Administração de Vírus Adeno-Associados Recombinantes para Pacientes com Síndrome de Menkes
Um estudo iniciado pelo investigador avaliando a eficácia e a segurança da administração de vírus adeno-associado recombinante em pacientes com síndrome de Menkes
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Quem pode participar? Os pacientes com síndrome de Menkes foram diagnosticados combinando diagnósticos clínicos e genéticos.
Como conduzir este estudo? Neste estudo, a preparação de vírus adeno-associado recombinante construída será entregue a pacientes com síndrome de Menkes. Após a administração, será realizado um acompanhamento próximo por pelo menos três meses, seguido de acompanhamento regular até pelo menos o 12º mês. A eficácia e segurança do tratamento serão observadas e avaliadas. Após a conclusão do estudo, os participantes decidirão se participarão do programa de acompanhamento de longo prazo por cinco anos.
Quais são os possíveis benefícios e riscos de participar? Benefícios: Este estudo pode prolongar a expectativa de vida e melhorar o prognóstico dos indivíduos com síndrome de Menkes. As informações obtidas neste estudo ajudarão a determinar qual tratamento pode ser seguro e eficaz para outros indivíduos com condições semelhantes.
Riscos: Os indivíduos podem ter reações adversas ao tratamento. Essas reações adversas podem incluir lesão hepática anormal, febre, trombocitopenia, microangiopatia trombótica e possivelmente outras.
Onde é executado o estudo? Kunming Hope of Health Hospital.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase inicial 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Yunnan
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Kunming, Yunnan, China, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O diagnóstico definitivo da doença de Menkes é determinado pela confirmação genética molecular das mutações ATP7A.
- Distúrbio do metabolismo do cobre com cobre sérico < 50 ug/dl (referência 70-180 ug/dl) e ceruloplasmina < 20 mg/dl (referência 20-45 mg/dl) na ausência de injeção de suplemento de cobre.
- Inícios clínicos de retardo no desenvolvimento, convulsões e hipotonia com atraso no controle da cabeça e incapacidade de sentar aos 2-3 meses de idade.
- vontade de concluir o processo de consentimento informado e de cumprir os procedimentos do estudo e o cronograma de visitas.
- vontade de concordar com a demanda de alimentação nasal ou gastrostomia para manutenção da nutrição na opinião do investigador.
Critério de exclusão:
- Incapacidade de ser aceito para entrega do produto médico investigacional devido à falha na recuperação de doenças graves ou agudas.
- Presença de anticorpos anti-AAV específicos.
- Infecção viral ativa (inclui HIV, COVID-19 ou sorologia positiva para hepatite B ou C).
- Alergia à substância ou excipientes na solução de produto médico experimental.
- Participação anterior ou atual em quaisquer outras terapias genéticas.
- Anormalidade grave da função hepática, renal e cardíaca.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Um estudo de braço único do vírus adeno-associado recombinante
Um estudo aberto de braço único do vírus adeno-associado recombinante
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O produto médico experimental será injetado de 1E12 GC/kg a 1E14 GC/kg.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Monitoramento do curso da doença ou sinais vitais para avaliar a eficácia do produto médico experimental
Prazo: Até o fim da vida após a infusão ou 12 meses após os 3 anos de idade
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Com base em estudos da história natural da síndrome de Menkes, que mostra que os pacientes têm uma expectativa de vida de menos de três anos, este estudo avaliará o desfecho de vida dos pacientes com a infusão do produto médico experimental.
O ponto final da vida é definido como morte ou necessidade de suporte ventilatório (dependência de dispositivos de pelo menos 16 horas por dia por mais de 14 dias).
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Até o fim da vida após a infusão ou 12 meses após os 3 anos de idade
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Incidência de eventos adversos (EA) após a infusão do produto médico experimental
Prazo: Até 12 meses após a infusão do produto médico experimental
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A frequência, gravidade e achados laboratoriais de todos os eventos adversos/eventos adversos graves estão incluídos.
A descrição, hora, classificação e resultado dos eventos de EA resultantes do produto médico experimental, método de entrega ou medidas de emergência serão registrados no formulário de relato de caso.
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Até 12 meses após a infusão do produto médico experimental
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do comportamento desenvolvimental
Prazo: No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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O CHOP INTEND foi desenvolvido para ser utilizado em crianças de 3 meses a mais de quatro anos, porém não se limita a esta faixa etária. Foi desenvolvido observando bebês com SMA tipo 1 e bebês com outras condições semelhantes, como a síndrome de Menkes. Existem 16 partes, e a escala pontua os bebês de acordo com o quão bem eles podem realizar certos movimentos ou o que o fisioterapeuta vê enquanto observa a criança. Cada um é pontuado de 0 a 4, sendo 0 nenhuma resposta/capacidade de realizar o movimento e 4 sendo 'resposta completa' (ser capaz de realizar a tarefa). A pontuação total possível é 64. A Escala de Comportamento de Desenvolvimento para Crianças de 0 a 6 anos (WS/T 580-2017) lançada pelo Ministério da Saúde da China é usada para monitorar e avaliar a melhora do desenvolvimento de pacientes em motor grosso, motor fino, linguagem, capacidade adaptativa, e comportamento social. A escala aplica-se a crianças de 0 a 6 anos, com 8 a 10 itens de teste em cada grupo, totalizando 261. |
No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Peso
Prazo: No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Registrar o peso dos pacientes em quilogramas
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No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Altura
Prazo: No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Registre a altura dos pacientes em metros
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No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Circunferência da cabeça
Prazo: No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Registrar a circunferência da cabeça dos pacientes em centímetros
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No início do estudo e 3, 6, 9, 12 meses após a infusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças de pele
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Doenças do cabelo
- Síndrome
- Síndrome do cabelo crespo de Menkes
Outros números de identificação do estudo
- HOPE-1
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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