B-Zellen beim idiopathischen nephrotischen Syndrom (BLADE)

Einschlusskriterien:

1. Männliche oder weibliche Kinder (≥6 und <18 Jahre alt) und Erwachsene.

2. Patienten mit durch Biopsie nachgewiesenem MCD- oder FSGS- oder MesGN-Kandidaten (prospektive Kohorte) oder behandelt mit (retrospektive Kohorte) monoklonalen Anti-CD20-Antikörpern (wenn möglich) aufgrund von INS und die die folgenden Bedingungen erfüllen:

   • SDNS: definiert als zwei aufeinanderfolgende Schübe des NS während einer Kortikosteroidtherapie oder innerhalb von 14 Tagen nach Beendigung der Therapie;
   • FRNS: definiert als zwei oder mehr Schübe innerhalb von 6 Monaten nach dem ersten Ansprechen oder vier oder mehr Schübe in einem Zeitraum von 12 Monaten; Hinweis: Ein Rückfall bei pädiatrischen Patienten ist definiert als ein Protein-Kreatinin-Verhältnis im Urin > 2000 mg/g oder ein positiver Urinteststreifen (≥ 3+) an 3 aufeinanderfolgenden Tagen; bei Erwachsenen ist definiert als ein Verhältnis von Protein zu Kreatinin im Urin > 3500 mg/g oder durch Proteinurie > 3,5 g/Tag, nachdem eine Remission erreicht wurde.

   Die Patienten werden unabhängig von früheren (retrospektive Kohorte) oder geplanten (prospektive Kohorte) Behandlungen mit monoklonalen Anti-CD20-Antikörpern aufgenommen.

   • SRNS nicht assoziiert mit bekannten genetischen Anomalien der glomerulären Barriere, bestehend aus anhaltender Proteinurie im nephrotischen Bereich (keine vollständige/partielle Remission) trotz Prednison 1 mg/kg/Tag oder 2 mg/kg jeden zweiten Tag für > 4 Monate (Erwachsene) oder trotz Prednison 60 mg/m2/Tag oder 2 mg/kg/Tag bis maximal 60 mg/Tag (Pädiatrie), das bei der Sequenzanalyse keine pathogenen Mutationen für die bekannten Gene aufweist, die mit NS assoziiert sind (siehe Anhang Tabelle 1 für die vollständige Liste der Gene); Hinweis: Patienten mit durch Biopsie nachgewiesenem MCD/MesGN/FSGS-Rezidiv im Nierentransplantat nach Nierentransplantation mit klinischen Merkmalen NS werden ebenfalls berücksichtigt.
   • SRNS aufgrund von Mutationen in Podozyten-Genen, bestehend aus anhaltender Proteinurie im nephrotischen Bereich (keine vollständige/partielle Remission) trotz Prednison 1 mg/kg/Tag oder 2 mg/kg jeden zweiten Tag für > 4 Monate (Erwachsene) oder trotz Prednison 60 mg/ m2/Tag oder 2 mg/kg/Tag bis maximal 60 mg/Tag (Pädiatrie), die pathogene Mutationen bei der Sequenzierungsanalyse für mit NS assoziierte Gene enthalten (siehe Anhang Tabelle 1 für die vollständige Liste der Gene). Diese letzte Bedingung berücksichtigt keine möglichen Behandlungen für die Aufnahme, da die Patienten normalerweise nicht mit monoklonalen Anti-CD20-Antikörpern behandelt werden.
3. Für Erwachsene: schriftliche Einverständniserklärung gemäß den Richtlinien der Deklaration von Helsinki.
4. Für Kinder: schriftliche Einverständniserklärung (gemäß den Richtlinien der Deklaration von Helsinki) der Eltern oder Erziehungsberechtigten.

Gesunde Probanden Gesunde Probanden (> 18 Jahre), von denen nicht bekannt ist, dass sie an einer signifikanten Krankheit leiden, die keine Medikamente oder Medikamente regelmäßig einnehmen und deren Geisteszustand so ist, dass sie in der Lage sind, die Studie zu verstehen und gültig zuzustimmen rekrutiert unter Forschern und Mitarbeitern des IRCSS - Mario Negri Institute for Pharmacological Research. Für diese Studie werden nur gesunde Probanden mit negativer Urinanalyse (Urinteststreifen, Multistick) berücksichtigt.

Ausschlusskriterien:

1. Vernünftige Möglichkeit einer sekundären Ursache von NS: aktive Hepatitis-B- oder -C-Infektion oder andere chronische systemische Infektionen; Malignität; Drogenmissbrauch.
2. Rechtsunfähigkeit, geistige Behinderung/geistige Behinderung, Demenz, unkooperative Einstellung oder andere Anzeichen dafür, dass der Patient nicht in der Lage sein wird, die Studienverfahren und -ziele zu verstehen und eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.