der findes anbefalinger, men skal være designet til patienter med funktionelle begrænsninger af aktiviteter.

Patienter med mitokondriesygdomme har træningsintolerance med øget muskelsvaghed og træthed efter lavt træningsvolumen. Disse patienter har funktionelle begrænsninger af aktiviteter. For at etablere et passende træningsprogram vil det være vigtigt at definere og overveje den fysiske tilstand. Society of Mitochondrial Medicine udgav anbefalinger til behandling af disse patienter, men disse anbefalinger tillader dem ikke at foreslå et træningsprogram for, hvad der kan gøres. For disse sårbare patienter er terapeuter ansvarlige for at rådgive et træningsprogram uden retningslinjer for at fastlægge dets vilkår og betingelser. Derudover ser nogle øvelser ikke ud til at have været genstand for fuldstændige vurderinger.

Med hensyn til træningsprogrammer (aerob træning, muskelforstærkning, mivetræning) viser videnskabelig litteratur betydelige genetiske og kliniske variationer, samt mangel på data om klinisk sværhedsgrad af inkluderede patienter. Derudover begrænser manglen på information om træningseffekter af heteroplasi-niveau vores forståelse af mekanismer involveret i tilpasning af mitokondriel pool under træning. Derfor er yderligere forskning om dette emne væsentlig.

Det er nødvendigt at tilbyde disse patienter et opfølgnings- og personligt træningsprogram, som er i overensstemmelse med dagligdagen. Nogle publikationer kalder på specifikke koncepter, som ikke er kompatible med det daglige liv. Efterforskerne mener, at det vil være nyttigt at undersøge træningseffekter for at få praktiske konklusioner, der let kan reproduceres derhjemme af patienter med enkelt og billigt udstyr. I denne sammenhæng kunne videokonsultation muliggøre tæt opfølgning af disse patienter.

Efterforskerne antager, at en blandet træning (udholdenhed og muskelforstærkning), personlig, hjemme og efterfulgt af videokonsultation har positive effekter på nogle fysiske kriterier (såsom muskelstyrke, tolerance over for anstrengelse, funktionelle evner) uden at øge heteroplasmi- og kreatinfosfokinase-niveauet. .

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

15

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
    • Alpes Maritimes
      • Nice, Alpes Maritimes, Frankrig, 06000
        • Rekruttering
        • Chu De Nice
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Michele CAVALLI
        • Underforsker:
          • Andra EZARU
        • Underforsker:
          • Angela PUMA
        • Ledende efterforsker:
          • Sabrina SACCONI

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient over 18 år,
  • med genetisk bekræftet mitokondrier myopati,
  • med mitokondriel DNA-mutation,
  • klinisk dominerende myopatisk-lignende lidelser ifølge investigator,
  • kan gå med eller uden hjælp,
  • sandsynligvis følges i mindst et år uden afbrydelse af videokonsultation (hvilket indebærer internetforbindelse med computer og kamera eller smartphone)
  • at have givet det skriftlige og informerede samtykke og være socialsikringsmedlem.
  • For patienter i den fødedygtige alder skal hun have brugt mindst en måned, hvis pålidelig prævention.

Ekskluderingskriterier:

