Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Asociace genotyp-fenotyp u hereditární hemoragické telangiektázie (Generate-HHT)

14. března 2025 aktualizováno: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Studie asociace genotyp-fenotyp genů ENG a ACVRL1 v zánětlivé a endoteliální odpovědi u hereditární hemoragické teleangiektázie (HHT)

Tento projekt si klade za cíl studovat zánětlivé a endoteliální odpovědi podílející se na rozdílech v klinických příhodách souvisejících s oběma genotypy (ENG vs. ACVRL1) u HHT. V souladu s tím je navržena průřezová studie k vyhodnocení rozdílů v cirkulujících zánětlivých a endoteliálních biomarkerech, včetně interleukinů, adhezivních molekul, chemokinů a imunitních regulačních molekul mezi oběma skupinami HHT.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí a zdůvodnění: Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT) je vzácné onemocnění charakterizované multisystémovou vaskulární dysplazií s autozomálně dominantní dědičností, způsobenou především mutacemi v genech ENG a ACVRL1. I když tyto mutace souvisely s různými klinickými projevy, molekulární mechanismy zahrnuté v každé genetické variantě nebyly objasněny. Metody: Bude provedena kohortová studie s cílem porovnat výskyt klinických příhod po 12měsíčním sledování. Schopnost těchto biomarkerů předpovídat klinické události bude hodnocena v multivariační analýze.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

85

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Hospital Universitario Ramon Y Cajal

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Následný vzorek pacientů s HHT bude vybrán ze sledovaných subjektů na interním oddělení nemocnice Universitario Ramón y Cajal.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk od 18 do 75 let.
  • Potvrzená diagnóza HHT podle kritérií Curaçao nebo genetické diagnózy.
  • Klinicky stabilní stav v době zařazení, definovaný jako skóre < 7 bodů na skóre závažnosti epistaxe (ESS).
  • Po podepsání informovaného souhlasu po obdržení všech informací týkajících se studie.

Kritéria vyloučení:

  • Závažná koronární nebo cerebrovaskulární příhoda během 3 měsíců před zařazením.
  • Závažná interkurentní onemocnění, jako jsou akutní infekce, propuknutí autoimunitní nebo zánětlivé patologie, aktivní rakovina nebo jiné patologie, které by podle uvážení zkoušejícího mohly interferovat s prováděním studie.
  • Velká operace během 2 měsíců před zařazením.
  • Farmakologická léčba udržovaná během 3 měsíců před zařazením pomocí NSAID, kortikosteroidů nebo chemoterapie.
  • Toxické návyky, včetně těžkého kouření, zneužívání alkoholu nebo drog, které by podle názoru výzkumníka mohly narušovat provádění studie.
  • Těhotenství nebo šestinedělí.
  • Jakákoli další podmínka, která omezuje dodržování návštěv nebo postupů stanovených v protokolu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
HHT1
Mutace v genu ENG (endoglin).
Jiný: Registr
Neintervenční registr
HHT2
Mutace v genu ALK-1 (aktivin receptor-like kinase).
Jiný: Registr
Neintervenční registr

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické hemoragické příhody
Časové okno: 12měsíční období sledování po zařazení
Přítomnost významného krvácení v jakékoli lokalizaci, recidivující a/nebo masivní, nebo provádění terapeutických postupů k jejich kontrole.
12měsíční období sledování po zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Další významné klinické příhody
Časové okno: 12měsíční období sledování po zařazení
Významné klinické příhody jiné než hemoragické epizody (např. infekce, novotvary nebo jiná závažná onemocnění)
12měsíční období sledování po zařazení
Změny v kvalitě života
Časové okno: 12měsíční období sledování po zařazení

Významné změny v kvalitě života měřené pětiúrovňovou verzí EuroQol EQ-5D (EQ-5D-5L) a vizuální analogovou stupnicí EuroQol (EQ VAS).

EQ-5D-5L zahrnuje pět dimenzí: mobilitu, sebeobsluhu, obvyklé aktivity, bolest/nepohodlí a úzkost/depresi. Každá dimenze má 5 úrovní: žádné problémy, mírné problémy, střední problémy, vážné problémy a extrémní problémy. Index se pohybuje od 1 (nejlepší zdravotní stav) do 0 (úmrtí).

EQ VAS zaznamenává pacientovo sebehodnocení na vertikální vizuální analogové stupnici, kde jsou koncové body označeny jako „Nejlepší zdraví, jaké si dokážete představit“ (100 bodů) a „Nejhorší zdraví, jaké si dokážete představit“ (0 bodů).
12měsíční období sledování po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Spolupracovníci

Sociedad Española De Medicina Interna

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramon Y Cajal

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

22. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 301/20

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit