Komórki B w idiopatycznym zespole nerczycowym (BLADE)

Kryteria przyjęcia:

1. Dzieci płci męskiej lub żeńskiej (≥6 i <18 lat) i dorośli.

2. Pacjenci z potwierdzonym biopsją MCD lub FSGS lub MesGN kandydaci do (kohorta prospektywna) lub leczeni (kohorta retrospektywna) przeciwciałami monoklonalnymi anty-CD20 (jeśli to możliwe) z powodu INS i spełniający następujące warunki:

   • SDNS: zdefiniowane jako dwa kolejne nawroty ZN w trakcie terapii kortykosteroidami lub w ciągu 14 dni od zakończenia terapii;
   • FRNS: zdefiniowany jako dwa lub więcej nawrotów w ciągu 6 miesięcy od początkowej odpowiedzi lub cztery lub więcej nawrotów w dowolnym okresie 12 miesięcy; Uwaga: nawrót u dzieci jest definiowany jako stosunek białka do kreatyniny w moczu > 2000 mg/g lub dodatni wynik testu paskowego moczu (≥ 3+) przez 3 kolejne dni; u dorosłych definiuje się jako stosunek białka do kreatyniny w moczu > 3500 mg/g lub białkomocz > 3,5 g/dobę po uzyskaniu remisji.

   Pacjenci zostaną włączeni niezależnie od wcześniejszego (kohorta retrospektywna) lub planowanego (kohorta prospektywna) leczenia przeciwciałami monoklonalnymi anty-CD20.

   • SRNS niezwiązane ze znanymi nieprawidłowościami genetycznymi bariery kłębuszkowej polegającymi na utrzymującym się białkomoczu w zakresie nerczycowym (brak całkowitej/częściowej remisji) pomimo prednizonu w dawce 1 mg/kg mc./dobę lub 2 mg/kg mc. co drugi dzień przez ponad 4 miesiące (dorośli) lub pomimo prednizon 60 mg/m2/dobę lub 2 mg/kg/dobę do maksymalnie 60 mg/dobę (pediatria), bez mutacji patogennych w analizie sekwencjonowania dla znanych genów związanych z ZN (pełna lista geny); Uwaga: pacjenci z potwierdzonym biopsją nawrotem MCD/MesGN/FSGS w przeszczepie nerki po przeszczepie nerki z cechami klinicznymi NS będą również brani pod uwagę.
   • SRNS z powodu mutacji w genach podocytów polegający na przetrwałym białkomoczu w zakresie nerczycowym (brak całkowitej/częściowej remisji) pomimo prednizonu w dawce 1 mg/kg/d lub 2 mg/kg co drugi dzień przez > 4 miesiące (dorośli) lub pomimo prednizonu w dawce 60 mg/kg m2/dobę lub 2 mg/kg/dobę do maksymalnej dawki 60 mg/dobę (pediatria), wykazujące patogenne mutacje w analizie sekwencjonowania genów związanych z ZN (pełna lista genów znajduje się w załączniku Tabela 1). Ten ostatni warunek nie będzie uwzględniał możliwych metod leczenia w celu włączenia, ponieważ pacjenci zazwyczaj nie są leczeni przeciwciałami monoklonalnymi anty-CD20.
3. Dla dorosłych: pisemna świadoma zgoda zgodnie z wytycznymi Deklaracji Helsińskiej.
4. Dla dzieci: pisemna świadoma zgoda (zgodnie z wytycznymi Deklaracji Helsińskiej) rodzica (rodziców) lub opiekuna.

Zdrowi ochotnicy Osoby zdrowe (>18 lat), o których nie wiadomo, że cierpią na jakąkolwiek poważną chorobę, nieprzyjmujące regularnie żadnych leków ani leków i których stan psychiczny jest w stanie zrozumieć i wyrazić ważną zgodę na badanie, zostaną rekrutowani spośród naukowców i personelu IRCSS - Mario Negri Institute for Pharmacological Research. Do tego badania zostaną wzięci pod uwagę tylko zdrowi ochotnicy z ujemnym wynikiem badania moczu (paskowy wskaźnik poziomu moczu, multistick).

Kryteria wyłączenia:

1. Rozsądna możliwość wtórnej przyczyny ZN: czynne zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C lub inne przewlekłe zakażenia ogólnoustrojowe; złośliwość; narkomania.
2. Niezdolność do czynności prawnych, niepełnosprawność intelektualna/upośledzenie umysłowe, demencja, niechęć do współpracy lub inne dowody na to, że pacjent nie będzie w stanie zrozumieć procedur i celów badania oraz wyrazić pisemnej świadomej zgody.