  • patient med patologi eller komorbiditet, der er uforenelig med udførelsen af ​​undersøgelsen ifølge investigator under inklusionsbesøg,
  • patient med fysisk tilstand uforenelig med træningsprogram ifølge investigator under inklusionsbesøg,
  • patient med fysisk træthed og/eller myalgi i sidste uge med en intensitet på 6 på visuel og analog skala,
  • gravid eller ammende patient,
  • patient, der forventer graviditet i løbet af undersøgelsen,
  • patient beskyttet ved lov eller under værgemål eller kuratorskab, eller ikke i stand til at deltage i et klinisk forsøg i henhold til artikel L.1121-16 i franske folkesundhedsbestemmelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: mitokondriel myopati
Patient ramt af mitokondriel myopati, med genetisk bekræftelse af mitokondriel DNA-mutation
Procedure: Personligt og blandet træningsprogram
Patienterne udfører et personligt og blandet træningsprogram (udholdenhed og muskelforstærkning), derhjemme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af den samlede funktionelle kapacitet til at bevæge sig under træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Den overordnede funktionelle kapacitet ved at bevæge sig vil blive målt ved tiden til at udføre Timed Up and Go-testen.
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af muskelstyrke i øvre og nedre lemmer under træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Muskelstyrken af ​​øvre (skulderabduktion, bøjning af albue og fingre) og nedre (knæforlængelse) lemmer under isometriske og maksimale muskelkontraktioner vil blive målt med en kvantificeret muskeltestanordning. Øvre lemmers styrke vil også blive målt under det udviklede sidde med håndvægte.
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af muskulær udholdenhed af øvre og nedre lemmer under træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Muskulær udholdenhed af øvre (skulderabduktion, bøjning af albue og fingre) og nedre (knæforlængelse) lemmer under isometriske og maksimale muskelkontraktioner, holdt i 30 sekunder, vil blive målt ved forskellen i kraften mellem begyndelsen og slutningen af ​​kontraktionen
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af funktionelle evner ved gang i træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af funktionelle evner til at gå vil blive målt ved den maksimale gåafstand (i meter) under en 6-minutters gåtest
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af funktionelle evner under forflytninger i træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af funktionelle evner under forflytninger vil blive målt ved det maksimale antal forflytninger siddende til stående udført under en 1-minutters stolelifttest
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af sygdommens kliniske sværhedsgrad under træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Sygdommens kliniske sværhedsgrad vil blive målt med Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) og dens 3 første sektioner. Score varierer fra 0 til 145. Jo højere score, jo mere alvorlig er sygdommen.
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af livskvalitet i træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Livskvalitet vil blive målt med Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD). QoL-gNMD er opdelt i 3 domæner: "Impact of Physical Symptoms" (score fra 0 til 19), "Selvopfattelse" (score fra 0 til 24) og "Aktiviteter og social deltagelse" (score fra 0 til 27) .
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Ændring af træthed mærket under træningsperioden fra 6 måneder (S0) til 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Den mærkede træthed vil blive målt med Fatigue Severity Scale (FSS). FSS er en endimensionel skala, der fokuserer på de fysiske aspekter af træthed. Det er et selvrapporteret spørgeskema udviklet til at måle virkningen af ​​invaliderende træthed på den daglige funktion. Det dækker flere områder, herunder fysiske, sociale og kognitive effekter. FSS er et patientrapporteret resultat sammensat af 9 punkter med score fra 1 = "meget uenig" til 7 = "meget enig".
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tjek effekten af ​​et træningsprogram på klinisk og biologisk tolerance ved at vurdere modifikationen af ​​heteroplasminiveau
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Heteroplasminiveauet af mitokondrielt DNA fra blod- og urinprøver vil blive sammenlignet mellem begyndelsen af ​​træningen (6 måneder, S0) og 9 (S12) og 6 (S24) måneder efter træningsperioden.
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tjek effekten af ​​et træningsprogram på klinisk og biologisk tolerance ved regelmæssigt at vurdere den indsats-relaterede myalgi
Tidsramme: Fra 6 måneder (S0) til 12 måneder (S24)
Muskelsmerteniveauet vil blive målt med den visuelle og analoge skala for smerte før og efter hver træningssession. Scorer går fra 0 til 10, 0 er "ingen smerte" og 10 er "maksimal tænkelig smerte"
Fra 6 måneder (S0) til 12 måneder (S24)
Tjek effekten af ​​et træningsprogram på klinisk og biologisk tolerance ved at vurdere blodkreatinfosfokinase-niveauerne, som er en muskelskademarkør
Tidsramme: Fra 0 (S-24) til 12 måneder (S24)
Klinisk og biologisk tolerance vil blive målt med blodkreatin phosphokinase niveauerne før træning og under træningsperioden (12 uger før starten af ​​træningsperioden, ved begyndelsen af ​​træningsperioden og 2, 4, 8, 12, 16, 20 og 24 uger efter træningsperiodens begyndelse)
Fra 0 (S-24) til 12 måneder (S24)
Etabler et "dosis-effekt" forhold mellem træningsfrekvensen og effekter på kliniske parametre (styrke, udholdenhed og funktionelle evner såsom global bevægelse, gang og under forflytninger)
Tidsramme: Fra 0 (S-24) til 12 måneder (S24)
Udviklingen af ​​kliniske markører (styrke, udholdenhed, globale funktionelle evner i gang og under forflytninger) vil blive matchet med antallet af gennemførte træningssessioner for at identificere et dosis-effekt forhold
Fra 0 (S-24) til 12 måneder (S24)
Tjek effekten af ​​et træningsprogram på rapporteret fysisk tilstand ved at vurdere Recent Physical Activity Questionnaire (RPAQ).
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder

RPAQ er opdelt i 3 dele: fysisk aktivitet i og omkring huset, rejser til og fra arbejde og din arbejdsaktivitet og hobbyer. Dette spørgeskema vurderer:

