Somministrazione di virus adeno-associato ricombinante per pazienti con sindrome di Menkes
Uno studio avviato da un investigatore che valuta l'efficacia e la sicurezza della somministrazione di virus adeno-associato ricombinante in pazienti con sindrome di Menkes
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Chi può partecipare? I pazienti con sindrome di Menkes sono stati diagnosticati combinando diagnosi cliniche e genetiche.
Come condurre questo studio? In questo studio, la preparazione del virus adeno-associato ricombinante costruito sarà consegnata a pazienti con sindrome di Menkes. Dopo la somministrazione, verrà condotto uno stretto follow-up per almeno tre mesi, seguito da un follow-up regolare almeno fino al 12° mese. L'efficacia e la sicurezza del trattamento saranno osservate e valutate. Dopo il completamento dello studio, i partecipanti decideranno se partecipare al programma di follow-up a lungo termine per cinque anni.
Quali sono i possibili benefici e rischi della partecipazione? Benefici: questo studio può prolungare la durata della vita e migliorare la prognosi dei soggetti con sindrome di Menkes. Le informazioni ottenute da questo studio aiuteranno a determinare quale trattamento può essere sicuro ed efficace per altri soggetti con condizioni simili.
Rischi: i soggetti possono avere reazioni avverse al trattamento. Queste reazioni avverse possono includere danno epatico anormale, febbre, trombocitopenia, microangiopatia trombotica e possibilmente altri.
Dove si svolge lo studio? Ospedale Speranza della Salute di Kunming.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Prima fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Yunnan
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Kunming, Yunnan, Cina, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- La diagnosi definitiva della malattia di Menkes è determinata dalla conferma genetica molecolare delle mutazioni ATP7A.
- Disturbo del metabolismo del rame con rame sierico < 50 ug/dl (riferimento 70-180 ug/dl) e ceruloplasmina < 20 mg/dl (riferimento 20-45 mg/dl) in assenza di iniezione di integratori di rame.
- Insorgenza clinica di ritardo dello sviluppo, convulsioni e ipotonia con ritardo nello scarso controllo della testa e incapacità di sedersi all'età di 2-3 mesi.
- disponibilità a completare il processo di consenso informato e a rispettare le procedure dello studio e il programma delle visite.
- disponibilità a concordare con la richiesta di alimentazione nasale o gastrostomica per il mantenimento della nutrizione secondo l'opinione dello sperimentatore.
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di essere accettata per la consegna del prodotto medico sperimentale a causa del mancato recupero da malattie gravi o acute.
- Presenza di anticorpi specifici anti-AAV.
- Infezione virale attiva (include HIV, COVID-19 o sierologia positiva per epatite B o C).
- Allergia alla sostanza o agli eccipienti nella soluzione del prodotto medico sperimentale.
- Partecipazione precedente o attuale a qualsiasi altra terapia genica.
- Grave anomalia della funzione epatica, renale e cardiaca.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Uno studio a braccio singolo sul virus adeno-associato ricombinante
Uno studio aperto a braccio singolo sul virus adeno-associato ricombinante
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Il prodotto medico sperimentale sarà iniettato da 1E12 GC/kg a 1E14 GC/kg.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Monitoraggio del decorso della malattia o dei segni vitali per valutare l'efficacia del prodotto medico sperimentale
Lasso di tempo: Fino alla fine della vita dopo l'infusione o 12 mesi dopo l'età di 3 anni
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Sulla base di studi sulla storia naturale della sindrome di Menkes, che mostra che i pazienti hanno una durata di vita inferiore a tre anni, questo studio valuterà l'endpoint della vita dei pazienti con l'infusione del prodotto medico sperimentale.
L'endpoint della vita è definito come la morte o la necessità di supporto ventilatorio (dipendenza dal dispositivo di almeno 16 ore al giorno per più di 14 giorni).
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Fino alla fine della vita dopo l'infusione o 12 mesi dopo l'età di 3 anni
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Incidenza di eventi avversi (AE) dopo l'infusione del prodotto medico sperimentale
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo l'infusione del medicinale sperimentale
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Sono inclusi la frequenza, la gravità e i risultati di laboratorio di tutti gli eventi avversi/eventi avversi gravi.
La descrizione, l'ora, la classificazione e l'esito degli eventi avversi derivanti dal prodotto medico sperimentale, dal metodo di somministrazione o dalle misure di emergenza saranno registrati nel modulo di segnalazione del caso.
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Fino a 12 mesi dopo l'infusione del medicinale sperimentale
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione del comportamento evolutivo
Lasso di tempo: Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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CHOP INTEND è stato sviluppato per essere utilizzato su bambini da 3 mesi a oltre quattro anni, sebbene non sia limitato a questa fascia di età. È stato sviluppato osservando i bambini con SMA di tipo 1 e i bambini con altre condizioni simili, come la sindrome di Menkes. Ci sono 16 parti e la scala assegna un punteggio ai neonati in base a quanto bene possono eseguire determinati movimenti o a ciò che vede il fisioterapista mentre osserva il bambino. A ciascuno viene assegnato un punteggio da 0 a 4, dove 0 corrisponde a nessuna risposta/capacità di eseguire il movimento e 4 corrisponde a "risposta completa" (essere in grado di eseguire il compito). Il punteggio totale possibile è 64. La Developmental Behavior Scale for Children di età compresa tra 0 e 6 anni (WS/T 580-2017) rilasciata dal Ministero della Salute cinese viene utilizzata per monitorare e valutare il miglioramento dello sviluppo dei pazienti in motorie grossolane, motorie fini, linguaggio, capacità di adattamento, e comportamento sociale. La scala si applica ai bambini di età compresa tra 0 e 6 anni, con 8-10 elementi di prova in ciascun gruppo, per un totale di 261. |
Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Il peso
Lasso di tempo: Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Registrare il peso dei pazienti in chilogrammi
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Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Altezza
Lasso di tempo: Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Registrare l'altezza dei pazienti in metri
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Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Circonferenza della testa
Lasso di tempo: Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Registrare la circonferenza cranica dei pazienti in centimetri
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Al basale e 3, 6, 9, 12 mesi dopo l'infusione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie della pelle
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo, errori congeniti
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Disabilità intellettuale
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
- Malattie dei capelli
- Sindrome
- Sindrome dei capelli crespi di Menkes
Altri numeri di identificazione dello studio
- HOPE-1
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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