Rekombinantti-adeno-viruksen hoito Menkesin oireyhtymää sairastaville potilaille
Tutkijan aloittama tutkimus, jossa arvioidaan yhdistelmä-adeno-viruksen annon tehoa ja turvallisuutta Menkesin oireyhtymää sairastavilla potilailla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kuka voi osallistua? Menkesin oireyhtymää sairastavat potilaat diagnosoitiin yhdistämällä kliinisiä ja geneettisiä diagnooseja.
Kuinka tämä tutkimus suoritetaan? Tässä tutkimuksessa konstruoitu rekombinantti adeno-assosioitunut virusvalmiste toimitetaan potilaille, joilla on Menkesin oireyhtymä. Annon jälkeen tiivistä seurantaa suoritetaan vähintään kolmen kuukauden ajan, jota seuraa säännöllinen seuranta vähintään 12. kuukauteen asti. Hoidon tehoa ja turvallisuutta tarkkaillaan ja arvioidaan. Tutkimuksen päätyttyä osallistujat päättävät osallistuvatko pitkän aikavälin seurantaohjelmaan viiden vuoden ajan.
Mitkä ovat osallistumisen mahdolliset edut ja riskit? Edut: Tämä tutkimus voi pidentää Menkesin oireyhtymän koehenkilöiden elinikää ja parantaa ennustetta. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot auttavat määrittämään, mikä hoito voi olla turvallista ja tehokasta muille samankaltaisille potilaille.
Riskit: Koehenkilöillä voi olla haittavaikutuksia hoidosta. Näitä haittavaikutuksia voivat olla epänormaali maksavaurio, kuume, trombosytopenia, tromboottinen mikroangiopatia ja mahdollisesti muut.
Missä opiskelu tapahtuu? Kunming Hope of Health Hospital.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Varhainen vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Yunnan
-
Kunming, Yunnan, Kiina, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Menkesin taudin lopullinen diagnoosi määräytyy ATP7A-mutaatioiden molekyyligeneettisen vahvistuksen perusteella.
- Kupariaineenvaihdunnan häiriö seerumin kuparipitoisuuden ollessa < 50 ug/dl (viitearvo 70-180 ug/dl) ja seruloplasmiinin ollessa < 20 mg/dl (viitearvo 20-45 mg/dl) ilman kuparilisäinjektiota.
- Kliininen kehitysvammaisuus, kohtaukset ja hypotonia, johon liittyy viivästynyt päänhallinta ja kyvyttömyys istua 2-3 kuukauden iässä.
- halukkuus suorittaa tietoon perustuva suostumusprosessi ja noudattaa tutkimusmenettelyjä ja vierailuaikataulua.
- halukkuus yhtyä tutkijan näkemyksen mukaan nenä- tai gastrostomiaruokinnan tarpeeseen ravitsemuksen ylläpitämiseksi.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei voida hyväksyä tutkimuslääketieteellisen tuotteen toimittamiseen, koska ei ole toipunut vakavista tai akuuteista sairauksista.
- Spesifisten anti-AAV-vasta-aineiden läsnäolo.
- Aktiivinen virusinfektio (mukaan lukien HIV, COVID-19 tai serologisesti positiivinen B- tai C-hepatiitti).
- Allergia Tutkimuslääketieteellisen tuoteliuoksen aineelle tai apuaineille.
- Aiempi tai nykyinen osallistuminen muihin geeniterapioihin.
- Vaikea poikkeavuus maksan, munuaisten ja sydämen toiminnassa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Yksihaarainen tutkimus yhdistelmä-adeno-assosioituneesta viruksesta
Avoin, yksihaarainen tutkimus yhdistelmä-adeno-assosioituneesta viruksesta
|
Tutkimuslääkevalmiste ruiskutetaan välillä 1E12 GC/kg – 1E14 GC/kg.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden kulun tai elintoimintojen seuranta tutkittavan lääkevalmisteen tehokkuuden arvioimiseksi
Aikaikkuna: Käyttöiän loppuun asti infuusion jälkeen tai 12 kuukautta 3 vuoden iän jälkeen
|
Tämä tutkimus perustuu Menkesin oireyhtymän luonnollista historiaa koskeviin tutkimuksiin, jotka osoittavat, että potilaiden elinikä on alle kolme vuotta.
Elämän päätepiste määritellään kuolemaksi tai hengitystuen tarpeeksi (laiteriippuvuus vähintään 16 tuntia päivässä yli 14 päivän ajan).
|
Käyttöiän loppuun asti infuusion jälkeen tai 12 kuukautta 3 vuoden iän jälkeen
|
|
Haittavaikutusten (AE) ilmaantuvuus tutkittavan lääkevalmisteen infuusion jälkeen
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta tutkittavan lääkevalmisteen infuusion jälkeen
|
Kaikkien haittatapahtumien/vakavien haittatapahtumien esiintymistiheys, vakavuus ja laboratoriotulokset sisältyvät.
Tutkittavasta lääkevalmisteesta, toimitustavasta tai hätätoimenpiteistä johtuvien AE-tapahtumien kuvaus, aika, luokittelu ja lopputulos kirjataan tapausraporttilomakkeeseen.
|
Jopa 12 kuukautta tutkittavan lääkevalmisteen infuusion jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehityskäyttäytymisen arviointi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
CHOP INTEND on kehitetty käytettäväksi 3 kuukauden ja yli neljän vuoden ikäisille lapsille, vaikka se ei rajoitu tähän ikäluokkaan. Se kehitettiin tarkastelemalla vauvoja, joilla on SMA tyyppi 1, ja vauvoja, joilla on muita samanlaisia sairauksia, kuten Menkesin oireyhtymä. Osia on 16, ja asteikko pisteyttää vauvat sen mukaan, kuinka hyvin he osaavat suorittaa tietyt liikkeet tai mitä fysioterapeutti näkee katsoessaan lasta. Jokainen niistä pisteytetään 0–4, jolloin 0 tarkoittaa, ettei vastausta/kykyä suorittaa liikettä ja 4 on "täydellinen vastaus" (tehtävän suorittaminen). Mahdollinen kokonaispistemäärä on 64. Kiinan terveysministeriön julkaisemaa kehityskäyttäytymisasteikkoa 0–6-vuotiaille lapsille (WS/T 580-2017) käytetään seuraamaan ja arvioimaan potilaiden kehitystä kokonaismotoriikassa, hienomotoriikassa, kielessä, sopeutumiskyvyssä, ja sosiaalinen käyttäytyminen. Asteikko koskee 0-6-vuotiaita lapsia, kussakin ryhmässä 8-10 testikohdetta, yhteensä 261. |
Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
|
Paino
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
Potilaiden ennätyspaino kilogrammoina
|
Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
|
Korkeus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
Potilaiden ennätyskorkeus metreinä
|
Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
|
Pään ympärysmitta
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
Tallenna potilaiden pään ympärysmitta senttimetreinä
|
Lähtötilanteessa ja 3, 6, 9 ja 12 kuukautta infuusion jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Ihosairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hiussairaudet
- Oireyhtymä
- Menkes Kinky Hair -oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- HOPE-1
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .