Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genotyp-fenotyp Association in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Generate-HHT)

25 januari 2024 uppdaterad av: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Genotyp-fenotyp Associationsstudie av ENG- och ACVRL1-gener i det inflammatoriska och endoteliala svaret vid hereditär hemorragisk telangiectasia (HHT)

Det aktuella projektet syftar till att studera de inflammatoriska och endoteliala svaren involverade i skillnaderna i kliniska händelser relaterade till båda genotyperna (ENG vs. ACVRL1) i HHT. Följaktligen föreslås en tvärsnittsstudie för att utvärdera skillnaderna i cirkulerande inflammatoriska och endotelbiomarkörer, inklusive interleukiner, adhesionsmolekyler, kemokiner och immunreglerande molekyler mellan båda HHT-grupperna.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund och motivering: Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en multisystemisk vaskulär dysplasi med autosomal dominant nedärvning, främst orsakad av mutationer i ENG- och ACVRL1-gener. Även om dessa mutationer har varit relaterade till olika kliniska manifestationer, har de molekylära mekanismerna som är involverade i varje genetisk variant inte klarlagts. Metoder: En kohortstudie kommer att genomföras för att jämföra förekomsten av kliniska händelser efter en 12-månaders uppföljning. Dessa biomarkörers förmåga att förutsäga de kliniska händelserna kommer att bedömas i en multivariat analys.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

85

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 75 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ett på varandra följande urval av patienter med HHT kommer att väljas från de försökspersoner som följs upp på internmedicinska avdelningen på sjukhuset Universitario Ramón y Cajal.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder mellan 18 och 75 år.
  • Bekräftad diagnos av HHT, enligt Curaçaos kriterier eller genetisk diagnos.
  • Kliniskt stabilt tillstånd vid tidpunkten för inkludering, definierat som poäng < 7 poäng på Epistaxis Severity Score (ESS).
  • Efter att ha undertecknat det informerade samtycket, efter att ha fått all information om studien.

Exklusions kriterier:

  • Större koronar eller cerebrovaskulär händelse under de 3 månaderna före inkluderingen.
  • Allvarliga interkurrenta sjukdomar, såsom akuta infektioner, utbrott av autoimmun eller inflammatorisk patologi, aktiv cancer eller andra patologier som, enligt utredarens gottfinnande, skulle kunna störa genomförandet av studien.
  • Större operation under de 2 månaderna före inkluderingen.
  • Farmakologisk behandling upprätthålls under 3 månader före inkludering med NSAID, kortikosteroider eller kemoterapi.
  • Giftiga vanor, inklusive kraftig rökning, alkohol- eller drogmissbruk, som enligt utredarens uppfattning skulle kunna störa genomförandet av studien.
  • Graviditet eller barnsäng.
  • Alla andra villkor som begränsar efterlevnaden av de besök eller förfaranden som fastställs i protokollet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
HHT1
Mutationer i ENG (endoglin) genen
Övrig: Register
Icke-ingripande register
HHT2
Mutationer i ALK-1-genen (aktivinreceptorliknande kinas).
Övrig: Register
Icke-ingripande register

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hemorragiska kliniska händelser
Tidsram: 12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering
Förekomst av betydande blödning på vilken plats som helst, återkommande och/eller massiv, eller utförande av terapeutiska procedurer för att kontrollera dem.
12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andra betydande kliniska händelser
Tidsram: 12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering
Signifikanta kliniska händelser andra än hemorragiska episoder (t.ex. infektioner, neoplasmer eller andra allvarliga sjukdomar)
12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering
Förändringar i livskvalitet
Tidsram: 12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering

Betydande förändringar i livskvalitet mätt med EuroQol 5-nivå EQ-5D version (EQ-5D-5L) och EuroQol visuella analoga skala (EQ VAS).

EQ-5D-5L består av fem dimensioner: rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression. Varje dimension har 5 nivåer: inga problem, små problem, måttliga problem, allvarliga problem och extrema problem. Indexet sträcker sig från 1 (bästa hälsotillstånd) till 0 (död).

EQ VAS registrerar patientens självskattade hälsa på en vertikal visuell analog skala, där ändpunkterna är märkta 'Den bästa hälsan du kan tänka dig' (100 poäng) och 'Den värsta hälsan du kan tänka dig' (0 poäng).
12 månaders uppföljningsperiod efter inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbetspartners

Sociedad Española De Medicina Interna

Utredare

  • Huvudutredare: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 april 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2023

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 september 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 september 2022

Första postat (Faktisk)

22 september 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 301/20

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftlig hemorragisk telangiektasi

Kliniska prövningar på Register

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera