Association génotype-phénotype dans la télangiectasie hémorragique héréditaire (Generate-HHT)
25 janvier 2024 mis à jour par: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal
Étude d'association génotype-phénotype des gènes ENG et ACVRL1 dans la réponse inflammatoire et endothéliale dans la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)
Le présent projet vise à étudier les réponses inflammatoires et endothéliales impliquées dans les différences d'événements cliniques liés aux deux génotypes (ENG vs. ACVRL1) dans le THH.
En conséquence, une étude transversale est proposée pour évaluer les différences dans les biomarqueurs inflammatoires et endothéliaux circulants, y compris les interleukines, les molécules d'adhésion, les chimiokines et les molécules de régulation immunitaire entre les deux groupes HHT.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Intervention / Traitement
Description détaillée
Contexte et justification : La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie rare caractérisée par une dysplasie vasculaire multisystémique à transmission autosomique dominante, principalement causée par des mutations des gènes ENG et ACVRL1.
Même si ces mutations ont été liées à différentes manifestations cliniques, les mécanismes moléculaires impliqués dans chaque variante génétique n'ont pas été clarifiés.
Méthodes : Une étude de cohorte sera réalisée pour comparer l'incidence des événements cliniques après un suivi de 12 mois.
La capacité de ces biomarqueurs à prédire les événements cliniques sera évaluée dans une analyse multivariée.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
85
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Luis Adrián Viteri Noël, MD
- Numéro de téléphone: +34913369204
- E-mail: luisadrian.viteri@salud.madrid.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Martin Fabregate, MEng
- Numéro de téléphone: +34636936650
- E-mail: martin.fabregate@salud.madrid.org
Lieux d'étude
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Madrid, Espagne, 28034
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 75 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Un échantillon consécutif de patients atteints de THH sera sélectionné parmi les sujets suivis dans le service de médecine interne de l'hôpital universitaire Ramón y Cajal.
La description
Critère d'intégration:
- Âge compris entre 18 et 75 ans.
- Diagnostic confirmé de HHT, selon les critères de Curaçao ou le diagnostic génétique.
- État cliniquement stable au moment de l'inclusion, défini par un score < 7 points sur le score de gravité de l'épistaxis (ESS).
- Avoir signé le consentement éclairé, après avoir reçu toutes les informations concernant l'étude.
Critère d'exclusion:
- Evénement coronarien ou vasculaire cérébral majeur dans les 3 mois précédant l'inclusion.
- Maladies intercurrentes graves, telles que des infections aiguës, des épidémies de pathologie auto-immune ou inflammatoire, un cancer actif ou d'autres pathologies qui, à la discrétion de l'investigateur, pourraient interférer avec le déroulement de l'étude.
- Chirurgie majeure dans les 2 mois précédant l'inclusion.
- Traitement pharmacologique maintenu pendant les 3 mois précédant l'inclusion par AINS, corticoïdes ou chimiothérapie.
- Habitudes toxiques, y compris tabagisme sévère, abus d'alcool ou de drogues, qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient interférer avec la conduite de l'étude.
- Grossesse ou puerpéralité.
- Toute autre condition limitant le respect des visites ou des procédures établies dans le protocole.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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HHT1
Mutations du gène ENG (endogline)
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Registre non interventionnel
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HHT2
Mutations du gène ALK-1 (kinase de type récepteur d'activine)
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Registre non interventionnel
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Événements cliniques hémorragiques
Délai: Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Présence de saignements importants de n'importe quel endroit, récurrents et/ou massifs, ou réalisation de procédures thérapeutiques pour les contrôler.
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Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Autres événements cliniques significatifs
Délai: Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Événements cliniques importants autres que les épisodes hémorragiques (par exemple, infections, néoplasmes ou autres maladies graves)
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Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Changements dans la qualité de vie
Délai: Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Changements significatifs de la qualité de vie mesurés par la version EQ-5D à 5 niveaux EuroQol (EQ-5D-5L) et l'échelle visuelle analogique EuroQol (EQ VAS). L'EQ-5D-5L comprend cinq dimensions : mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur/inconfort et anxiété/dépression. Chaque dimension a 5 niveaux : aucun problème, problèmes légers, problèmes modérés, problèmes graves et problèmes extrêmes. L'indice va de 1 (meilleur état de santé) à 0 (décès). L'EQ VAS enregistre l'état de santé auto-évalué du patient sur une échelle visuelle analogique verticale, où les paramètres sont étiquetés « La meilleure santé que vous puissiez imaginer » (100 points) et « La pire santé que vous puissiez imaginer » (0 point). |
Période de suivi de 12 mois après l'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: José Luis Patier, MD, Hospital Universitario Ramón y Cajal
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Viteri-Noel A, Gonzalez-Garcia A, Patier JL, Fabregate M, Bara-Ledesma N, Lopez-Rodriguez M, Gomez Del Olmo V, Manzano L. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Clin Med. 2022 Sep 5;11(17):5245. doi: 10.3390/jcm11175245.
- Sanchez-Martinez R, Iriarte A, Mora-Lujan JM, Patier JL, Lopez-Wolf D, Ojeda A, Torralba MA, Juyol MC, Gil R, Anon S, Salazar-Mendiguchia J, Riera-Mestre A; RiHHTa Investigators of the Rare Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine. Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation: data from RiHHTa registry. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 5;15(1):138. doi: 10.1186/s13023-020-01422-8.
- Albinana V, Gimenez-Gallego G, Garcia-Mato A, Palacios P, Recio-Poveda L, Cuesta AM, Patier JL, Botella LM. Topically Applied Etamsylate: A New Orphan Drug for HHT-Derived Epistaxis (Antiangiogenesis through FGF Pathway Inhibition). TH Open. 2019 Jul 26;3(3):e230-e243. doi: 10.1055/s-0039-1693710. eCollection 2019 Jul.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 avril 2021
Achèvement primaire (Réel)
31 décembre 2023
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 juin 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 septembre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2022
Première publication (Réel)
22 septembre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 301/20
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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