B-solut idiopaattisessa nefroottisessa oireyhtymässä (BLADE)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Mies- tai naispuoliset lapset (≥6 ja <18-vuotiaat) ja aikuiset.

2. Potilaat, joilla on biopsialla todistettu MCD- tai FSGS- tai MesGN-kandidaatti (potentiaalinen kohortti) tai joita hoidetaan (retrospektiivinen kohortti) monoklonaalisilla anti-CD20-vasta-aineilla (jos mahdollista) INS:n vuoksi ja jotka täyttävät seuraavat ehdot:

   • SDNS: määritellään kahdeksi peräkkäiseksi NS:n uusiutumiseksi kortikosteroidihoidon aikana tai 14 päivän sisällä hoidon lopettamisesta;
   • FRNS: määritellään kahdeksi tai useammaksi pahenemiseksi 6 kuukauden sisällä alkuperäisestä vasteesta tai neljäksi tai useammaksi relapsiksi minkä tahansa 12 kuukauden aikana; Huomautus: Relapsi lapsipotilailla määritellään virtsan proteiinin ja kreatiniinin väliseksi suhteeksi > 2000 mg/g tai positiiviseksi virtsan mittatikkuksi (≥ 3+) kolmena peräkkäisenä päivänä; aikuisilla määritellään virtsan proteiinin ja kreatiniinin suhteeksi > 3500 mg/g tai proteinuriaksi > 3,5 g/vrk remission saavuttamisen jälkeen.

   Potilaat otetaan mukaan riippumatta aiemmista (retrospektiivinen kohortti) tai suunnitelluista (prospektiivinen kohortti) hoidoista anti-CD20 monoklonaalisilla vasta-aineilla.

   • SRNS ei liity tunnettuihin glomerulaaresteen geneettisiin poikkeavuuksiin, jotka koostuvat jatkuvasta nefroottisen alueen proteinuriasta (ei täydellistä/osittaista remissiota) huolimatta prednisonia 1 mg/kg/vrk tai 2 mg/kg joka toinen päivä yli 4 kuukauden ajan (aikuiset) tai huolimatta prednisoni 60 mg/m2/vrk tai 2 mg/kg/vrk enintään 60 mg/vrk (lapset), joilla ei ole patogeenisiä mutaatioita NS:ään liittyvien tunnettujen geenien sekvensointianalyysissä (katso liitteen taulukko 1, jossa on täydellinen luettelo geenit); Huomautus: Potilaat, joilla on biopsialla todistettu MCD/MesGN/FSGS uusiutuminen munuaissiirreessä munuaisensiirron jälkeen ja joilla on kliinisiä oireita NS, otetaan myös huomioon.
   • SRNS, joka johtuu podosyyttigeenien mutaatioista, jotka koostuvat jatkuvasta nefroottisen alueen proteinuriasta (ei täydellistä/osittaista remissiota) huolimatta prednisonia 1 mg/kg/vrk tai 2 mg/kg joka toinen päivä yli 4 kuukauden ajan (aikuiset) tai huolimatta prednisonista 60 mg/vrk. m2/vrk tai 2 mg/kg/vrk korkeintaan 60 mg/vrk (pediatriat), jotka sisältävät patogeenisiä mutaatioita NS:hen liittyvien geenien sekvensointianalyysissä (katso geenien täydellinen luettelo liitteen taulukosta 1). Tämä viimeinen ehto ei ota huomioon mahdollisia hoitoja ilmoittautumiseen, koska potilaita ei yleensä hoideta monoklonaalisilla CD20-vasta-aineilla.
3. Aikuisille: kirjallinen tietoinen suostumus Helsingin julistuksen ohjeiden mukaisesti.
4. Lapsille: vanhemman tai huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus (Helsingin julistuksen ohjeiden mukaan).

Terveet vapaaehtoiset Terveet koehenkilöt (>18-vuotiaat), joiden ei tiedetä kärsivän mistään merkittävästä sairaudesta, jotka eivät käytä säännöllisesti mitään lääkitystä tai lääkettä ja joiden mielentila on sellainen, että he pystyvät ymmärtämään tutkimuksen ja antamaan siihen pätevän suostumuksen rekrytoitu IRCSS:n – Mario Negri Institute for Farmakological Researchin tutkijoiden ja henkilökunnan joukosta. Tässä tutkimuksessa otetaan huomioon vain terveet koehenkilöt, joiden virtsan analyysi on negatiivinen (virtsan mittatikku, monitikku.

Poissulkemiskriteerit:

1. NS:n toissijaisen syyn kohtuullinen mahdollisuus: aktiivinen hepatiitti B- tai C-infektio tai muut krooniset systeemiset infektiot; pahanlaatuisuus; huumeiden väärinkäyttö.
2. Oikeuskyvyttömyys, kehitysvamma/henkinen jälkeenjääneisyys, dementia, yhteistyöhaluinen asenne tai muu näyttö siitä, että potilas ei pysty ymmärtämään tutkimuksen menettelyjä ja tavoitteita ja antamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta.