Associazione genotipo-fenotipo nella telangiectasia emorragica ereditaria (Generate-HHT)
25 gennaio 2024 aggiornato da: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal
Studio di associazione genotipo-fenotipo dei geni ENG e ACVRL1 nella risposta infiammatoria ed endoteliale nella telangiectasia emorragica ereditaria (HHT)
Il presente progetto mira a studiare le risposte infiammatorie ed endoteliali coinvolte nelle differenze negli eventi clinici correlati a entrambi i genotipi (ENG vs. ACVRL1) nell'HHT.
Di conseguenza, viene proposto uno studio trasversale per valutare le differenze nei biomarcatori infiammatori ed endoteliali circolanti, tra cui interleuchine, molecole di adesione, chemochine e molecole di regolazione immunitaria tra entrambi i gruppi HHT.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Contesto e razionale: la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia rara caratterizzata da una displasia vascolare multisistemica con trasmissione autosomica dominante, principalmente causata da mutazioni nei geni ENG e ACVRL1.
Anche se queste mutazioni sono state correlate a diverse manifestazioni cliniche, i meccanismi molecolari coinvolti in ciascuna variante genetica non sono stati chiariti.
Metodi: Verrà condotto uno studio di coorte per confrontare l'incidenza di eventi clinici dopo un follow-up di 12 mesi.
La capacità di questi biomarcatori di predire gli eventi clinici sarà valutata in un'analisi multivariata.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
85
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Madrid, Spagna, 28034
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
N/A
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Un campione consecutivo di pazienti con HHT sarà selezionato dai soggetti in follow-up nel Dipartimento di Medicina Interna dell'Ospedale Universitario Ramón y Cajal.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età compresa tra 18 e 75 anni.
- Diagnosi confermata di HHT, secondo i criteri di Curaçao o diagnosi genetica.
- Condizione clinicamente stabile al momento dell'inclusione, definita come punteggio <7 punti sull'Epistaxis Severity Score (ESS).
- Dopo aver firmato il consenso informato, dopo aver ricevuto tutte le informazioni relative allo studio.
Criteri di esclusione:
- Evento coronarico o cerebrovascolare maggiore nei 3 mesi precedenti l'inclusione.
- Gravi malattie intercorrenti, come infezioni acute, focolai di patologie autoimmuni o infiammatorie, cancro attivo o altre patologie che, a discrezione dello sperimentatore, potrebbero interferire con lo svolgimento dello studio.
- Chirurgia maggiore durante i 2 mesi precedenti l'inclusione.
- Trattamento farmacologico mantenuto durante i 3 mesi precedenti l'inclusione con FANS, corticosteroidi o chemioterapia.
- Abitudini tossiche, incluso il fumo grave, l'abuso di alcol o droghe, che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbero interferire con lo svolgimento dello studio.
- Gravidanza o puerperio.
- Ogni altra condizione che limiti il rispetto delle visite o delle procedure stabilite nel protocollo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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HHT1
Mutazioni nel gene ENG (endoglin).
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Registro non interventistico
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HHT2
Mutazioni nel gene ALK-1 (chinasi simile al recettore dell'attivina).
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Registro non interventistico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Eventi clinici emorragici
Lasso di tempo: Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Presenza di sanguinamenti significativi di qualsiasi sede, ricorrenti e/o massivi, o esecuzione di procedure terapeutiche per controllarli.
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Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Altri eventi clinici significativi
Lasso di tempo: Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Eventi clinici significativi diversi dagli episodi emorragici (ad es. infezioni, neoplasie o altre malattie gravi)
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Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Cambiamenti nella qualità della vita
Lasso di tempo: Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Cambiamenti significativi nella qualità della vita misurati dalla versione EQ-5D EuroQol a 5 livelli (EQ-5D-5L) e dalla scala analogica visiva EuroQol (EQ VAS). EQ-5D-5L comprende cinque dimensioni: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione. Ogni dimensione ha 5 livelli: nessun problema, problemi lievi, problemi moderati, problemi gravi e problemi estremi. L'indice va da 1 (migliore stato di salute) a 0 (morte). L'EQ VAS registra la salute auto-valutata del paziente su una scala analogica visiva verticale, dove gli endpoint sono etichettati "La migliore salute che puoi immaginare" (100 punti) e "La peggiore salute che puoi immaginare" (0 punti). |
Periodo di follow-up di 12 mesi dopo l'inclusione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramón y Cajal
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Viteri-Noel A, Gonzalez-Garcia A, Patier JL, Fabregate M, Bara-Ledesma N, Lopez-Rodriguez M, Gomez Del Olmo V, Manzano L. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Clin Med. 2022 Sep 5;11(17):5245. doi: 10.3390/jcm11175245.
- Sanchez-Martinez R, Iriarte A, Mora-Lujan JM, Patier JL, Lopez-Wolf D, Ojeda A, Torralba MA, Juyol MC, Gil R, Anon S, Salazar-Mendiguchia J, Riera-Mestre A; RiHHTa Investigators of the Rare Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine. Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation: data from RiHHTa registry. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 5;15(1):138. doi: 10.1186/s13023-020-01422-8.
- Albinana V, Gimenez-Gallego G, Garcia-Mato A, Palacios P, Recio-Poveda L, Cuesta AM, Patier JL, Botella LM. Topically Applied Etamsylate: A New Orphan Drug for HHT-Derived Epistaxis (Antiangiogenesis through FGF Pathway Inhibition). TH Open. 2019 Jul 26;3(3):e230-e243. doi: 10.1055/s-0039-1693710. eCollection 2019 Jul.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
30 aprile 2021
Completamento primario (Effettivo)
31 dicembre 2023
Completamento dello studio (Stimato)
30 giugno 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 settembre 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 settembre 2022
Primo Inserito (Effettivo)
22 settembre 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 301/20
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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