  • fysisk aktivitetsniveau (inaktivt, hvis scoren er mindre end 8,3 Metabolic Equivalent of Task (MET).h/uge, moderat, hvis scoren varierer fra 8,3 til 16,7 MET.t/uge eller høj fysisk aktivitet, hvis scoren er større end 16,7 MET.t/uge)
  • stillesiddende tid (afgjort er scoren er større end 7 timer pr. dag eller ikke afgjort, hvis scoren er mindre end eller lig med 7 timer pr. dag).
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Tjek effekten af ​​et træningsprogram på rapporteret fysisk tilstand ved at vurdere Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Tidsramme: Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
GPAQ er opdelt i 3 dele: aktiviteter på arbejdet, at flytte fra et sted til et andet og hobbyer. For hver del rangeres scoren efter 3 niveauer: lav, moderat og intens.
Ved 6 (S0), 9 (S12) og 12 (S24) måneder
Beskriv den naturlige historie af sygdom uden træning på heteroplasminiveau
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Heteroplasminiveauet af mitokondrielt DNA fra blod- og urinprøver vil blive vurderet i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, ved begyndelsen af ​​træningen (S0).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv den naturlige historie af sygdom uden træning i blodets kreatinfosfokinaseniveauer
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Blodkreatin phosphokinase niveauer vil blive vurderet i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen (S0).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdomshistorien uden træning af muskelstyrke i øvre og nedre lemmer
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Muskelstyrken af ​​øvre (skulderabduktion, bøjning af albue og fingre) og nedre (knæforlængelse) lemmer under isometriske og maksimale muskelkontraktioner vil blive målt med en kvantificeret muskeltestanordning i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere , i begyndelsen af ​​træningen (S0). Øvre lemmers styrke vil også blive målt under det udviklede sidde med håndvægte i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen (S0).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdomshistorien uden træning i funktionelle evner til at gå
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Ændring af funktionelle evner i gang vil blive målt ved den maksimale gåafstand (i meter) under en 6-minutters gangtest, i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen ( S0).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdomshistorien uden træning i funktionelle evner under overførsel
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Ændring af funktionelle evner under forflytninger vil blive målt ved det maksimale antal forflytninger siddende til stående udført under en 1-minutters stolelifttest, i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, ved begyndelsen af ​​træningen (SO).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdommens naturlige historie uden træning i livskvalitet
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Livskvalitet vil blive målt med Quality of Life in Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire (QOL-gNMD) i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen (S0). QoL-gNMD er opdelt i 3 domæner: "Impact of Physical Symptoms" (score fra 0 til 19), "Selvopfattelse" (score fra 0 til 24) og "Aktiviteter og social deltagelse" (score fra 0 til 27) .
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdomshistorien uden at træne på træthed
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Den mærkede træthed vil blive målt med Fatigue Severity Scale (FSS), i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen (S0). FSS er en endimensionel skala, der fokuserer på de fysiske aspekter af træthed. Det er et selvrapporteret spørgeskema udviklet til at måle virkningen af ​​invaliderende træthed på den daglige funktion. Det dækker flere områder, herunder fysiske, sociale og kognitive effekter. FSS er et patientrapporteret resultat sammensat af 9 punkter med score fra 1 = "meget uenig" til 7 = "meget enig".
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv den naturlige sygdomshistorie uden træning i rapporteret fysisk tilstand ved at vurdere Recent Physical Activity Questionnaire (RPAQ).
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)

RPAQ er opdelt i 3 dele: fysisk aktivitet i og omkring huset, rejser til og fra arbejde og din arbejdsaktivitet og hobbyer. Dette spørgeskema vurderer, i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, i begyndelsen af ​​træningen (S0):

  • fysisk aktivitetsniveau (inaktivt, hvis scoren er mindre end 8,3 Metabolic Equivalent of Task (MET).h/uge, moderat, hvis scoren varierer fra 8,3 til 16,7 MET.t/uge eller høj fysisk aktivitet, hvis scoren er større end 16,7 MET.t/uge)
  • stillesiddende tid (afgjort er scoren er større end 7 timer pr. dag eller ikke afgjort, hvis scoren er mindre end eller lig med 7 timer pr. dag).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
Beskriv sygdommens naturlige historie uden træning i rapporteret fysisk tilstand ved at vurdere Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ).
Tidsramme: Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)
GPAQ er opdelt i 3 dele: aktiviteter på arbejdet, at flytte fra et sted til et andet og hobbyer. For hver del rangeres scoren efter 3 niveauer: lav, moderat og intens. GPAC vil blive vurderet i begyndelsen af ​​observationsfasen (S-24) og 6 måneder senere, ved begyndelsen af ​​træningen (S0).
Ved 0 (S-24) og 6 måneder (S0)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. december 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. april 2022

Først opslået (Faktiske)

26. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-GIRCI-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner