Administrace rekombinantního adeno-asociovaného viru pro pacienty s Menkesovým syndromem
Zkoušejícím iniciovaná studie hodnotící účinnost a bezpečnost podávání rekombinantního adeno-asociovaného viru u pacientů s Menkesovým syndromem
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Kdo se může zúčastnit? Pacienti s Menkesovým syndromem byli diagnostikováni kombinací klinických a genetických diagnóz.
Jak tuto studii provést? V této studii bude připravený přípravek rekombinantního adeno-asociovaného viru podáván pacientům s Menkesovým syndromem. Po podání bude prováděno pečlivé sledování po dobu alespoň tří měsíců, po kterém bude následovat pravidelné sledování alespoň do 12. měsíce. Bude sledována a hodnocena účinnost a bezpečnost léčby. Po ukončení studie se účastníci rozhodnou, zda se zúčastní dlouhodobého navazujícího programu po dobu pěti let.
Jaké jsou možné výhody a rizika účasti? Výhody: Tato studie může prodloužit délku života a zlepšit prognózu subjektů s Menkesovým syndromem. Informace získané z této studie pomohou určit, jaká léčba může být bezpečná a účinná pro jiné subjekty s podobnými stavy.
Rizika: Subjekty mohou mít nežádoucí reakce na léčbu. Tyto nežádoucí reakce mohou zahrnovat abnormální poškození jater, horečku, trombocytopenii, trombotickou mikroangiopatii a možná i další.
Kde studie probíhá? Kunming Hope of Health nemocnice.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Raná fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Yunnan
-
Kunming, Yunnan, Čína, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Definitivní diagnóza Menkesovy choroby je určena molekulárně genetickým potvrzením mutací ATP7A.
- Porucha metabolismu mědi se sérovou mědí < 50 ug/dl (referenční 70-180 ug/dl) a ceruloplasminem < 20 mg/dl (referenční 20-45 mg/dl) bez injekce doplňku mědi.
- Klinické nástupy vývojové retardace, záchvaty a hypotonie se zpožděním při špatné kontrole hlavy a neschopnosti sedět ve věku 2-3 měsíců.
- ochotu dokončit proces informovaného souhlasu a dodržovat studijní postupy a plán návštěv.
- ochota souhlasit s požadavkem nazální nebo gastrostomické výživy pro udržení výživy dle názoru zkoušejícího.
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost být přijat k dodání zkušebního lékařského produktu z důvodu selhání zotavení ze závažných nebo akutních onemocnění.
- Přítomnost specifických anti-AAV protilátek.
- Aktivní virová infekce (zahrnuje HIV, COVID-19 nebo sérologicky pozitivní na hepatitidu B nebo C).
- Alergie na látku nebo pomocné látky v roztoku zkoumajícího léčivého přípravku.
- Předchozí nebo současná účast na jakékoli jiné genové terapii.
- Závažné abnormality funkce jater, ledvin a srdce.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Jednoramenná studie rekombinantního adeno-asociovaného viru
Otevřená jednoramenná studie rekombinantního adeno-asociovaného viru
|
Zkoumaný léčivý přípravek bude injikován od 1E12 GC/kg do 1E14 GC/kg.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Monitorování průběhu onemocnění nebo vitálních funkcí za účelem posouzení účinnosti hodnoceného léčivého přípravku
Časové okno: Do konce života po infuzi nebo 12 měsíců po dosažení věku 3 let
|
Na základě studií přirozené historie Menkesova syndromu, které ukazují, že pacienti mají délku života méně než tři roky, bude tato studie hodnotit koncový bod života pacientů s infuzí hodnoceného léčivého přípravku.
Koncový bod života je definován jako smrt nebo potřeba ventilační podpory (závislost na zařízení minimálně 16 hodin denně po dobu delší než 14 dní).
|
Do konce života po infuzi nebo 12 měsíců po dosažení věku 3 let
|
|
Výskyt nežádoucích účinků (AE) po infuzi hodnoceného léčivého přípravku
Časové okno: Až 12 měsíců po infuzi hodnoceného léčivého přípravku
|
Jsou zahrnuty frekvence, závažnost a laboratorní nálezy všech nežádoucích příhod/závažných nežádoucích příhod.
Popis, čas, klasifikace a výsledek AE událostí vyplývajících z hodnoceného léčivého přípravku, způsobu dodání nebo mimořádných opatření budou zaznamenány ve formuláři zprávy o případu.
|
Až 12 měsíců po infuzi hodnoceného léčivého přípravku
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení vývojového chování
Časové okno: Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
CHOP INTEND byl vyvinut pro použití u dětí od 3 měsíců do více než čtyř let, i když není omezen na toto věkové rozmezí. Byl vyvinut sledováním dětí s SMA typu 1 a kojenců s jinými podobnými stavy, jako je Menkesův syndrom. Má 16 částí a škála hodnotí kojence podle toho, jak dobře dokážou provádět určité pohyby nebo co vidí fyzioterapeut při sledování dítěte. Každý z nich je bodován od 0 do 4, přičemž 0 znamená žádnou reakci/schopnost provést pohyb a 4 znamená „úplnou reakci“ (schopnost provést úkol). Celkové možné skóre je 64. Vývojová škála chování pro děti ve věku 0-6 let (WS/T 580-2017) vydaná čínským ministerstvem zdravotnictví se používá ke sledování a hodnocení zlepšení vývoje pacientů v oblasti hrubé motoriky, jemné motoriky, jazyka, adaptivních schopností, a společenského chování. Škála platí pro děti ve věku 0-6 let, s 8-10 testovými položkami v každé skupině, celkem 261. |
Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
|
Hmotnost
Časové okno: Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
Rekordní hmotnost pacientů v kilogramech
|
Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
|
Výška
Časové okno: Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
Záznam výšky pacientů v metrech
|
Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
|
Obvod hlavy
Časové okno: Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
Zaznamenejte obvod hlavy pacientů v centimetrech
|
Na začátku a 3, 6, 9, 12 měsíců po infuzi
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Kožní choroby
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Nemoci vlasů
- Syndrom
- Menkes Kinky syndrom vlasů
Další identifikační čísla studie
- HOPE-1
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .