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유전성 출혈성 모세혈관확장증에서의 유전자형-표현형 연관성 (Generate-HHT)

2025년 3월 14일 업데이트: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)의 염증 및 내피 반응에서 ENG와 ACVRL1 유전자의 유전형-표현형 연관성 연구

현재 프로젝트는 HHT에서 두 유전자형(ENG 대 ACVRL1)과 관련된 임상 사건의 차이에 관련된 염증 및 내피 반응을 연구하는 것을 목표로 합니다. 따라서 두 HHT 그룹 간의 인터루킨, 부착 분자, 케모카인 및 면역 조절 분자를 포함하여 순환하는 염증 및 내피 바이오마커의 차이를 평가하기 위한 단면 연구가 제안됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

배경 및 근거: 유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)은 주로 ENG 및 ACVRL1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전을 동반하는 다발성 혈관 이형성증을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 이러한 돌연변이가 다른 임상 증상과 관련되어 있지만 각 유전 변이와 관련된 분자 메커니즘은 명확하지 않습니다. 방법: 12개월 추적 관찰 후 임상적 사건의 발생률을 비교하기 위해 코호트 연구를 수행할 것입니다. 임상적 사건을 예측하는 이들 바이오마커의 능력은 다변량 분석에서 평가될 것이다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

85

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 스페인
      • Madrid, 스페인, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

HHT 환자의 연속 샘플은 병원 Universitario Ramón y Cajal의 내과 부서에서 추적 대상에서 선택됩니다.

설명

포함 기준:

  • 18세에서 75세 사이의 연령.
  • Curaçao 기준 또는 유전 진단에 따라 HHT의 확인된 진단.
  • Epistaxis Severity Score(ESS)에서 점수 < 7점으로 정의되는 포함 시점에 임상적으로 안정적인 상태.
  • 연구에 관한 모든 정보를 받은 후 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.

제외 기준:

  • 포함 전 3개월 동안의 주요 관상동맥 또는 뇌혈관 사건.
  • 급성 감염, 자가면역 또는 염증성 병리의 발발, 활동성 암 또는 조사자의 재량에 따라 연구 수행을 방해할 수 있는 기타 병리와 같은 심각한 병발성 질병.
  • 포함 전 2개월 동안 대수술.
  • NSAIDs, 코르티코스테로이드 또는 화학요법에 포함되기 전 3개월 동안 유지된 약리학적 치료.
  • 심한 흡연, 알코올 또는 약물 남용을 포함하여 연구자의 의견으로는 연구 수행을 방해할 수 있는 독성 습관.
  • 임신 또는 산욕기.
  • 프로토콜에 설정된 방문 또는 절차의 준수를 제한하는 기타 조건.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
HHT1
ENG(엔도글린) 유전자의 돌연변이
다른: 기재
비간섭 레지스트리
HHT2
ALK-1(액티빈 수용체 유사 키나제) 유전자의 돌연변이
다른: 기재
비간섭 레지스트리

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
출혈성 임상 사건
기간: 포함 후 12개월 추적 기간
재발성 및/또는 대량의 심각한 출혈이 어느 위치에 있거나 이를 제어하기 위한 치료 절차의 수행.
포함 후 12개월 추적 기간

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기타 중요한 임상 사건
기간: 포함 후 12개월 추적 기간
출혈 에피소드 이외의 중요한 임상적 사건(예: 감염, 신생물 또는 기타 심각한 질병)
포함 후 12개월 추적 기간
삶의 질 변화
기간: 포함 후 12개월 추적 기간

EuroQol 5레벨 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L) 및 EuroQol 시각적 아날로그 척도(EQ VAS)로 측정한 삶의 질에 상당한 변화.

EQ-5D-5L은 이동성, 자가 관리, 일상 활동, 통증/불편, 불안/우울의 5가지 차원으로 구성됩니다. 각 차원에는 문제 없음, 경미한 문제, 보통 문제, 심각한 문제 및 극한 문제의 5단계가 있습니다. 지수의 범위는 1(최상의 건강 상태)에서 0(사망)까지입니다.

EQ VAS는 수직 시각적 아날로그 척도로 환자의 자가 평가 건강을 기록합니다. 끝점은 '상상할 수 있는 최고의 건강'(100점) 및 '상상할 수 있는 최악의 건강'(0점)으로 표시됩니다.
포함 후 12개월 추적 기간

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

협력자

Sociedad Española De Medicina Interna

수사관

  • 수석 연구원: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramón y Cajal

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 4월 30일

기본 완료 (실제)

2023년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2023년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 9월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 9월 19일

처음 게시됨 (실제)

2022년 9월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 14일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 301/20

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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