Menkes 증후군 환자를 위한 재조합 아데노 관련 바이러스 투여
Menkes 증후군 환자에서 재조합 아데노 관련 바이러스 투여의 효능 및 안전성을 평가하는 연구자 주도 시험
연구 개요
상세 설명
누가 참여할 수 있나요? Menkes 증후군 환자는 임상 진단과 유전 진단을 결합하여 진단되었습니다.
이 연구를 수행하는 방법? 본 연구에서는 구축된 재조합 아데노 관련 바이러스 제제를 Menkes 증후군 환자에게 전달할 예정이다. 투여 후 최소 3개월 동안 밀착 추적을 실시한 후 최소 12개월까지 정기적인 추적 관찰을 실시한다. 치료의 효능과 안전성을 관찰하고 평가할 것입니다. 연구 완료 후 참가자는 5년 동안 장기 추적 프로그램에 참여할지 여부를 결정합니다.
참여의 가능한 이점과 위험은 무엇입니까? 이점: 이 연구는 멘케스 증후군 피험자의 수명을 연장하고 예후를 개선할 수 있습니다. 이 연구에서 얻은 정보는 유사한 조건을 가진 다른 피험자에게 어떤 치료가 안전하고 효과적일 수 있는지 결정하는 데 도움이 될 것입니다.
위험: 피험자는 치료에 대한 부작용이 있을 수 있습니다. 이러한 이상반응에는 비정상적인 간손상, 발열, 혈소판감소증, 혈전성 미세혈관병증 등이 포함될 수 있습니다.
스터디는 어디에서 진행되나요? 건강 병원의 쿤밍 희망.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 초기 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Yunnan
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Kunming, Yunnan, 중국, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 멘케스병의 최종 진단은 ATP7A 돌연변이의 분자 유전적 확인에 의해 결정됩니다.
- 구리 보충제 주입 없이 혈청 구리 < 50 ug/dl(참조 70-180 ug/dl) 및 세룰로플라스민 < 20 mg/dl(참조 20-45 mg/dl)의 구리 대사 장애.
- 발달 지연, 발작, 머리 조절이 지연되고 생후 2~3개월에 앉을 수 없는 근긴장 저하의 임상적 발병.
- 정보에 입각한 동의 절차를 완료하고 연구 절차 및 방문 일정을 준수하려는 의지.
- 조사관의 의견에 따라 영양 유지를 위한 비강 또는 위루 공급의 요구에 기꺼이 동의합니다.
제외 기준:
- 중증 또는 급성 질환에서 회복하지 못하여 연구용 의약품 전달이 허용되지 않는 경우.
- 특정 항-AAV 항체의 존재.
- 활동성 바이러스 감염(HIV, COVID-19 또는 B형 또는 C형 간염에 대한 혈청 검사 양성 포함).
- 시험용 의약품 솔루션의 물질 또는 부형제에 대한 알레르기.
- 다른 유전자 요법에 대한 이전 또는 현재 참여.
- 간, 신장 및 심장 기능의 심각한 이상.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 재조합 아데노 관련 바이러스의 단일 암 연구
재조합 아데노 관련 바이러스에 대한 개방형 단일 암 연구
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연구용 의약품은 1E12 GC/kg에서 1E14 GC/kg까지 주입됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 의약품의 효능을 평가하기 위해 질병 경과 또는 활력 징후 모니터링
기간: 주입 후 수명이 다할 때까지 또는 3세 이후 12개월
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환자의 수명이 3년 미만인 것으로 나타난 멘케스 증후군의 자연사 연구를 바탕으로 이 연구는 임상시험용 의약품 주입을 통해 환자의 삶의 종점을 평가할 예정이다.
삶의 종점은 사망 또는 인공호흡기 지원의 필요성(14일 이상 동안 하루에 최소 16시간의 장치 의존성)으로 정의됩니다.
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주입 후 수명이 다할 때까지 또는 3세 이후 12개월
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임상시험용의약품 투여 후 이상반응 발생률(AE)
기간: 연구용 의약품 주입 후 최대 12개월
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모든 유해 사례/심각한 유해 사례의 빈도, 중증도 및 검사 결과가 포함됩니다.
연구용 의약품, 전달 방법 또는 응급 조치로 인한 AE 사건의 설명, 시간, 분류 및 결과는 증례 보고 양식에 기록됩니다.
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연구용 의약품 주입 후 최대 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발달 행동 평가
기간: 베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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CHOP INTEND는 3개월에서 4세 이상의 어린이에게 사용하도록 개발되었지만 이 연령대에 국한되지는 않습니다. 그것은 SMA 유형 1을 가진 아기와 Menkes 증후군과 같은 다른 유사한 조건을 가진 영아를 관찰하여 개발되었습니다. 16개의 부분이 있으며, 척도는 영아가 특정 동작을 얼마나 잘 수행할 수 있는지 또는 물리치료사가 아이를 보면서 보는 것에 대해 점수를 매깁니다. 각각은 0에서 4까지 점수가 매겨지며, 0은 움직임을 수행할 수 있는 반응/능력이 없으며 4는 '완전한 반응'(작업을 수행할 수 있음)입니다. 가능한 총점은 64점입니다. 중국 보건부가 발표한 0-6세 아동을 위한 발달 행동 척도(WS/T 580-2017)는 대근육 운동, 소근육 운동, 언어, 적응 능력, 및 사회적 행동. 이 척도는 0-6세 아동에게 적용되며, 각 그룹에 8-10개의 테스트 항목, 총 261개의 항목이 있습니다. |
베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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무게
기간: 베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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환자의 체중을 킬로그램 단위로 기록
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베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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키
기간: 베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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환자의 신장을 미터 단위로 기록
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베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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머리 둘레
기간: 베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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환자의 머리 둘레를 센티미터로 기록
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베이스라인 및 주입 후 3, 6, 9, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HOPE-1
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미국 FDA 규제 의약품 연구
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