门克斯综合征患者的重组腺相关病毒给药
一项研究者发起的试验，评估门克斯综合征患者使用重组腺相关病毒的疗效和安全性
研究概览
详细说明
谁可以参加？ Menkes综合征患者是通过结合临床诊断和基因诊断来诊断的。
如何进行这项研究？ 在这项研究中，构建的重组腺相关病毒制剂将交付给门克斯综合征患者。 给药后，将进行至少三个月的密切随访，随后定期随访至少至第 12 个月。 将观察和评估治疗的有效性和安全性。 研究完成后，参与者将决定是否参加为期五年的长期随访计划。
参与的可能好处和风险是什么？ 益处：本研究可能会延长 Menkes 综合征受试者的寿命并改善其预后。 从这项研究中获得的信息将有助于确定对于其他具有类似情况的受试者，哪种治疗可能是安全有效的。
风险：受试者可能对治疗有不良反应。 这些不良反应可能包括异常肝损伤、发热、血小板减少症、血栓性微血管病等。
学习班在哪里？ 昆明希望健康医院．
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
学习地点
-
-
Yunnan
-
Kunming、Yunnan、中国、650000
- Kunming Hope of Health Hospital
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- Menkes 病的明确诊断取决于 ATP7A 突变的分子遗传学确认。
- 在没有注射铜补充剂的情况下，血清铜 < 50 ug/dl（参考值 70-180 ug/dl）和血浆铜蓝蛋白 < 20 mg/dl（参考值 20-45 mg/dl）的铜代谢紊乱。
- 发育迟缓、癫痫发作和肌张力减退的临床发作，延迟头部控制不佳和无法坐立在 2-3 个月大时。
- 愿意完成知情同意程序并遵守研究程序和访问时间表。
- 研究者认为愿意接受经鼻或胃造口喂养以维持营养的需求。
排除标准：
- 由于未能从严重或急性疾病中恢复，无法接受提供研究性医疗产品。
- 存在特异性抗 AAV 抗体。
- 活动性病毒感染（包括 HIV、COVID-19 或乙型或丙型肝炎血清学阳性）。
- 对研究性医疗产品溶液中的物质或赋形剂过敏。
- 以前或目前参与任何其他基因疗法。
- 肝、肾、心功能严重异常。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：重组腺相关病毒的单臂研究
重组腺相关病毒的开放式单臂研究
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研究性医疗产品将从 1E12 GC/kg 注射到 1E14 GC/kg。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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监测病程或生命体征以评估研究性医疗产品的疗效
大体时间：直至输注后生命终结或 3 岁后 12 个月
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基于对 Menkes 综合征自然史的研究，该研究表明患者的寿命少于三年，本研究将评估接受研究性医疗产品输注的患者的生命终点。
生命终点定义为死亡或需要通气支持（设备依赖每天至少 16 小时超过 14 天）。
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直至输注后生命终结或 3 岁后 12 个月
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研究性医疗产品输注后不良事件 (AE) 的发生率
大体时间：输注研究性医疗产品后最多 12 个月
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包括所有不良事件/严重不良事件的频率、严重性和实验室发现。
研究性医疗产品、给药方式或应急措施导致的AE事件的描述、时间、分类和结果将记录在病例报告表中。
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输注研究性医疗产品后最多 12 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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发育行为评估
大体时间：在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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CHOP INTEND 被开发用于 3 个月至 4 岁以上的儿童，但不限于这个年龄段。 它是通过观察患有 1 型 SMA 的婴儿和患有其他类似疾病（例如 Menkes 综合征）的婴儿而开发的。 有 16 个部分，该量表根据婴儿执行某些动作的能力或物理治疗师在观察孩子时看到的情况对婴儿进行评分。 每个人的评分从 0 到 4，0 表示没有反应/无法执行动作，4 表示“完全反应”（能够执行任务）。 总可能得分为 64。 我国卫生部发布的0-6岁儿童发育行为量表（WS/T 580-2017）用于监测和评价患者在粗大运动、精细运动、语言、适应能力、和社会行为。 该量表适用于0-6岁儿童，每组8-10个测试项目，共261个。 |
在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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重量
大体时间：在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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以千克为单位记录患者体重
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在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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高度
大体时间：在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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以米为单位记录患者身高
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在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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头围
大体时间：在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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以厘米为单位记录患者的头围
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在基线和输注后 3、6、9、12 个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Li Li、Kunming Hope of Health Hospital
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HOPE-1
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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门克斯综合症的临床试验
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