Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype-fenotype Association in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Generate-HHT)

25. januar 2024 oppdatert av: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Genotype-fenotype foreningsstudie av ENG- og ACVRL1-gener i inflammatorisk og endotelrespons ved arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT)

Dette prosjektet tar sikte på å studere de inflammatoriske og endoteliale responsene involvert i forskjellene i kliniske hendelser relatert til begge genotyper (ENG vs. ACVRL1) i HHT. Følgelig foreslås en tverrsnittsstudie for å evaluere forskjellene i sirkulerende inflammatoriske og endotelbiomarkører, inkludert interleukiner, adhesjonsmolekyler, kjemokiner og immunregulerende molekyler mellom begge HHT-gruppene.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn og begrunnelse: Hereditær hemorragisk telangiectasia (HHT) er en sjelden sykdom karakterisert ved en multisystemisk vaskulær dysplasi med autosomal dominant arv, hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i ENG- og ACVRL1-gener. Selv om disse mutasjonene har vært relatert til forskjellige kliniske manifestasjoner, er de molekylære mekanismene involvert i hver genetisk variant ikke avklart. Metoder: Det vil bli gjennomført en kohortstudie for å sammenligne forekomsten av kliniske hendelser etter 12 måneders oppfølging. Evnen til disse biomarkørene til å forutsi de kliniske hendelsene vil bli vurdert i en multivariat analyse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

85

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Spania
      • Madrid, Spania, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Et fortløpende utvalg av pasienter med HHT vil bli valgt fra fagene under oppfølging i den indremedisinske avdelingen ved sykehuset Universitario Ramón y Cajal.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder mellom 18 og 75 år.
  • Bekreftet diagnose av HHT, i henhold til Curaçao-kriteriene eller genetisk diagnose.
  • Klinisk stabil tilstand ved inklusjonstidspunktet, definert som skåre < 7 poeng på Epistaxis Severity Score (ESS).
  • Etter å ha signert det informerte samtykket, etter å ha mottatt all informasjon om studien.

Ekskluderingskriterier:

  • Større koronar eller cerebrovaskulær hendelse i de 3 månedene før inkludering.
  • Alvorlige sammenfallende sykdommer, som akutte infeksjoner, utbrudd av autoimmun eller inflammatorisk patologi, aktiv kreft eller andre patologier som, etter etterforskerens skjønn, kan forstyrre gjennomføringen av studien.
  • Større operasjon i løpet av 2 måneder før inkludering.
  • Farmakologisk behandling opprettholdes i løpet av 3 måneder før inkludering med NSAIDs, kortikosteroider eller kjemoterapi.
  • Giftige vaner, inkludert alvorlig røyking, alkohol- eller narkotikamisbruk, som etter etterforskerens mening kan forstyrre gjennomføringen av studien.
  • Graviditet eller barseltid.
  • Enhver annen betingelse som begrenser overholdelse av besøkene eller prosedyrene fastsatt i protokollen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
HHT1
Mutasjoner i ENG (endoglin) genet
Annen: Register
Ikke-intervensjonsregister
HHT2
Mutasjoner i ALK-1 (activin receptor-like kinase) genet
Annen: Register
Ikke-intervensjonsregister

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hemoragiske kliniske hendelser
Tidsramme: 12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering
Tilstedeværelse av betydelig blødning på et hvilket som helst sted, tilbakevendende og/eller massiv, eller utførelse av terapeutiske prosedyrer for å kontrollere dem.
12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andre betydelige kliniske hendelser
Tidsramme: 12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering
Andre signifikante kliniske hendelser enn hemoragiske episoder (f.eks. infeksjoner, neoplasmer eller andre alvorlige sykdommer)
12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering
Endringer i livskvalitet
Tidsramme: 12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering

Betydelige endringer i livskvalitet målt med EuroQol 5-nivå EQ-5D-versjonen (EQ-5D-5L) og EuroQol visuelle analoge skala (EQ VAS).

EQ-5D-5L består av fem dimensjoner: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon. Hver dimensjon har 5 nivåer: ingen problemer, små problemer, moderate problemer, alvorlige problemer og ekstreme problemer. Indeksen varierer fra 1 (beste helsetilstand) til 0 (død).

EQ VAS registrerer pasientens selvvurderte helse på en vertikal visuell analog skala, der endepunktene er merket 'Den beste helsen du kan forestille deg' (100 poeng) og 'Den verste helsen du kan forestille deg' (0 poeng).
12 måneders oppfølgingsperiode etter inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbeidspartnere

Sociedad Española De Medicina Interna

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. april 2021

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2023

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 301/20

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arvelig hemorragisk telangiektasi

Kliniske studier på Register

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere