특발성 신증후군의 B 세포 (BLADE)

포함 기준:

1. 남성 또는 여성 어린이(6세 이상 및 18세 미만) 및 성인.

2. INS로 인해 (전향적 코호트) 항-CD20 단일클론 항체(가능한 경우)로 치료받거나(전향적 코호트) 치료를 받고 다음 조건을 충족하는 생검으로 입증된 MCD 또는 FSGS 또는 MesGN 후보가 있는 환자:

   • SDNS: 코르티코스테로이드 요법 중 또는 요법 중단 후 14일 이내에 NS의 2회 연속 재발로 정의됨;
   • FRNS: 초기 반응 후 6개월 이내에 2회 이상의 재발 또는 12개월 기간 동안 4회 이상의 재발로 정의됨; 참고: 소아 환자의 재발은 소변 단백질 대 크레아티닌 비율 > 2000 mg/g 또는 연속 3일 동안 양성 소변 딥스틱(≥ 3+)으로 정의됩니다. 성인에서 요단백 대 크레아티닌 비율 > 3500 mg/g 또는 관해 후 단백뇨 > 3.5 g/일로 정의됩니다.

   환자는 항-CD20 단클론 항체를 사용한 이전(후향적 코호트) 또는 계획된(전향적 코호트) 치료와 관계없이 포함됩니다.

   • 4개월 이상(성인) 동안 프레드니손 1mg/kg/일 또는 격일로 2mg/kg 투여에도 불구하고 지속적인 신 범위 단백뇨(완전/부분 관해 없음)로 구성된 사구체 장벽의 알려진 유전적 이상과 관련되지 않은 SRNS(성인) 또는 프레드니손 60 mg/m2/일 또는 2 mg/kg/일에서 최대 60 mg/일(소아과), NS와 관련된 알려진 유전자에 대한 시퀀싱 분석에서 병원성 돌연변이 없음(전체 목록은 부록 표 1 참조) 유전자); 참고: 임상 특징 NS가 있는 신장 이식 후 신장 이식편에서 생검으로 입증된 MCD/MesGN/FSGS 재발이 있는 환자도 고려됩니다.
   • 4개월 이상 동안 격일로 프레드니손 1mg/kg/일 또는 2mg/kg(성인) 또는 프레드니손 60mg/일에도 불구하고 지속적인 신 범위 단백뇨(완전/부분 관해 없음)로 구성된 족세포 유전자의 돌연변이로 인한 SRNS m2/일 또는 2mg/kg/일에서 최대 60mg/일(소아과), NS와 관련된 유전자에 대한 시퀀싱 분석에서 병원성 돌연변이가 있음(유전자 전체 목록은 부록 표 1 참조). 이 마지막 조건은 환자가 일반적으로 항-CD20 단클론 항체로 치료되지 않기 때문에 등록에 대한 가능한 치료를 고려하지 않습니다.
3. 성인의 경우: 헬싱키 선언의 지침에 따른 서면 동의서.
4. 어린이의 경우: 부모 또는 보호자의 서면 동의서(헬싱키 선언 지침에 따름).

건강한 지원자 심각한 질병을 앓는 것으로 알려져 있지 않고, 정기적으로 약을 복용하지 않으며, 정신 상태가 연구를 이해하고 유효한 동의를 할 수 있는 건강한 피험자(>18세)는 IRCSS - Mario Negri Institute for Pharmacological Research의 연구원 및 직원 중에서 모집되었습니다. 소변 분석이 음성인 건강한 피험자(소변 딥스틱, 멀티스틱)만 이 연구에 고려됩니다.

제외 기준:

1. NS의 2차 원인의 타당한 가능성: 활동성 B형 또는 C형 간염 감염 또는 기타 만성 전신 감염; 강한 악의; 약물 남용.
2. 법적 무능력, 지적 장애/정신 지체, 치매, 비협조적인 태도 또는 환자가 연구 절차 및 목적을 이해하고 서면 동의서를 제공할 수 없다는 기타 증거.