Administración de virus adenoasociados recombinantes para pacientes con síndrome de Menkes
Un ensayo iniciado por un investigador que evalúa la eficacia y la seguridad de la administración de virus adenoasociados recombinantes en pacientes con síndrome de Menkes
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
¿Quién puede participar? Los pacientes con síndrome de Menkes fueron diagnosticados combinando diagnósticos clínicos y genéticos.
¿Cómo realizar este estudio? En este estudio, la preparación de virus adenoasociado recombinante construida se administrará a pacientes con síndrome de Menkes. Después de la administración, se realizará un seguimiento estrecho durante al menos tres meses, seguido de un seguimiento regular hasta al menos el mes 12. Se observará y evaluará la eficacia y seguridad del tratamiento. Después de completar el estudio, los participantes decidirán si participan en el programa de seguimiento a largo plazo durante cinco años.
¿Cuáles son los posibles beneficios y riesgos de participar? Beneficios: este estudio puede prolongar la vida útil y mejorar el pronóstico de los sujetos con síndrome de Menkes. La información obtenida de este estudio ayudará a determinar qué tratamiento puede ser seguro y efectivo para otros sujetos con condiciones similares.
Riesgos: Los sujetos pueden tener reacciones adversas al tratamiento. Estas reacciones adversas pueden incluir lesión hepática anormal, fiebre, trombocitopenia, microangiopatía trombótica y posiblemente otras.
¿Dónde se lleva a cabo el estudio? Hospital de la Esperanza de Salud de Kunming.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Yunnan
-
Kunming, Yunnan, Porcelana, 650000
- Kunming Hope of Health Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Menkes está determinado por la confirmación genética molecular de las mutaciones ATP7A.
- Trastorno del metabolismo del cobre con cobre sérico < 50 ug/dl (referencia 70-180 ug/dl) y ceruloplasmina < 20 mg/dl (referencia 20-45 mg/dl) en ausencia de inyección de suplemento de cobre.
- Inicios clínicos de retraso en el desarrollo, convulsiones e hipotonía con retraso en el control deficiente de la cabeza e incapacidad para sentarse a la edad de 2-3 meses.
- voluntad de completar el proceso de consentimiento informado y de cumplir con los procedimientos del estudio y el programa de visitas.
- disposición a concordar con la demanda de alimentación nasal o por gastrostomía para el mantenimiento de la nutrición a juicio del investigador.
Criterio de exclusión:
- Imposibilidad de ser aceptado para entregar el producto médico en investigación debido a la falta de recuperación de enfermedades graves o agudas.
- Presencia de anticuerpos anti-AAV específicos.
- Infección viral activa (incluye VIH, COVID-19 o serología positiva para hepatitis B o C).
- Alergia a la sustancia o excipientes en la solución del producto médico en investigación.
- Participación anterior o actual en otras terapias génicas.
- Anomalía grave de la función hepática, renal y cardíaca.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Un estudio de un solo brazo del virus adenoasociado recombinante
Un estudio abierto de un solo brazo del virus adenoasociado recombinante
|
El producto médico en investigación se inyectará de 1E12 GC/kg a 1E14 GC/kg.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Seguimiento del curso de la enfermedad o de los signos vitales para evaluar la eficacia del producto médico en investigación
Periodo de tiempo: Hasta el final de la vida después de la infusión o 12 meses después de la edad de 3 años
|
Basado en estudios de la historia natural del síndrome de Menkes, que muestra que los pacientes tienen una esperanza de vida de menos de tres años, este estudio evaluará el punto final de vida de los pacientes con la infusión del producto médico en investigación.
El punto final de vida se define como la muerte o la necesidad de soporte ventilatorio (dependencia del dispositivo de al menos 16 horas por día durante más de 14 días).
|
Hasta el final de la vida después de la infusión o 12 meses después de la edad de 3 años
|
|
Incidencia de eventos adversos (AA) después de la infusión del producto médico en investigación
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de la infusión del producto médico en investigación
|
Se incluyen la frecuencia, la gravedad y los hallazgos de laboratorio de todos los eventos adversos/eventos adversos graves.
La descripción, el tiempo, la clasificación y el resultado de los eventos de AA resultantes del producto médico en investigación, el método de administración o las medidas de emergencia se registrarán en el formulario de informe de casos.
|
Hasta 12 meses después de la infusión del producto médico en investigación
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluación del comportamiento del desarrollo
Periodo de tiempo: Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
CHOP INTEND fue desarrollado para ser utilizado en niños de 3 meses a más de cuatro años, aunque no se limita a este rango de edad. Se desarrolló analizando bebés con AME tipo 1 y bebés con otras afecciones similares, como el síndrome de Menkes. Hay 16 partes, y la escala califica a los bebés según lo bien que pueden realizar ciertos movimientos o lo que ve el fisioterapeuta mientras observa al niño. Cada uno se puntúa de 0 a 4, siendo 0 ninguna respuesta/capacidad para realizar el movimiento y 4 'respuesta completa' (ser capaz de realizar la tarea). La puntuación total posible es 64. La Escala de comportamiento del desarrollo para niños de 0 a 6 años (WS/T 580-2017) publicada por el Ministerio de Salud de China se utiliza para monitorear y evaluar la mejora del desarrollo de los pacientes en motricidad gruesa, motricidad fina, lenguaje, capacidad de adaptación, y el comportamiento social. La escala se aplica a niños de 0 a 6 años, con 8 a 10 ítems de prueba en cada grupo, con un total de 261. |
Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
|
Peso
Periodo de tiempo: Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
Registrar el peso de los pacientes en kilogramos
|
Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
|
Altura
Periodo de tiempo: Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
Registrar la altura de los pacientes en metros
|
Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
|
Circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
Registrar el perímetro cefálico de los pacientes en centímetros
|
Al inicio y 3, 6, 9, 12 meses después de la infusión
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Li Li, Kunming Hope of Health Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades del cabello
- Síndrome
- Síndrome del cabello rizado de Menkes
Otros números de identificación del estudio
- HOPE-1
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .