Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype-fænotype Association in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Generate-HHT)

25. januar 2024 opdateret af: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Genotype-fænotype Association-undersøgelse af ENG- og ACVRL1-gener i den inflammatoriske og endoteliale respons i arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT)

Dette projekt har til formål at studere de inflammatoriske og endoteliale responser involveret i forskellene i kliniske hændelser relateret til begge genotyper (ENG vs. ACVRL1) i HHT. Derfor foreslås en tværsnitsundersøgelse for at evaluere forskellene i cirkulerende inflammatoriske og endotelbiomarkører, herunder interleukiner, adhæsionsmolekyler, kemokiner og immunregulerende molekyler mellem begge HHT-grupper.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund og begrundelse: Hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en sjælden sygdom karakteriseret ved en multisystemisk vaskulær dysplasi med autosomal dominant nedarvning, hovedsageligt forårsaget af mutationer i ENG- og ACVRL1-gener. Selvom disse mutationer har været relateret til forskellige kliniske manifestationer, er de molekylære mekanismer involveret i hver genetisk variant ikke blevet afklaret. Metoder: Et kohortestudie vil blive udført for at sammenligne forekomsten af ​​kliniske hændelser efter en 12-måneders opfølgning. Disse biomarkørers evne til at forudsige de kliniske hændelser vil blive vurderet i en multivariat analyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

85

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En fortløbende prøve af patienter med HHT vil blive udvalgt blandt de emner, der følges op i den Interne Medicinske Afdeling på Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 18 og 75 år.
  • Bekræftet diagnose af HHT i henhold til Curaçaos kriterier eller genetisk diagnose.
  • Klinisk stabil tilstand på tidspunktet for inklusion, defineret som score < 7 point på Epistaxis Severity Score (ESS).
  • Efter at have underskrevet det informerede samtykke, efter at have modtaget alle oplysninger vedrørende undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  • Større koronar eller cerebrovaskulær hændelse i de 3 måneder før inklusion.
  • Alvorlige interkurrente sygdomme, såsom akutte infektioner, udbrud af autoimmun eller inflammatorisk patologi, aktiv cancer eller andre patologier, der efter investigatorens skøn kan forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen.
  • Større operation i de 2 måneder før inklusion.
  • Farmakologisk behandling opretholdt i de 3 måneder før inklusion med NSAID'er, kortikosteroider eller kemoterapi.
  • Giftige vaner, herunder alvorlig rygning, alkohol- eller stofmisbrug, som efter efterforskerens mening kan forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen.
  • Graviditet eller barseltid.
  • Enhver anden betingelse, der begrænser overholdelse af de besøg eller procedurer, der er fastsat i protokollen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
HHT1
Mutationer i ENG (endoglin) genet
Andet: Register
Ikke-interventionsregister
HHT2
Mutationer i ALK-1 (activin receptor-lignende kinase) genet
Andet: Register
Ikke-interventionsregister

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hæmoragiske kliniske hændelser
Tidsramme: 12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion
Tilstedeværelse af betydelig blødning af enhver lokation, tilbagevendende og/eller massiv, eller udførelse af terapeutiske procedurer for at kontrollere dem.
12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andre væsentlige kliniske hændelser
Tidsramme: 12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion
Væsentlige kliniske hændelser ud over hæmoragiske episoder (f.eks. infektioner, neoplasmer eller andre alvorlige sygdomme)
12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion
Ændringer i livskvalitet
Tidsramme: 12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion

Betydelige ændringer i livskvalitet målt med EuroQol 5-niveau EQ-5D versionen (EQ-5D-5L) og EuroQol visuelle analoge skala (EQ VAS).

EQ-5D-5L omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression. Hver dimension har 5 niveauer: ingen problemer, små problemer, moderate problemer, alvorlige problemer og ekstreme problemer. Indekset går fra 1 (bedste helbredstilstand) til 0 (død).

EQ VAS registrerer patientens selvvurderede helbred på en vertikal visuel analog skala, hvor endepunkterne er mærket 'Det bedste helbred du kan forestille dig' (100 point) og 'Det værste helbred du kan forestille dig' (0 point).
12 måneders opfølgningsperiode efter inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbejdspartnere

Sociedad Española De Medicina Interna

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramón y Cajal

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2023

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. september 2022

Først opslået (Faktiske)

22. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 301/20

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig hæmoragisk telangiektasi

Kliniske forsøg med Register

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner