Rekombinant Adeno-associeret virusadministration til patienter med Menkes syndrom
Et efterforsker-initieret forsøg, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af rekombinant adeno-associeret virusadministration hos patienter med Menkes syndrom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Hvem kan deltage? Patienter med Menkes syndrom blev diagnosticeret ved at kombinere kliniske og genetiske diagnoser.
Hvordan gennemfører man denne undersøgelse? I denne undersøgelse vil det konstruerede rekombinante adeno-associerede viruspræparat blive leveret til patienter med Menkes syndrom. Efter administration vil der blive gennemført tæt opfølgning i mindst tre måneder, efterfulgt af regelmæssig opfølgning indtil mindst 12. måned. Behandlingens effektivitet og sikkerhed vil blive observeret og evalueret. Efter afslutningen af undersøgelsen vil deltagerne beslutte, om de vil deltage i det langsigtede opfølgningsprogram i fem år.
Hvad er de mulige fordele og risici ved at deltage? Fordele: Denne undersøgelse kan forlænge levetiden og forbedre prognosen for personer med Menkes syndrom. Oplysningerne fra denne undersøgelse vil hjælpe med at bestemme, hvilken behandling der kan være sikker og effektiv for andre forsøgspersoner med lignende tilstande.
Risici: Forsøgspersoner kan have uønskede reaktioner på behandlingen. Disse bivirkninger kan omfatte unormal leverskade, feber, trombocytopeni, trombotisk mikroangiopati og muligvis andre.
Hvor foregår undersøgelsen? Kunming Hope of Health Hospital.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Yunnan
-
Kunming, Yunnan, Kina, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Den endelige diagnose af Menkes sygdom bestemmes af molekylær genetisk bekræftelse af ATP7A mutationer.
- Forstyrrelse af kobbermetabolisme med serum kobber < 50 ug/dl (reference 70-180 ug/dl) og ceruloplasmin < 20 mg/dl (reference 20-45 mg/dl) i fravær af kobbertilskudsinjektion.
- Klinisk begyndende udviklingshæmning, kramper og hypotoni med forsinkelse i dårlig hovedkontrol og manglende evne til at sidde i en alder af 2-3 måneder.
- villighed til at fuldføre processen med informeret samtykke og til at overholde undersøgelsesprocedurer og besøgsplan.
- villighed til at tilslutte sig kravet om nasal eller gastrostomifodring til ernæringsvedligeholdelse efter investigators mening.
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at blive accepteret til levering af det undersøgelsesmedicinske produkt på grund af manglende helbredelse fra alvorlige eller akutte sygdomme.
- Tilstedeværelse af specifikke anti-AAV-antistoffer.
- Aktiv virusinfektion (omfatter HIV, COVID-19 eller serologipositiv for hepatitis B eller C).
- Allergi over for stoffet eller hjælpestofferne i Investigational medicinsk produktløsning.
- Tidligere eller nuværende deltagelse i andre genterapier.
- Alvorlig abnormitet af lever-, nyre- og hjertefunktion.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: En enkelt-arm undersøgelse af rekombinant adeno-associeret virus
En åben, enkelt-arm undersøgelse af rekombinant adeno-associeret virus
|
Det medicinske forsøgsprodukt vil blive injiceret fra 1E12 GC/kg til 1E14 GC/kg.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overvågning af sygdomsforløbet eller vitale tegn for at vurdere effektiviteten af det medicinske forsøgsprodukt
Tidsramme: Op til livets afslutning efter infusion eller 12 måneder efter 3 års alderen
|
Baseret på undersøgelser af den naturlige historie af Menkes syndrom, som viser, at patienter har en levetid på mindre end tre år, vil denne undersøgelse evaluere endpoint of life for patienter med den medicinske produktinfusion.
Livets endepunkt defineres som død eller behov for ventilatorisk støtte (apparatafhængighed på mindst 16 timer om dagen i mere end 14 dage).
|
Op til livets afslutning efter infusion eller 12 måneder efter 3 års alderen
|
|
Forekomst af uønskede hændelser (AE) efter infusionen af lægemidlet
Tidsramme: Op til 12 måneder efter infusionen af lægemidlet
|
Hyppigheden, sværhedsgraden og laboratoriefundene af alle uønskede hændelser/alvorlige hændelser er inkluderet.
Beskrivelse, tidspunkt, klassificering og udfald af AE-hændelser som følge af det medicinske produkt, leveringsmetoden eller nødforanstaltningerne vil blive registreret i case-rapportformularen.
|
Op til 12 måneder efter infusionen af lægemidlet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering af udviklingsadfærd
Tidsramme: Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
CHOP INTEND blev udviklet til at blive brugt på børn fra 3 måneder til over fire år, selvom det ikke er begrænset til denne aldersgruppe. Det blev udviklet ved at se på babyer med SMA Type 1 og spædbørn med andre lignende tilstande, såsom Menkes syndrom. Der er 16 dele, og skalaen scorer spædbørn på, hvor godt de kan udføre bestemte bevægelser, eller hvad fysioterapeuten ser, mens de ser barnet. Hver enkelt scores fra 0 til 4, hvor 0 er ingen respons/evne til at udføre bevægelsen og 4 er 'komplet respons' (at være i stand til at udføre opgaven). Den samlede mulige score er 64. Udviklingsadfærdsskalaen for børn i alderen 0-6 år (WS/T 580-2017) udgivet af det kinesiske sundhedsministerium bruges til at overvåge og evaluere udviklingsforbedringen hos patienter med hensyn til grovmotorik, finmotorik, sprog, tilpasningsevne, og social adfærd. Skalaen gælder for børn i alderen 0-6 år, med 8-10 testpunkter i hver gruppe, i alt 261. |
Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
|
Vægt
Tidsramme: Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
Registrer vægten af patienter i kilogram
|
Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
|
Højde
Tidsramme: Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
Registrer højden af patienter i meter
|
Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
|
Hovedets omkreds
Tidsramme: Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
Registrer hovedomkredsen af patienter i centimeter
|
Ved baseline og 3, 6, 9, 12 måneder efter infusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Hudsygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdom
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Metabolisme, medfødte fejl
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Hårsygdomme
- Syndrom
- Menkes Kinky Hair Syndrome
Andre undersøgelses-id-numre
- HOPE-1
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .