Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genotípus-fenotípus asszociáció az örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban (Generate-HHT)

2024. január 25. frissítette: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Genotípus-fenotípus asszociáció ENG és ACVRL1 gének vizsgálata az örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) gyulladásos és endoteliális válaszában

Jelen projekt célja, hogy tanulmányozza azokat a gyulladásos és endoteliális válaszokat, amelyek szerepet játszanak a mindkét genotípushoz (ENG vs. ACVRL1) kapcsolódó klinikai események eltéréseiben HHT-ban. Ennek megfelelően egy keresztmetszeti vizsgálatot javasolnak a keringő gyulladásos és endoteliális biomarkerek, köztük az interleukinek, adhéziós molekulák, kemokinek és immunszabályozó molekulák közötti különbségek értékelésére mindkét HHT-csoport között.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Háttér és indoklás: Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) egy ritka betegség, amelyet autoszomális domináns öröklődésű multiszisztémás vaszkuláris diszplázia jellemez, amelyet főként az ENG és ACVRL1 gének mutációi okoznak. Annak ellenére, hogy ezek a mutációk különböző klinikai megnyilvánulásokhoz kapcsolódnak, az egyes genetikai változatokban szerepet játszó molekuláris mechanizmusokat nem tisztázták. Módszerek: Egy kohorsz vizsgálatot végeznek a klinikai események előfordulási gyakoriságának összehasonlítására 12 hónapos követés után. Ezeknek a biomarkereknek a klinikai események előrejelzésére való képességét többváltozós elemzésben értékelik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

85

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Spanyolország
      • Madrid, Spanyolország, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Universitario Ramón y Cajal Hospital Belgyógyászati ​​Osztályán nyomon követett alanyok közül a HHT-ban szenvedő betegek egymást követő mintáját választják ki.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor 18 és 75 év között.
  • A HHT megerősített diagnózisa a curaçaói kritériumok vagy a genetikai diagnózis szerint.
  • Klinikailag stabil állapot a felvétel időpontjában, < 7 pont az orrvérzés súlyossági pontszámán (ESS) definiálva.
  • A tájékozott beleegyező nyilatkozat aláírása után, miután megkapta a vizsgálattal kapcsolatos összes információt.

Kizárási kritériumok:

  • Jelentős szívkoszorúér vagy cerebrovaszkuláris esemény a felvételt megelőző 3 hónapban.
  • Súlyos interkurrens betegségek, például akut fertőzések, autoimmun vagy gyulladásos patológia kitörései, aktív rák vagy más olyan patológiák, amelyek a vizsgáló döntése szerint megzavarhatják a vizsgálat lefolytatását.
  • Nagy műtét a felvételt megelőző 2 hónapban.
  • Gyógyszeres kezelés a felvételt megelőző 3 hónapban NSAID-okkal, kortikoszteroidokkal vagy kemoterápiával.
  • Mérgező szokások, beleértve a súlyos dohányzást, alkohol- vagy kábítószerrel való visszaélést, amelyek a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatják a vizsgálat lefolytatását.
  • Terhesség vagy gyermekágy.
  • Bármilyen egyéb feltétel, amely korlátozza a jegyzőkönyvben meghatározott látogatások vagy eljárások betartását.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HHT1
Mutációk az ENG (endoglin) génben
Egyéb: Iktató hivatal
Beavatkozás nélküli nyilvántartás
HHT2
Az ALK-1 (aktivinreceptor-szerű kináz) gén mutációi
Egyéb: Iktató hivatal
Beavatkozás nélküli nyilvántartás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hemorrhagiás klinikai események
Időkeret: 12 hónapos követési időszak a felvétel után
Jelentős, visszatérő és/vagy masszív vérzés jelenléte bármely helyen, vagy terápiás eljárások végrehajtása ezek ellenőrzésére.
12 hónapos követési időszak a felvétel után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Egyéb jelentős klinikai események
Időkeret: 12 hónapos követési időszak a felvétel után
A vérzéses epizódokon kívüli jelentős klinikai események (például fertőzések, neoplazmák vagy más súlyos betegségek)
12 hónapos követési időszak a felvétel után
Változások az életminőségben
Időkeret: 12 hónapos követési időszak a felvétel után

Jelentős változások az életminőségben az EuroQol 5-szintű EQ-5D változata (EQ-5D-5L) és az EuroQol vizuális analóg skálája (EQ VAS) alapján.

Az EQ-5D-5L öt dimenzióból áll: mobilitás, öngondoskodás, szokásos tevékenységek, fájdalom/kellemetlenség és szorongás/depresszió. Minden dimenziónak 5 szintje van: nincs probléma, enyhe problémák, közepes problémák, súlyos problémák és extrém problémák. Az index 1-től (legjobb egészségi állapot) 0-ig (halálozás) terjed.

Az EQ VAS egy függőleges vizuális analóg skálán rögzíti a páciens önértékelését, ahol a végpontok „Az elképzelhető legjobb egészségi állapot” (100 pont) és „Az elképzelhető legrosszabb egészségi állapot” (0 pont) felirattal vannak ellátva.
12 hónapos követési időszak a felvétel után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Együttműködők

Sociedad Española De Medicina Interna

Nyomozók

  • Kutatásvezető: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. április 30.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. szeptember 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. szeptember 19.

Első közzététel (Tényleges)

2022. szeptember 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. január 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. január 25.

Utolsó ellenőrzés

2024. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 301/20

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Iktató hivatal

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Vietnam

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel