Associação Genótipo-Fenótipo na Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Generate-HHT)
25 de janeiro de 2024 atualizado por: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal
Estudo da Associação Genótipo-Fenótipo dos Genes ENG e ACVRL1 na Resposta Inflamatória e Endotelial na Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)
O presente projeto visa estudar as respostas inflamatórias e endoteliais envolvidas nas diferenças nos eventos clínicos relacionados a ambos os genótipos (ENG vs. ACVRL1) no HHT.
Assim, um estudo transversal é proposto para avaliar as diferenças nos biomarcadores inflamatórios e endoteliais circulantes, incluindo interleucinas, moléculas de adesão, quimiocinas e moléculas reguladoras imunes entre os dois grupos HHT.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Antecedentes e justificativa: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença rara caracterizada por uma displasia vascular multissistêmica com herança autossômica dominante, causada principalmente por mutações nos genes ENG e ACVRL1.
Embora essas mutações tenham sido relacionadas a diferentes manifestações clínicas, os mecanismos moleculares envolvidos em cada variante genética não foram esclarecidos.
Métodos: Será realizado um estudo de coorte para comparar a incidência de eventos clínicos após 12 meses de seguimento.
A capacidade desses biomarcadores de predizer os eventos clínicos será avaliada em uma análise multivariada.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
85
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Luis Adrián Viteri Noël, MD
- Número de telefone: +34913369204
- E-mail: luisadrian.viteri@salud.madrid.org
Estude backup de contato
- Nome: Martin Fabregate, MEng
- Número de telefone: +34636936650
- E-mail: martin.fabregate@salud.madrid.org
Locais de estudo
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-
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Madrid, Espanha, 28034
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Uma amostra consecutiva de pacientes com HHT será selecionada entre os indivíduos em acompanhamento no Departamento de Medicina Interna do Hospital Universitário Ramón y Cajal.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade entre 18 e 75 anos.
- Diagnóstico confirmado de HHT, de acordo com os critérios de Curaçao ou diagnóstico genético.
- Condição clinicamente estável no momento da inclusão, definida como pontuação < 7 pontos no Epistaxis Severity Score (ESS).
- Ter assinado o consentimento informado, após ter recebido todas as informações relativas ao estudo.
Critério de exclusão:
- Grande evento coronário ou cerebrovascular nos 3 meses anteriores à inclusão.
- Doenças graves intercorrentes, como infecções agudas, surtos de patologia autoimune ou inflamatória, câncer ativo ou outras patologias que, a critério do investigador, possam interferir na condução do estudo.
- Grande cirurgia durante os 2 meses anteriores à inclusão.
- Tratamento farmacológico mantido durante os 3 meses anteriores à inclusão com AINEs, corticosteróides ou quimioterapia.
- Hábitos tóxicos, incluindo tabagismo grave, abuso de álcool ou drogas, que na opinião do investigador podem interferir na condução do estudo.
- Gravidez ou puerpério.
- Qualquer outra condição que limite o cumprimento das visitas ou procedimentos estabelecidos no protocolo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
HHT1
Mutações no gene ENG (endoglina)
|
Registro não intervencionista
|
|
HHT2
Mutações no gene ALK-1 (activina receptor-like quinase)
|
Registro não intervencionista
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Eventos clínicos hemorrágicos
Prazo: Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
Presença de sangramento significativo de qualquer localização, recorrente e/ou maciço, ou realização de procedimentos terapêuticos para controlá-los.
|
Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Outros eventos clínicos significativos
Prazo: Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
Eventos clínicos significativos além de episódios hemorrágicos (por exemplo, infecções, neoplasias ou outras doenças graves)
|
Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
|
Mudanças na qualidade de vida
Prazo: Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
Mudanças significativas na qualidade de vida, conforme medido pela versão EuroQol 5-level EQ-5D (EQ-5D-5L) e pela escala visual analógica EuroQol (EQ VAS). O EQ-5D-5L compreende cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor/desconforto e ansiedade/depressão. Cada dimensão possui 5 níveis: sem problemas, problemas leves, problemas moderados, problemas graves e problemas extremos. O índice varia de 1 (melhor estado de saúde) a 0 (óbito). O EQ VAS registra a autoavaliação da saúde do paciente em uma escala analógica visual vertical, onde os pontos finais são rotulados como 'A melhor saúde que você pode imaginar' (100 pontos) e 'A pior saúde que você pode imaginar' (0 pontos). |
Período de acompanhamento de 12 meses após a inclusão
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramón y Cajal
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Viteri-Noel A, Gonzalez-Garcia A, Patier JL, Fabregate M, Bara-Ledesma N, Lopez-Rodriguez M, Gomez Del Olmo V, Manzano L. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Clin Med. 2022 Sep 5;11(17):5245. doi: 10.3390/jcm11175245.
- Sanchez-Martinez R, Iriarte A, Mora-Lujan JM, Patier JL, Lopez-Wolf D, Ojeda A, Torralba MA, Juyol MC, Gil R, Anon S, Salazar-Mendiguchia J, Riera-Mestre A; RiHHTa Investigators of the Rare Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine. Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation: data from RiHHTa registry. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 5;15(1):138. doi: 10.1186/s13023-020-01422-8.
- Albinana V, Gimenez-Gallego G, Garcia-Mato A, Palacios P, Recio-Poveda L, Cuesta AM, Patier JL, Botella LM. Topically Applied Etamsylate: A New Orphan Drug for HHT-Derived Epistaxis (Antiangiogenesis through FGF Pathway Inhibition). TH Open. 2019 Jul 26;3(3):e230-e243. doi: 10.1055/s-0039-1693710. eCollection 2019 Jul.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de abril de 2021
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de junho de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de setembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de setembro de 2022
Primeira postagem (Real)
22 de setembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de janeiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 301/20
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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